Síndrome de Gilbert: síntomas, causas y diagnóstico de esta enfermedad hepática

El síndrome de Gilbert es una enfermedad hepática benigna leve y relativamente frecuente en la que el órgano no elimina adecuadamente la bilirrubina, una sustancia de color naranja amarillento que se produce por la descomposición de los glóbulos rojos.

Normalmente, la bilirrubina solo se excreta del cuerpo después de sufrir una reacción química en el hígado, que es responsable de convertir la forma tóxica de la molécula (bilirrubina no conjugada) en la forma inofensiva (bilirrubina conjugada).

En pacientes que padecen el síndrome de Gilbert, la bilirrubina no conjugada se acumula en la sangre (hiperbilirrubinemia no conjugada), pero la concentración en sangre es variable y rara vez aumenta hasta el punto de los síntomas.

Muchos pacientes no muestran ningún síntoma y el diagnóstico a menudo ocurre por casualidad, durante los análisis requeridos por otras razones; ocasionalmente puede aparecer una ligera coloración amarillenta de la piel o del blanco de los ojos (ictericia y subuterus) y posiblemente síntomas inespecíficos como

  • sensación de cansancio
  • debilidad
  • dolor abdominal

El síndrome de Gilbert generalmente no causa consecuencias graves y no requiere ningún tratamiento.

Está provocada por una mutación genética hereditaria, por lo que se manifiesta al nacer, pero no suele diagnosticarse hasta pasados ​​muchos años.

El síndrome a menudo se diagnostica por casualidad, por ejemplo, cuando los análisis de sangre muestran que el paciente tiene la bilirrubina muy alta.

Los más afectados son los hombres y suele diagnosticarse durante la adolescencia.

Si los pacientes afectados experimentan episodios de hiperbilirrubinemia, estos suelen ser leves y ocurren cuando el cuerpo está bajo estrés, por ejemplo, cuando están deshidratados, después de un ayuno prolongado, cuando están enfermos, haciendo ejercicio demasiado intenso o durante el ciclo menstrual.

Algunos pacientes que padecen el síndrome de Gilbert experimentan malestar abdominal o fatiga, sin embargo, alrededor del 30 por ciento no experimenta ningún síntoma y el diagnóstico se realiza cuando los análisis de sangre de rutina indican un exceso de bilirrubina no conjugada.

Como dato de interés, cabe señalar que Napoleón Bonaparte también se vio afectado.

Causas del síndrome de Gilbert

El síndrome de Gilbert es causado por una anomalía en un gen que se hereda de los padres.

El gen controla la expresión de una enzima que se utiliza para descomponer la bilirrubina en el hígado: si el gen no funciona correctamente, se acumula una cantidad excesiva de bilirrubina en la sangre.

¿Cómo se elimina la bilirrubina?

La bilirrubina es un pigmento amarillento derivado principalmente de la descomposición de los glóbulos rojos viejos y solo en una pequeña medida (alrededor del 20%) de la destrucción de las proteínas que circulan en la sangre.

La bilirrubina así formada se denomina indirecta (o no conjugada) y, gracias a la albúmina, se transporta en la sangre hasta el hígado, donde se conjuga con ácido glucurónico (bilirrubina conjugada o directa).

Este paso de conjugación es defectuoso en personas con síndrome de Gilbert porque la enzima responsable de él no puede hacer su trabajo de manera efectiva bajo ciertas condiciones.

La bilirrubina conjugada luego sale del hígado y llega al intestino, mezclada con la bilis. Aquí se desecha junto con las heces. En el paciente sano, solo una pequeña cantidad de bilirrubina permanece en la sangre en este punto.

¿Cómo ocurre la transmisión del gen que causa el síndrome de Gilbert?

La anomalía del gen que causa el síndrome está bastante extendida.

Muchas personas poseen una copia de este gen anormal, pero en este caso no manifiestan el trastorno.

Normalmente se requieren dos copias para que el síndrome de Gilbert se manifieste y, por lo tanto, se heredan de cada padre. Sin embargo, cabe señalar que no todos los individuos con esta característica genética manifiestan los síntomas típicos del síndrome, clara señal de que otros factores importantes están involucrados en la génesis del trastorno.

Por ejemplo, los glóbulos rojos pueden descomponerse con demasiada facilidad, liberando repentinamente una cantidad excesiva de bilirrubina a la circulación, o puede haber problemas en el hígado para transportar la molécula.

Estos y otros factores podrían verse influidos por otros genes.

Los factores de riesgo

El riesgo de manifestar el síndrome de Gilbert aumenta si ambos padres son portadores del gen modificado que provoca la enfermedad hepática

  • Los hombres se ven más afectados que las mujeres
  • El síndrome no está relacionado con el estilo de vida, factores ambientales u otras enfermedades hepáticas.

Factores desencadenantes

Ciertos trastornos y situaciones específicas pueden aumentar los niveles de bilirrubina, favoreciendo así la aparición de ictericia y el resto de síntomas en personas con síndrome de Gilbert; éstos incluyen:

  • Deshidratación
  • ayuno o dieta muy baja en calorías
  • ciertas enfermedades virales comunes como la gripe o los resfriados
  • estrés
  • ejercicio excesivamente intenso
  • ciclo menstrual
  • la falta de sueño
  • cirugía

Síntomas del síndrome de Gilbert

El síntoma característico del síndrome de Gilbert es el color amarillento (ictericia) de la parte normalmente blanca de los ojos y la piel, que ocurre solo ocasionalmente y es causado por niveles de bilirrubina en la sangre ligeramente más altos de lo normal.

Otros síntomas que a veces han sido reportados por pacientes afectados por el síndrome son:

  • Fatiga y cansancio
  • debilidad
  • dificultad para concentrarse
  • ansiedad
  • falta de apetito
  • náusea
  • dolor abdominal
  • la pérdida de peso
  • picazón (sin erupción cutánea)

pero la literatura científica sobre estos aspectos aún no es clara sobre los posibles vínculos causales.

Cuando llamar a su doctor

Pide cita con el médico si sufres de ictericia, ya que este trastorno puede tener varias causas y por ello es necesario llegar a un diagnóstico definitivo.

Peligros para la salud asociados con el síndrome de Gilbert

Ictericia

El síndrome es una enfermedad crónica, que por lo tanto acompaña al individuo durante toda la vida; sin embargo, no requiere ningún tratamiento porque no representa una amenaza para la salud y no causa complicaciones ni aumenta el riesgo de enfermedad hepática.

Los episodios de ictericia y los síntomas asociados son generalmente de corta duración y se resuelven espontáneamente, especialmente si desaparece el posible factor desencadenante (estrés, ayuno, etc.).

Si la ictericia no desaparece, le recomendamos que consulte a su médico.

Efectos secundarios de ciertas drogas.

La deficiencia de la enzima responsable de la eliminación de la bilirrubina no solo causa el síndrome de Gilbert, sino que también puede aumentar los efectos secundarios de ciertos medicamentos, ya que es responsable de su eliminación del cuerpo.

En particular, el irinotecán, un fármaco de quimioterapia, puede alcanzar niveles tóxicos si se padece el síndrome, provocando episodios diarreicos graves.

Algunos inhibidores de la proteasa, utilizados para tratar el VIH, pueden provocar un aumento de los niveles de bilirrubina en pacientes que padecen el síndrome.

Si padece el síndrome de Gilbert, siempre consulte a su médico antes de tomar un nuevo medicamento para evitar el riesgo de efectos secundarios.

Síndrome de Gilbert: diagnóstico

Aunque está presente desde el nacimiento, el síndrome de Gilbert generalmente no se diagnostica hasta la pubertad o la edad adulta porque la producción de bilirrubina aumenta durante la adolescencia.

El síndrome de Gilbert a menudo se diagnostica por casualidad, siguiendo:

  • análisis de sangre que muestran niveles muy altos de bilirrubina
  • ictericia aparentemente inexplicable

El médico lo examinará y le preguntará si presenta los síntomas clásicos de una enfermedad hepática, por ejemplo, dolor abdominal y orina más oscura de lo normal.

Es posible que le recomiende análisis de sangre para descartar problemas hepáticos que podrían causar un aumento de la bilirrubina.

Los análisis de sangre realizados con más frecuencia incluyen:

  • Prueba de bilirrubina
  • Hemograma completo
  • Pruebas de función hepática (transaminasas, GGT y otras)

Cuando el hígado está dañado, libera enzimas específicas a la sangre (transaminasas) y, al mismo tiempo, los niveles de proteínas que produce el órgano comienzan a disminuir significativamente.

Al medir la cantidad de estos dos parámetros en la sangre, es posible obtener una imagen bastante precisa de la salud del hígado: si las pruebas muestran niveles altos de bilirrubina en la sangre, pero una función hepática normal, generalmente se diagnostica el síndrome de Gilbert.

Solo en raras ocasiones puede ser necesaria la confirmación mediante una prueba genética.

Atención y tratamiento del síndrome de Gilbert

No se requiere tratamiento para el síndrome; los niveles de bilirrubina en sangre pueden variar y, en ocasiones, se puede sufrir ictericia, que, sin embargo, desaparece espontáneamente y sin efectos secundarios.

Dieta y remedios prácticos.

Cuando se padece el síndrome de Gilbert, no hay razón para cambiar la dieta y la cantidad de ejercicio, si bien las recomendaciones generales sobre la necesidad de seguir un estilo de vida saludable y activo, comer una dieta variada y equilibrada, rica en frutas y verduras, evitando el peso excesivamente agresivo. -Las dietas de pérdida y los periodos prolongados de ayuno siguen siendo válidos.

En cambio, se vuelve importante tratar de evitar todos los factores que pueden actuar como desencadenantes de los síntomas, como la deshidratación y el estrés.

Referencias bibliográficas:

CLÍNICA MAYO

NIH

NHS, CON LICENCIA BAJO LA OGL

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Fuente:

Mujer

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