Tetralogía de Fallot: diagnóstico, diagnóstico prenatal y diagnóstico diferencial
La tetralogía de Fallot (pronunciada “tetralogía de Fallot”) también conocida como “tetralogía de Steno-Fallot” o “síndrome del niño azul” o “cuadrilogía de Fallot” (de ahí el acrónimo TOF o ToF) es una malformación cardíaca congénita, es decir, ya presente al nacer , que clásicamente tiene cuatro elementos anatómicos que diferencian el corazón de un lactante con tetralogía de Fallot del corazón de un lactante sano
Si la tetralogía de Fallot también se asocia con un 'agujero oval permeable' o un defecto del tabique interauricular, el síndrome se denomina 'pentalogía de Fallot'.
Diagnóstico
El diagnóstico se basa primero en la historia clínica y el examen objetivo: si la madre es diabética, fumadora, mayor de 40 años y el bebé es prematuro y presenta cianosis y dificultad para respirar, el médico debe considerar como posibilidad probable la tetralogía de Fallot.
Luego, la duda diagnóstica se confirma mediante tres pruebas diagnósticas esenciales diferentes que se utilizan para diagnosticar la tetralogía de Fallot.
- radiografía de tórax (radiografía de tórax),
- electrocardiograma (ECG),
- ecocardiograma (ECG) y ecocardiograma doppler color.
La ecocardiografía determina el diagnóstico final y suele aportar información suficiente para planificar el tratamiento quirúrgico.
En aproximadamente la mitad de todos los casos, la tetralogía de Fallot se diagnostica antes del nacimiento (diagnóstico prenatal) gracias al ecocardiograma.
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Radiografía de tórax en el diagnóstico de tetralogía de Fallot
Antes de que se dispusiera de técnicas más sofisticadas, la radiografía de tórax era el método de diagnóstico definitivo.
La apariencia anormal de 'coeur-en-sabot' (corazón en forma de bota) de un corazón con tetralogía de Fallot es clásicamente visible en la radiografía de tórax, aunque la mayoría de los niños con tetralogía pueden no mostrar este hallazgo.
La forma de pezuña (o 'bota' o similar a un zapato) del corazón se debe a la hipertrofia del ventrículo derecho y al segmento arterial pulmonar cóncavo presente en la tetralogía de Fallot.
Los campos pulmonares suelen estar oscuros (ausencia de signos pulmonares intersticiales) debido a la disminución del flujo sanguíneo pulmonar.
Electrocardiograma
Un electrocardiograma (ECG) es uno de los procedimientos más importantes para evaluar el corazón.
Se aplican pequeños electrodos en áreas específicas del cuerpo, cerca del pecho, el brazo y cuello.
Los cables conductores conectan los electrodos a una máquina de ECG.
Luego se mide la actividad eléctrica del corazón.
Los impulsos eléctricos normales ayudan a mantener un flujo sanguíneo adecuado al coordinar las contracciones en diferentes áreas del corazón.
Estos impulsos se registran mediante un ECG, que muestra la velocidad, el ritmo, la intensidad y el tiempo de los impulsos eléctricos a medida que viajan por el corazón.
El electrocardiograma en niños con tetralogía de Fallot muestra hipertrofia ventricular derecha junto con desviación del eje a la derecha.
La hipertrofia ventricular derecha se observa en el ECG como ondas R altas en la derivación V1 y ondas S profundas en la derivación V5-V6.
Ecocardiograma y doppler color en el síndrome de Fallot
Los defectos cardíacos congénitos ahora se diagnostican con ecocardiografía, que es rápida, económica y no implica radiación; también es muy específico y se puede realizar prenatalmente, sin embargo, es una técnica "dependiente del operador", por lo que el ecografista debe tener experiencia.
La ecocardiografía establece la presencia de tetralogía de Fallot al demostrar los cambios anatómicos clásicamente presentes en la tetralogía.
Muchos pacientes son diagnosticados prenatalmente.
Con el uso de colordoppler, se miden el flujo dentro del corazón y el grado de estenosis pulmonar.
En el período neonatal, se realiza un control cuidadoso del conducto arterioso para garantizar que haya un flujo sanguíneo adecuado a través de la válvula pulmonar.
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Cateterismo cardiaco
En algunos casos, la anatomía de la arteria coronaria no se puede visualizar claramente mediante un ecocardiograma.
En este caso, se puede realizar un cateterismo cardíaco.
Prueba genética
Desde un punto de vista genético, es importante realizar un cribado del síndrome de DiGeorge en todos los niños con tetralogía de Fallot.
El diagnóstico diferencial surge en las siguientes enfermedades, que tienen síntomas y signos similares a los detectables en la tetralogía de Fallot:
- comunicación interauricular: se trata de un tipo de anomalía cardíaca congénita en la que existe una abertura entre las dos aurículas del corazón. La carga en el lado derecho del corazón aumenta debido a estas anomalías, al igual que el flujo de sangre a los pulmones: esto conduce a un flujo de sangre excesivo a los pulmones y una mayor carga de trabajo en el lado derecho del corazón. Otro hallazgo asociado común es la hipertrofia ventricular derecha, también conocida como agrandamiento del ventrículo derecho.
- Defectos ventriculares: la presencia de dos aurículas y un solo ventrículo grande es bastante común en niños con anomalías congénitas. Los síntomas de estas enfermedades incluyen una frecuencia respiratoria inusualmente alta (taquipnea), un tono azulado de la piel (cianosis), sibilancias, latidos cardíacos acelerados (taquicardia) y/o agrandamiento anormal del hígado, que son similares a los de otras enfermedades congénitas (hepatomegalia). ), acumulación de líquido alrededor del corazón, lo que puede provocar insuficiencia cardíaca congestiva;
- estenosis de la válvula mitral: esta es una anomalía cardíaca rara que puede ocurrir al nacer (congénita) o desarrollarse más tarde en la vida (adquirida). El estrechamiento aberrante de la apertura de la válvula mitral caracteriza esta condición. Los síntomas de la estenosis congénita de la válvula mitral incluyen una amplia variedad de infecciones respiratorias, dificultad para respirar, palpitaciones y tos. Los síntomas de la estenosis adquirida de la válvula mitral también incluyen una amplia gama, como pérdida del conocimiento, angina, debilidad general y molestias abdominales.
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