Coagulación sanguínea: Factor Von Willebrand
El factor von Willebrand es una proteína importante para la coagulación de la sangre. Su deficiencia provoca la enfermedad hemorrágica de Von Willebrand
El factor von Willebrand (VWF) es una proteína que desempeña una función clave en las primeras etapas de la coagulación de la sangre (hemostasia)
Inicialmente, el factor Von Willebrand promueve la adhesión de las plaquetas a las paredes de los vasos sanguíneos dañados y posteriormente actúa como un puente entre una plaqueta y otra, actuando como un pegamento y favoreciendo así la formación de coágulos.
También se une al factor VIII de la coagulación, protegiéndolo de la degradación por enzimas fragmentadoras de proteínas (proteasas).
La deficiencia del factor da lugar a una enfermedad conocida como Enfermedad de Von Willebrand, la enfermedad hemorrágica hereditaria más frecuente.
La enfermedad de Von Willebrand se clasifica en tres grupos principales, según el tipo de deficiencia del factor de Von Willebrand:
- El tipo 1 es la forma más frecuente y se caracteriza por un defecto cuantitativo parcial en el factor de Von Willebrand, que suele dar lugar a hematomas y hemorragias de leves a moderados;
- El tipo 2 es la forma caracterizada por un defecto en la función del factor de Von Willebrand, que a su vez se subdivide en cuatro subtipos: 2A, 2B, 2M y 2N;
- El tipo 3 es la forma caracterizada por un defecto cuantitativo total en el factor de Von Willebrand, con síntomas de moderados a graves que a menudo aparecen desde la niñez.
Las pruebas de laboratorio se realizan en muestras de sangre venosa e incluyen:
- VWF:Ag, mide la cantidad de factor presente en la sangre;
- VWF:RCo, evalúa la funcionalidad del factor VW;
- aPTT (tiempo de tromboplastina parcial activada): mide el número de segundos necesarios para la formación de coágulos en la muestra de sangre, después de la adición de reactivos apropiados;
- FVIII (Factor VIII): mide la cantidad de Factor VIII en la sangre;
- Recuento de plaquetas: cuenta el número de plaquetas en la sangre;
- VWF:FVIII, prueba de unión del factor VIII de VW;
- VWF:CB, prueba de unión del factor de Von Willebrand al colágeno;
- Ensayo de agregación plaquetaria inducida por ristocetina (RIPA): el método se basa en la capacidad del antibiótico ristocetina para estimular la interacción in vitro del factor Von Willebrand con las plaquetas y determinar la aglutinación plaquetaria;
- Análisis multimérico: prueba la distribución de multímeros. El factor von Willebrand es un complejo proteico multimérico, es decir, compuesto por subunidades de diferentes tamaños. Esta prueba verifica la distribución de diferentes subunidades para diagnosticar la enfermedad tipo 2;
- Pruebas moleculares: pruebas genéticas para confirmar la presencia de la enfermedad tipo 1, 2 o 3.
Las pruebas del factor von Willebrand se utilizan para diagnosticar la enfermedad de Von Willebrand
Cada laboratorio tiene sus propios intervalos de referencia según el tipo de método y el tipo de reactivos utilizados.
Por este motivo, es preferible consultar los intervalos de normalidad que figuran en el informe.
El recién nacido al nacer tiene valores elevados del factor de Von Willebrand que alcanzan valores normales a partir de los 6 meses de edad.
La interpretación de los resultados de la prueba del factor de Von Willebrand y la definición de los subtipos de la enfermedad de Von Willebrand son bastante complejas:
- aPTT: puede ser normal o prolongado dependiendo de la concentración de factor VIII;
- Factor VIII: puede ser normal o disminuido. Disminuido en los subtipos 2N y muy disminuido en el tipo 3;
- Recuento de plaquetas: generalmente normal. Puede haber una ligera disminución en el recuento de plaquetas (plaquetapenia) en pacientes con subtipo 2B.
Una ligera alteración de las pruebas de coagulación con una deficiencia parcial de VWF:Ag puede indicar una deficiencia cuantitativa del factor Von Willebrand característica de la enfermedad VW tipo 1.
Si la prueba VWF:Ag arroja resultados normales pero se encuentra una función alterada, podría tratarse de la enfermedad de Von Willebrand tipo 2.
Sin embargo, la confirmación diagnóstica y la definición precisa del subtipo requieren más pruebas de investigación.
La presencia de concentraciones muy bajas de factor Von Willebrand y Factor VIII son características de la enfermedad de Von Willebrand tipo 3.
Esta enfermedad suele diagnosticarse en la edad pediátrica, en niños con episodios hemorrágicos graves y recurrentes.
Un aumento del factor de Von Willebrand en sangre puede deberse a la presencia de infección, inflamación, trauma, embarazo, anticonceptivos orales, enfermedad hepática, vasculitis, púrpura trombocitopénica trombótica y síndrome urémico hemolítico.
Se observan niveles bajos de factor Von Willebrand en personas con la enfermedad de Von Willebrand
Además, se ha visto que las personas con tipo de sangre 0 tienen niveles más bajos de factor de Von Willebrand que aquellas con tipo de sangre diferente a 0.
Lee también
Enfermedades de la sangre: policitemia vera o enfermedad de Váquez
La creatinina, la detección en sangre y orina indica la función renal
Leucemia en niños con síndrome de Down: lo que debe saber
Trastornos pediátricos de glóbulos blancos
Trombofilia: causas y tratamiento de la tendencia excesiva a la coagulación sanguínea
Dolor y ardor al orinar: qué lo causa y qué hacer en caso de disuria
Levadura Vaginal (Candidiasis): Causas, Síntomas Y Prevención
Clamidia, Síntomas Y Prevención De Una Infección Silenciosa Y Peligrosa
Hematuria: las causas de la sangre en la orina