Amüotroofne lateraalskleroos (ALS): sümptomid haiguse äratundmiseks
Amüotroofne lateraalskleroos (ALS) on progresseeruv neurodegeneratiivne haigus, mida iseloomustab motoorsete neuronite degeneratsioon, mis põhjustab algselt motoorsete funktsioonide häireid (kuni täieliku lihaste halvatuseni) ja seejärel elutähtsate funktsioonide (neelamine, fonatsioon, hingamine), kuid säästa kognitiivseid, sensoorseid, seksuaalseid ja sulgurlihase funktsioonid
ALS on tuntud ka kui Charcot' tõbi (Jean-Martin Charcot'st, prantsuse neuroloogi nimest, kes kirjeldas seda esmakordselt 1860. aastal) või Lou Gehrigi tõvena (haigestunud Ameerika pesapallimängija nimest).
Kui laialt levinud on amüotroofiline lateraalskleroos ALS
Amüotroofne lateraalskleroos on haruldane haigus.
Euroopas on ligikaudu 1.5–2.5 haigusjuhtu 100,000 XNUMX elaniku kohta.
Itaalias asuva Osservatorio Malattie Rare (haruldaste haiguste vaatluskeskus) andmetel on aastas hinnanguliselt 3500 patsienti ja 1000 uut juhtumit.
Mis on ALS-i põhjused
Amüotroofse lateraalskleroosi põhjuste kohta on veel vähe teada.
Kindel on see, et tegemist on geenide ja keskkonna vahelise multifaktoriaalse päritoluga haigusega.
Peaaegu kõigil juhtudel on ALS sporaadiline, st ilma perekondliku pärandita.
Perekondlikud vormid moodustavad vaid 5-10% patsientide koguarvust.
Neist 20% on seotud struktuurimutatsiooniga geenis, mis kodeerib superoksiiddismutaasi (SOD), ensüümi, mis aitab kaasa vabade radikaalide eemaldamisele organismist.
Ainult väikesel protsendil pärilikest juhtudest ei esine geenimutatsioone.
Peamised hüpoteesid, mis võivad põhjustada neurodegeneratsiooni, on järgmised:
- glutamaat
- vabad radikaalid ja oksüdatiivne stress
- tsütoplasma valgu agregaadid
- mitokondriaalne düsfunktsioon
- muutunud aksonite transpordiprotsessid
- närvisüsteemi põletik
- motoorsete neuronite kasvu ja funktsiooni eest vastutavate ainete puudumine.
Keskkonnategurite, eelkõige pestitsiidide, raskmetallide ja magnetväljade roll vajab veel selgitamist.
Amüotroofse lateraalskleroosi nähud ja sümptomid
ALS on täiskasvanud haigus, mis algab tavaliselt umbes 50-aastaselt.
See esineb sageli mittespetsiifiliste esialgsete sümptomitega ja progresseerub vaikselt, avaldudes:
- lihasnõrkus üla- ja alajäsemetel
- vähenenud tugevus
- aeglus
- raskused liigutustes
- tahtmatud lihaste kokkutõmbed (fatsikulatsioonid)
- halvatus
Isegi kõige arenenumatel etappidel ei mõjuta haigus siseorganeid ega viit meelt.
Enamasti seksuaalfunktsioonid säilivad.
Isegi kognitiivseid võimeid ei mõjuta ALS-i neurodegeneratiivne protsess, mis jätab inimese täieliku vaimse võimekuse vaatamata kliinilise pildi progresseerumisele.
Nii nagu ilmnevad sümptomid ja nende raskusaste, on ka haiguse kulg olenevalt teatud seisunditest ja patsienditi erinev: prognoos on tavaliselt seda halvem, mida vanemas eas haigus algab, bulbar-tüüpi ALS-i puhul (st. kahjustus on seotud ajutüve/bulbari motoorsete neuronitega) ja varajase hingamispuudulikkuse korral.
Amüotroofse lateraalskleroosi diagnoosimine
ALS-i diagnoosimine on eriti keeruline, kuna see peab hõlmama asjakohaste testide abil teiste ALS-i jäljendavate haiguste välistamist, kuna amüotroofse lateraalskleroosi sümptomid võivad olla sarnased paljude muude haiguste ja seisundite sümptomitega.
Lähtuvalt rahvusvaheliste diagnostiliste kriteeriumide rakendamisest kasutatakse kliinilise pildi diagnostilise toena alljärgnevat
- elektromüograafia (EMG) perifeersete närvide ja lihaste funktsiooni hindamiseks;
- Tuumamagnetresonantstomograafia (NMR) püramiidsüsteemi uurimiseks;
- PET (Positron Emission Tomography) erinevate ajupiirkondade funktsionaalse ainevahetuse uurimiseks.
ALS-i ravi
Praegu ei ole amüotroofilise lateraalskleroosi vastu ravi, mis võib haiguse kulgu märkimisväärselt aeglustada või peatada.
Rilusool on praegu ainus FDA poolt heaks kiidetud ravim, mis võib ravikuuri mitme kuu võrra aeglustada.
Uuringutes, mille eesmärk on mõista haiguse põhjuseid, uuritakse uusi raviprotokolle.
Loe ka:
ALS-i saab peatada tänu #Icebucketchallenge'ile
Laste korduv-remiteeruv hulgiskleroos (RRMS), EL kiitis heaks teriflunomiidi
ALS: tuvastatud uued geenid, mis vastutavad amüotroofse lateraalskleroosi eest
Mis on lukustatud sündroom (LiS)?