Haruldased haigused, vastsündinute sõeluuring: mis see on, milliseid haigusi see hõlmab ja mis juhtub, kui see on positiivne
Iga laps läbib sündides vastsündinute sõeluuringu: see on üks olulisemaid tervishoiusüsteemi ennetavaid tegevusi, mis võimaldab varakult avastada haruldasi geneetilisi haigusi.
Nende varane avastamine tähendab vähemalt mõne haiguse puhul võimalust sekkuda enne nende ilmnemist, piirates seega oluliselt nende tekitatavat kahju ja mõnel juhul isegi kõrvaldades need või vältides pikki diagnostilisi protseduure.
Itaalias on vastsündinute sõeluuring alates 1992. aastast kohustuslik kolme haiguse suhtes: fenüülketonuuria, kaasasündinud hüpotüreoidism ja tsüstiline fibroos.
Alates 2016. aastast on sõeluuringut laiendatud umbes 40 erinevale ainevahetushaigusele ja seda tuntakse kui Screening Neonatale Esteso (SNE).
Pärilikud ainevahetushaigused (eksperdid nimetavad neid ka "kaasasündinud ainevahetushäireteks") on haruldaste geneetiliste haiguste kategooria, mis on põhjustatud konkreetse ainevahetusraja muutunud toimimisest.
See tähendab, et paljudes nendes haigustes on ensüüm puudu või talitlushäire, mille tulemusena kogunevad kehasse mürgised ained.
LASTE TERVIS: LISATEAVE MEDICHILDIST, KÜLALDES PAARI HÄNDAPÄEVAL
Vastsündinute sõeluuring: kuidas seda tehakse?
Sõeluuring on seadusega kohustuslik, tasuta ja väga lihtne.
See seisneb vastsündinult mõne tilga vere võtmises kannatorke kaudu.
Uuring tehakse 48–72 tundi pärast lapse sündi, kui ta on veel koos emaga haiglas: veretilgad kantakse spetsiaalsele paberile (Guthrie kaart), mis võimaldab laboris analüüsida. .
Kas saame kohe teada vastsündinute sõeluuringu tulemused?
Veretilkade uuringud on keerulised ja võtavad tulemuse saamiseks mitu päeva, nii et vahepeal, kui erilisi probleeme pole, võib beebi ja tema vanemad koju minna.
Kui sõeluuringu tulemused on negatiivsed, ei ole midagi ebanormaalset tuvastatud ja aruannet ei saada. Kui tulemus on positiivne, võtab haigla vanematega ühendust.
Oluline on märkida, et selles etapis ei tähenda positiivne test tingimata, et lapsel on haigus: see tähendab, et uuringu tulemuste kontrollimiseks on vaja täiendavaid uuringuid (vereanalüüsid, uriinianalüüsid, võimalikud geneetilised testid). sõelumine.
Enamasti on analüüsid ka negatiivsed, kuid oluline on need ära teha, et veenduda, et kõik on korras.
Mis juhtub, kui üks testidest on haiguse suhtes positiivne?
Vanematega võetakse ühendust ja laps võetakse hoolde, et ta järgiks kindlat rada, mille kellaajad ja meetodid sõltuvad kahtlustatava haiguse tüübist.
Kui haigus nõuab viivitamatut sekkumist, saadetakse laps viivitamatult selle patoloogia kliinilisse referentskeskusesse, kus kahtlustatav diagnoos kinnitatakse ja sellele järgnev ravi viiakse läbi.
Mis saab lähiajal?
Sõeluuringusse kuuluvate haiguste loetelu täieneb pidevalt.
Sõelumine Spinaalne Varsti võetakse kasutusele lihaste atroofia (SMA) ja kaalutakse ka teiste metaboolsete haiguste, sealhulgas lüsosomaalsete haiguste, neurodegeneratiivsete haiguste ja mõne immuunpuudulikkuse kaasamist.
Loe ka:
Haruldased haigused: Bardet Biedli sündroom
Haruldased haigused: idiopaatilise hüpersomnia ravi 3. faasi uuringu positiivsed tulemused
Haruldased haigused: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP), Pennsylvania ülikooli uuring