Juveniilne seedetrakti polüpoos: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

By Cristiano Antonino On Juuli 14, 2022

Juveniilne seedetrakti polüpoos on haruldane haigus, mida iseloomustavad juveniilsed hamartomatoossed polüübid seedetraktis

Juveniilse seedetrakti polüpoosi kõige raskem vorm on juveniilne polüpoos

Mis on soolepolüübid?

Soolepolüübid on ebanormaalsed kudede massid, mis moodustuvad soolestiku limaskestast (eriti käärsooles ja pärasooles) ja ulatuvad välja luumenisse.

Kuigi need on healoomulised moodustised, võivad nad aja jooksul muutuda pahaloomuliseks (kartsinoom), mistõttu on soolepolüüpide tuvastamine ja lõplik eemaldamine tõhus vahend kolorektaalse vähi ennetamiseks.

Kui polüüp kleepub otse sooleseina külge, nimetatakse seda istuvad polüübid; kui seevastu kleepub pedicle abil, nimetatakse seda "varrega polüüpiks".

Sõltuvalt nende spetsiifilistest omadustest võivad polüübid olla erinevat tüüpi:

hüperplastilised ja põletikulised polüübid: need on healoomulised, neil on madal risk muutuda pahaloomulisteks kasvajateks ning neid seostatakse sageli haavandilise koliidi, Crohni tõve, nakkusliku koliidi ja divertikuloosiga;
hamartomatoossed polüübid: need on mittekasvajad, sageli perekondliku päritoluga kahjustused;
neoplastilised või adenomatoossed polüübid: neil on suurem risk muutuda vähiks ja need jagunevad
torukujulised polüübid (väiksema neoplastilise transformatsiooni riskiga)
villossed polüübid (suurem neoplastilise transformatsiooni oht);
segatud torukujulised-villoossed polüübid.

Juveniilse seedetrakti polüpoosi sünonüümid on:

juveniilne soolepolüpoos;
juveniilse polüpoosi sündroom.

Iga-aastane esinemissagedus on hinnanguliselt vahemikus 1/100,000 1 kuni 15,000/XNUMX XNUMX.

Alguse vanus

Polüübid võivad tekkida igas vanuses, alates lapsepõlvest kuni täiskasvanueani; enamusel haigetel inimestel on polüübid noorukieas/varajases täiskasvanueas.

Juveniilse seedetrakti polüpoosi põhjused ja riskitegurid

Mõnel juhul on juveniilse seedetrakti polüpoos geneetilised põhjused: SMAD4 (18q21.1) ja BMPR1A (10q22.3) geenides on tuvastatud mutatsioonid.

Praeguseks ei ole geneetilisi kõrvalekaldeid tuvastatud ligikaudu 60% juhtudest.

On kindlaks tehtud mõned genotüübi ja fenotüübi korrelatsioonid: maopolüpoosi esinemissagedus on suurem SMAD4 mutatsioonide kandjatel, võrreldes BMPR1A mutatsiooniga, samas kui juveniilse seedetrakti polüpoosi seos päriliku hemorraagilise telangiektaasiaga (juveniilne polüpoos/pärilik helangihaaasiagi sündroom) on täheldatud vähem kui veerandil SMAD4 mutatsioonide kandjatest.

Ülekandmine

Juveniilne gastrointestinaalne polüpoos edastatakse autosoomselt dominantselt: haigust peetakse autosoomseks domineerivaks, kui haiguse avaldumiseks piisab defektse alleeli ühest koopiast, olenemata soost (vaja on vaid ühte haigestunud vanemat).

Mõjutatud isiku lapsel on 50% tõenäosus haigestuda, st iga 1 lapsest on haige ja võib omakorda haiguse edasi anda pooltele oma lastest.

Sel juhul ei saa olla "tervet kandjat" (mis võib esineda autosomaalse retsessiivse ülekande korral): need, kellel on muutunud alleel, põevad haigust, samas kui need, kellel see ei ole, on terved.

Järelikult sünnivad kahelt tervelt vanemalt 100% terved lapsed, kusjuures kui mõlemad vanemad on haiged, siis sünnivad 100% haiged lapsed.

Kirjeldatud on mitut tüüpi juveniilse seedetrakti polüpoosi, mis hõlmavad erinevaid erinevusi polüüpide asukoha alusel

seedetrakti ülemise ja alumise osa üldine juveniilne polüpoos;
käärsoole juveniilne polüpoos;
mao juveniilne polüpoos;
lapsepõlve juveniilne polüpoos (raskem).

Sümptomid ja nähud

Olenemata alatüüpidest on juveniilse seedetrakti polüpoosi kliinilisteks nähtudeks isoleeritud rektaalne verejooks, aneemia, kõhuvalu, intussusseptsioon, kõhulahtisus.

Juveniilse käärsoole polüpoosi ja generaliseerunud juveniilse polüpoosi korral võib esineda rektaalne prolaps ja polüüpide spontaanne eliminatsioon pärakust. Teised sümptomid võivad olla kasvupeetus ja tursed.

Diagnoos põhineb:

Seonduvad postitused

Tervishoiukulutused Itaalias: kasvav koormus leibkonnale

Aprill 11, 2024

Aviary Alert: viiruse evolutsiooni ja inimriskide vahel

Aprill 4, 2024

Päev kollases endometrioosi vastu

Mar 28, 2024

Lootus ja uuendused kõhunäärmevähi vastases võitluses

Mar 27, 2024

anamnees;
objektiivne uurimine;
endoskoopiline uuring (ösofagogastroskoopia ja kolonoskoopia) koos biopsiaga;
polüüpide histoloogiline analüüs;
molekulaarne analüüs.

Juveniilse seedetrakti polüpoosi diagnoos tehakse ühe või mitme järgmise tunnuse alusel

rohkem kui 5 juveniilset polüüpi käärsooles ja/või pärasooles
juveniilsed polüübid seedetraktis, sealhulgas maos;
juveniilsed polüübid ja juveniilse seedetrakti polüpoos perekonnas.

Geneetiline testimine

Molekulaaranalüüs võib olla kasulik juveniilse gastrointestinaalse polüpoosi diagnoosi kinnitamiseks SMAD4 ja BMPR1A geenide mutatsioonide kandjatel.

Diferentsiaalne diagnoos

Diferentsiaaldiagnoos tekib haiguste puhul, mida iseloomustavad sarnased kliinilised pildid, sealhulgas:

Cowdeni sündroom;
Bannayan-Riley-Ruvalcaba;
perekondlik adenomatoosne polüpoos;
Peutz-Jeghersi sündroom.

Ravi hõlmab:

rutiinne kolonoskoopia: uute polüüpide moodustumise tuvastamiseks tehakse perioodilisi kolonoskoopiaid;
polüpektoomia: meditsiiniline protseduur, mille käigus eemaldatakse endoskoopiliselt soolepolüübid;
osaline kolektoomia: arvukate ja mahukate polüüpide korral teatud soolepiirkonnas eemaldatakse kogu kahjustatud sooleosa kirurgiliselt
täielik kolektoomia: koosneb kogu käärsoole eemaldamisest kas laparoskoopiliselt või avatud operatsiooniga. Laparoskoopia on üldiselt eelistatum tavapärastele kirurgilistele tehnikatele ja võimaldab patsiendil kiiremini ja vähem valutult taastuda.