Down sindromea, alderdi orokorrak
Down sindromea zeluletan kromosoma gehigarri bat egotearen ezaugarri genetikoa da: zelula bakoitzaren nukleoan 46 kromosoma izan beharrean 47 daude, hau da, 21. zenbakiko kromosoma gehigarri bat dago; hortik dator Trisomia 21 terminoa ere
Genetikoak ez du esan nahi hereditarioa, izan ere, kasuen %98an Down sindromea ez da hereditarioa.
Alterazio kromosomiko honek bi sexuei eta arraza-talde guztiei eragiten die.
Aldaketa horren ondorioa urritasun bat da, haurraren garapen mental, fisiko eta motorra atzeratzea ezaugarri duena.
HAUR OSASUNA: IKASI MEDICHILD INFORMAZIO GEHIAGO LARRIALDI EXPOAN KABA BISITATUZ.
Down sindromearen epidemiologia
Gaur egun, Italiako 1 umetik 1,200 gaixotasun honekin jaiotzen da.
Medikuntzaren garapenari eta Down sindromea dutenei arreta areagotzeari esker, haien bizi-iraupena hainbeste luzatu da, non orain 62 urteko bizi-itxaropenaz hitz egin dezakegu, etorkizunean gehiago haziko dena.
Gaur egun, Down sindromea duten 38,000 pertsona bizi dira Italian.
Arrazoiak oraindik ezezagunak dira
Ikerketa epidemiologiko ugarik frogatu dute, hala ere, amaren adina handitzen den heinean intzidentzia handitzen dela, batez ere 35 urte bete ondoren. Horrek ez du baztertzen Down sindromea duten haurrak emakume gazteagoengandik ere jaiotzea, baina adineko emakume bat litekeena da. .
Frogatutako beste arrisku-faktorea sindromea duen aurreko ume bat izan izana da.
Down sindromearen alderdi genetikoak
Hiru anomalia kromosomiko mota daude, denak 21 kromosoma gaindiko batez ezaugarrituak:
21 Trisomia Aske osoa (kasuen % 95) anomaliarik ohikoena da eta gorputzeko zelula guztietan bi izan beharrean 21 kromosoma egotea da ezaugarri;
Mosaiismoko 21 trisomia librean (kasuen % 2) zelula batzuk normalak dira 46 kromosomarekin beste batzuk 47rekin, aldaketa fenotipiko txikiak eraginez;
21. translokazio-trisomian (kasuen % 3), 21 kromosoma gehigarria ez dago libre baina beste kromosoma batera migratzen du, kromosoma-kopuru osoa 46an geratzen den aldaketarik gabe.
Fetuaren kromosomaren alterazioak antzematea ahalbidetzen duen azterketa garrantzitsu bat AMNIOZENTESIA da.
Irakurri ere:
Leukozito altuak gernuan: noiz kezkatu?
Down sindromea eta COVID-19, ikerketa Yale Unibertsitatean
Down sindromea duten haurrak: Alzheimerren garapen goiztiarraren seinaleak odolean
Down sindromea duten haurrengan leuzemia: jakin behar duzuna
Zer da Tourette sindromea eta nori eragiten dion