Fibrosi kistikoa gaixotasun genetiko autosomiko recesibo arraro bat da, 7. kromosoman kokatutako gene baten mutazio batek eragindakoa, kloroaren kanal gisa funtzionatzen duen proteina bat kodetzen duena, CFTR (Fibrosi Kistikoa Transmembrane conductance Regulator) izenekoa.

Fibrosi kistikoa, lehen jaiotzaren lehenengo urtean hilgarria, gaur egun senda daitekeen gaixotasuna da, hala ere, gaixoaren bizi-kalitatea jaisten eta bizi-itxaropena murrizten duen gaixotasun larria izaten jarraitzen du.

Fibrosi kistikoaren sintomak eta seinaleak

Fibrosi kistikoaren ezaugarriak hauek dira: larruazal beltza, hazkuntza eskasa eta pisua igotzea janaria normal hartu arren, moco lodi eta itsaskorraren pilaketa, biriketako infekzioak maiz eta eztula edo arnasa gutxitzea.

Arrak antzuak izan daitezke hodi deferenteen sortzetiko absentziagatik.

Haurtzaroan sarritan agertzen dira sintomak, hala nola, heste-obstrukzioa umeen mekonium ileus patologikoaren ondorioz.

Haurrak hazten diren heinean, konplikazioak daude albeoloetara mocoa askatzeko.

Pazientearen ile-zelulen epitelio-zelulek proteina mutatua dute eta horrek moco anormalki likatsuak sortzen ditu.

Haurren hazkunde eskasa normalean pisua edo altuera irabazteko ezintasuna adierazten du bere kideekin alderatuta.

Egoera askotan ez da diagnostikatzen hazkuntza eskas horren arrazoiak bilatu arte.

Hazkundearen porrotaren kausak faktore anitzekoak dira eta biriketako infekzio kronikoa, nutrienteen xurgapen eskasa digestio-traktutik eta eskari metaboliko handitzea gaixotasun kronikoaren egoera dela eta.

Kasu bakanetan, fibrosi kistikoa odolaren koagulazio-nahaste gisa ager daiteke.

Haur txikiek bereziki jasan ditzakete K bitaminaren xurgapenaren nahasteak, bitamina horren kantitate txiki batek bakarrik zeharkatzen duelako plazenta, umea oso erreserba baxuekin utziz.

II, VII, IX eta X faktoreak (koagulazio-faktoreak) K bitaminaren menpe daudenez, horren maila baxuek arazoak sor ditzakete.

Biriketako patologia muki metaketa, mukoziliar garbiketa murriztea eta hanturak eragindako arnasbideen oztopoaren ondorioa da.

Birikak Fibrosi Kistikoan

Hanturak eta infekzioak lesioak eta egitura-aldaketak eragiten dituzte biriketan, eta hainbat sintoma eragiten dituzte.

Hasierako faseetan, etengabeko eztula, esputo ugaria eta biriken gaitasun murriztea baldintza arruntak dira.

Sintoma horietako asko bakterioak, normalean esputo lodian bizi direnak, kontrolik gabe hazten direnean eta pneumonia eragiten dutenean gertatzen dira.

Ondorengo faseetan, biriken egituraren aldaketek, hala nola, arnasbide nagusietako patologiak (bronkiektasia), arnasketa zailtasunak areagotu egiten dituzte.

Beste sintoma batzuk honako hauek dira: odol-eztula (hemoptisia), biriketako hipertentsio arteriala (biriketako hipertentsioa), bihotz-gutxiegitasuna, oxigeno nahikoa lortzeko zailtasuna (hipoxia) eta arnasteko maskarekin laguntza behar duten arnas-gutxiegitasuna.

Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae eta Pseudomonas aeruginosa dira fibrosi kistikoa duten pazienteetan biriketako infekzioak eragiten dituzten hiru organismo ohikoenak.

Bakterio-infekzio tipikoez gain, gaixotasuna duten pertsonek biriketako beste gaixotasun mota batzuk garatzen dituzte normalean.

Besteak beste, aspergilosi bronkobiriketako alergikoa, zeinean gorputzak Aspergillus fumigatus onddo arruntaren aurrean duen erantzunak arnas arazoak areagotzea eragiten baitu.

Beste gaixotasun bat Mycobacterium avium complex (MAC) infekzioa da, tuberkulosiarekin lotutako bakterio talde bat, biriketako kalteak eragin ditzakeena eta ohiko antibiotikoei erantzuten ez diena.

Sinusetan dagoen mocoa berdin trinkoa da eta pasabideen blokeoa ere eragin dezake, infekzioa eraginez.

Horrek aurpegiko mina, sukarra, sudurreko isuria, buruko mina eta arnasketa zailtasunak areagotu ditzake.

Fibrosi kistikoa duten pertsonek sudur-ehunaren gehiegizko hazkuntza garatu dezakete (naso-sinus poliposis) sinusen infekzio kronikoen hantura dela eta.

Polipo errepikakorrak fibrosi kistikoaren gaixoen % 10 eta % 25ean gerta daitezke.

Bihotz-arnasguneen konplikazioak gaixotasuna duten gaixoen heriotza-kausa ohikoenak dira (~% 80).

Fibrosi kistikoaren seinale eta sintomak gastrointestinalak

Jaio aurreko eta jaioberrien baheketa baino lehen, fibrosi kistikoa diagnostikatu ohi zen haur batek gorotzak (mekonioa) kanporatu ezin zituenean. Mekonioak hesteak erabat blokeatu ditzake eta gaixotasun larriak sor ditzake.

Egoera hau, mekonium ileus izenekoa, fibrosi kistikoa duten haurren % 5-10ean gertatzen da.

Horrez gain, ondesteko barneko mintzaren irtenaldia (ondesteko prolapsoa) ohikoagoa da, gaixotasuna duten haurren ehuneko 10ean gertatzen da, eta eztulak eragindako gorotz-bolumenaren, desnutrizioaren eta sabelean barneko presioa handitzearen ondorioz gertatzen da.

Pankrea

Pankreako jariatze anormalek duodenoko digestio-entzimen mugimendua blokeatzen dute eta pankreako kalte itzulezina eragiten dute, askotan hantura mingarria (pankreatitisa) eraginez.

Kasu larriagoetan eta aurreratuagoetan, pankreako hodiak atrofikoak agertzen dira.

Pankrea-gutxiegitasun exokrinoa fibrosi kistikoa duten pazienteen gehiengoan (% 85-% 90) gertatzen da.

Batez ere CFTR genearen mutazio 'larriekin' lotzen da, zeinetan bi aleloak guztiz ez-funtzionalak diren (adibidez, ΔF508/ΔF508).

CFTR genearen mutazio "larri" eta "ertain" bat duten pazienteen % 10-15ean gertatzen da, non oraindik CFTR jarduera arina dagoen edo bi mutazio "ertain" daudenean.

Kasu leun hauetan, pankreako funtzio exokrino nahikoa dago oraindik, entzimaren osagarria beharrezkoa ez dadin.

Jariatze trinkoak gibeleko arazoak ere sor ditzake.

Digestioa laguntzeko jariatzen den behazunak behazun-hodiak blokeatu ditzake, gibeleko kalteak eraginez.

Denborak aurrera egin ahala, horrek orbainak eta nodularitateak (zirrosia) sor ditzake.

Gibelak ez du toxinak odola garbitzen eta ez ditu proteina garrantzitsuak sintetizatzen, odolaren koagulazioaren arduradunak, esaterako.

Gibeleko gaixotasuna fibrosi kistikoari lotutako heriotza-kausa ohikoena da hirugarrena.

Pankreako arazoez gain, fibrosi kistikoa duten pertsonak bihotzerrea, hesteetako invaginazio-blokeoa eta idorreria kexatzen dira.

Fibrosi kistikoa duten adinekoek heste-obstrukzio distalaren garapena izan dezakete gorotz lodien ondorioz.

Desnutrizio

Digestio-entzima faltak mantenugaiak xurgatzeko zailtasunak ekartzen ditu, eta gero gorotzetan kanporatzen dira: 'malabsortzioa'.

Gaizki xurgatzeak desnutrizioa dakar berez eta hazkunde eskasa.

Sortzen den hipoproteinemia nahikoa larria izan daiteke edema orokortua sortzeko.

Fibrosi kistikoa duten pertsonek A, D, E eta K bitamina liposolubleak xurgatzeko zailtasunak dituzte.

Diabetesa fibrosi kistikoan

Pankreako kalteak zelula insularrak galtzea ekar dezake, fibrosi kistikoa jasaten dutenen diabetesa mota bat eraginez.

Hau da gaixotasunaren birik gabeko konplikazio garrantzitsuenetako bat. Diabetesa fibrosi kistiko kasuetan birik gabeko konplikaziorik ohikoena da.

Entitate ezberdin gisa aitortzen da, eta 1. motako eta 2. motako ezaugarri mistoak ditu.

Diabetesaren ahozko sendagaiak erabiltzen diren arren, gomendatutako tratamendu bakarra intsulina injekzioak edo intsulina ponpa erabiltzea da.

Diabetes klasikoa ez bezala, ez da dieta-murriztapenik gomendatzen.

D bitamina, osteoporosia eta hatz hipokratikoak

D bitamina kaltzioaren eta fosfatoaren erregulazioan parte hartzen du.

D bitaminaren xurgapen txarra dietan, xurgapen txarra dela eta, osteoporosia ekar dezake, ahuldutako hezurrak hausturak izateko joera handiagoa duena.

Horrez gain, fibrosi kistikoa duten pertsonek hatz hipokratikoak deitutakoak garatzen dituzte sarritan (clubbing ere deitzen zaie) ehunetan oxigeno gutxi dagoelako;

Antzutasuna Fibrosi Kistikoa duten pazienteetan

Antzutasunak gizonei zein emakumeei eragiten die.

Fibrosi kistikoa duten gizonen % 97 gutxienez antzuak dira, baina ez antzuak, eta lagundutako ugalketa teknikekin umeak izan ditzakete.

Fibrosi kistikoa duten gizonen antzutasunaren kausa nagusia hodi deferenteen sortzetiko eza da (normalean barrabilak zakilaren eiakulazio-hodiekin lotzen dituztenak), baina baliteke azoospermia, teratospermia eta oligoastenospermia sor ditzaketen arazo gehigarriak ere egon daitezkeela.

Emakume batzuek ugaltzeko zailtasunak izaten dituzte zerbikal-mukiaren loditzearen ondorioz edo desnutrizioaren ondorioz.

Kasu larrietan, desnutrizioak obulazioa eten eta amenorrea eragiten du.

Fibrosi Kistikoaren Diagnostikoa: anamnesia

Fibrosi kistikoa haurtzaroan edo haurtzaroan antzematen da hasieran; hala ere, pazienteen proportzio txiki batean, diagnostikoa helduaroan egiten da.

Fibrosi kistikoa duten pazienteek biriketako infekzioak errepikatzen dituzte.

Fibrosi kistikoa duten haurrek ume arruntek baino arnas infekzio maizago eta luzeagoak dituzte.

Fibrosi kistikoa duten haur gehienek eztul kronikoa eta txistukaria izaten dute.

Gaixotasunak aurrera egin ahala, bronkiektasiarekin eta bronkietako hipereaktibitatearekin lotutako sintomak nabarmentzen dira.

Hipokratismo digitala eta esfortzuan disnea ere ikusten dira.

Sukarra arina da gehienetan bronkiektasia larriagotzean, baina oso handia izan daiteke pneumonia ataletan.

Gaixotasunaren fase aurreratuetan, biriken inplikazioaren ondoriozko konplikazioen artean daude hemoftisa, noizean behin masiboa dena, pneumotoraxa, atelektasia, biriketako bihotza eta arnas gutxiegitasuna.

Fibrosi kistikoaren aurrean pankreako inplikazioak pankreako gutxiegitasun exokrinoa eragiten du.

Pankreako entzima faltak digestio zaila eta xurgapen txarra eragiten du.

Pankrea-gutxiegitasun exokrinoa gantz kopuru handia duten beherakoarekin eta gorotzekin lotuta dago.

Sintoma hauek sabelaldeko minarekin, desnutrizioarekin eta hazkunde-tasa egokia mantentzeko ezintasunarekin lotzen dira maiz.

Historian antzeman daitezkeen digestio-sintoma ez hain ohikoak dira mekonio-tapoiak, invaginazioa (hestearen atal bat beste zati batera lerratzea); ondesteko prolapsoa, heste-obstrukzioa, jaioberrien icterizia luzea, gibeleko zirrosia, kolelitiasia (behazun-maskukuko harriak); pankreatitis errepikakorra eta diabetes mellitus.

Izerdiaren produkzioan anomaliak izerdiaren gatz-kontzentrazio altuan agertzen dira.

Gatzaren gehikuntza horrek larruazalean zapore gazia eta azalean edo arroparen barruan gatz-kristalen garapena eragiten du, bereziki oinetakoetan eta botetan.

Udako hilabeteetan elektrolitoak galtzeak beroarekiko intolerantzia, bero-prostrazioa, elektrolitoak agortzea eta deshidratazioa eragin ditzake.

Historiari dagokionez, goiko arnasbidearekin lotutako sintomak sinusitis errepikakorra eta sudur-polipoen garapena dira.

Fibrosi kistikoa duten ia gizon guztiak eta emakume gehienak antzuak dira.

Fibrosi kistikoa duen emakume bat haurdun geratzen bada, ez dago ziur haurdunaldia eperaino eramango duenik.

Jaio gabeko haurrak fibrosi kistikoa izango du edo fibrosi kistikoa genea eramango du.

Diagnostikoa: azterketa objektiboa

Fibrosi kistikoa duten pazienteen azterketa objektiboa ia beti anormala da gaixotasuna diagnostikatu eta urte gutxiren buruan.

Pazienteak ume argalak edo heldu gazteak izan ohi dira.

If arnas estutasuna badago, arnasketaren muskulu osagarriak erabiltzen dira.

Eztul produktiboa aurkikuntza ia unibertsala da. muturren azterketak hipokratismo digitala ager dezake.

Goiko arnasbidearen azterketak sudur-polipoen presentzia erakusten du sinus paranasaletan.

Toraxeak kanoi konfigurazioa duela dirudi.

Birikiek txirrindula eta txirrindula gordinak aurkezten dituzte.

Gaixotasunaren fase aurreratuan, hipoxemia ahoaren inguruan zianosiarekin agertzen da.

Bihotzaren auskultazioak bigarren tonuaren biriketako osagai bat ager dezake, biriketako hipertentsioaren adierazgarri.

Jugular zainen distentzioa lepoan eta pedidium edema eskuineko bihotz-gutxiegitasuna (biriketako bihotza) garatzearekin lotuta daude.

Diagnostikoa: laborategiko probak

Hemogasaren analisian, odol-gasen balioak ia normalak dira gaixotasunaren hasierako faseetan, albeolo-arterial oxigeno-gradientea handitzeaz gain.

Giro-airean hipoxemia areagotu egiten da gaixotasunak aurrera egin ahala, eta hiperkapnia eta hipoxemia larria biriketako gaixotasunaren fase oso aurreratuetan baino ez dira agertzen.

Fibrosi kistikoan, berriz, serumaren aurkikuntza biokimikoak eta azterketa hemokromozitometrikoak ez dute ohiko alteraziorik erakusten.

Hala ere, serum bikarbonatoen igoera arnas-gutxiegitasun kronikoaren ondorioz ikus daiteke, eta hematokritoaren igoerak hipoxemia kronikoa isla dezake.

Bronkoneumonia akutua agertzeak gorakada ekar dezake globulu zuriak granulozitoen forma heldugabeen ondorengo itxurarekin.

Aitzitik, serum proteina eta albuminaren kontzentrazioa baxua izan daiteke desnutrizioaren aurrean.

Izerdiaren elektrolito-edukia neurtzea fibrosi kistikoaren diagnostiko berresteko teknika estandarra izan da.

Izerdiaren jariapena estimulatu ondoren, ondo biltzen da eta gutxi gorabehera 0.1 ml izerdi bildu ondoren, elektrolito-edukia neurtzen da.

Pediatrian, fibrosi kistikoaren diagnostikoa 60 mEq/l-tik gorako izerdian kloro-kontzentrazioa dagoenean egiten da, helduetan, berriz, 80 mEq/l-tik gorako kloro-kontzentrazioa behar da diagnostiko honetarako. egina izan.

Proba honen erantzuna zalantzazkoa bada (50 eta 80 mEq/l artean), neurketa hau errepikatzeak zalantza diagnostikoa ebatzi dezake.

Izerdiko elektrolito-kontzentrazioa fibrosi kistikoaren diagnostikoa baieztatzeko baliagarria bada ere, ebaluazio hori zorrotz egin behar da edo emaitzak nahasgarriak izan daitezke.

Fibrosi kistikoa duten pazienteek normalean mikroorganismo patogenoak izaten dituzte esputoan; gehien aurkitzen diren 3ak Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae eta Pseudomonas aeruginosa dira.

Fibrosi kistikoko pazienteetan aurkitutako P. aeruginosa tentsioak normalean muzina sortzen du.

P. aeruginosa-ren forma mukoide hau fibrosi kistikoa duten pazienteetan bakarrik aurkitzen da eta gaixotasunaren forma aurreratuak dituztenen arnasbideetan aurkitzen da soilik.

Dena den, P. aeruginosa-ren muzina ekoizten duten hainbat andui ezberdinek larriagotze larriak eragin ditzakete.

Fibrosi Kistikoaren Diagnostikoa: espirometria

Biriketako funtzioaren probak oso erabilgarriak dira biriketako gaixotasunaren prozesuaren norainokoa ebaluatzeko eta progresio-tasa jarraitzeko.

Gaixotasunaren prozesuaren progresioa jarraituz klinikari terapia areagotzea ahalbidetzen dio biriken funtzioa ustekabean hondatzen bada.

Espirometriak normalean arnasbideen oztopoa erakusten du behartutako iraungitze bolumena segundo batean (FEV1) murriztearekin, gaixotasunaren fase aurreratuetan, berriz, behartutako bizi-gaitasunaren (FVC) galera ikus daiteke.

Hala ere, bi aldaketa horiek hobetu egin daitezke bronkodilatatzaileak eman ondoren.

Hondar-bolumena gaixotasunaren hasieran handitzen da eta gorputz-pletismografo baten bidez balioz neur daiteke.

Diagnostikoa: irudia

Bularreko X izpiak hiper-hedapena erakusten du, hemidiafragmak berdinduz eta retroesternal aire-espazioa handituz diagnostikatuta.

Horma bronkialaren loditzea ere antzematen da biriketako hilotik kanpora irradiatzen diren lerro paraleloen forman eta "tren-ibilbidea" deritzona.

Birikaren periferian ere opakutasun borobil txikiak ageri dira, oztopatutako arnasbidetik urrun dauden abzesu txikiak irudika ditzaketelarik.

Eremu hauek normalean garbitu egiten dira prozesu infekziosotik hondar kiste txikiak utziz.

Bularreko X izpietan ikusten diren beste anomaliak atelektasia, fibrosia, adenopatia hiliarra, bronkoneumonia eta pneumotoraxa dira.

Diagnostikoa: azterketa genetikoak

Fibrosi kistikoaren genearen aurkikuntzak, gainera, fibrosi kistikoaren inguruko zenbait anomalia genetikoen diagnostiko genetikoak egiteko aukera eman du.

Delta F508 genearen ebaluazioak bakarrik, izan ere, gene anormalen % 70 inguru edo kaltetutako pazienteen % 50 inguru identifikatzea ahalbidetuko du.

Dena den, probak ezin dituenez fibrosi kistikoko 100 gene identifikatu, egokiagoa da izerdiaren proban zalantzazko emaitzak erakusten dituzten fibrosi kistikoa duten pazienteen ebaluaziorako edo aholkularitza genetikoa behar duten pertsonen ebaluaziorako arrisku handia dutelako. fibrosi kistikoa duten haurrak haziz.

Irakurri ere:

Emergency Live Are gehiago... Zuzenean: deskargatu zure egunkariaren doako aplikazio berria IOS eta Androiderako

Asma larria: Droga eraginkorra da tratamenduari erantzuten ez dioten haurrengan

Oxigeno terapiarako sudur-kanula: zer den, nola egiten den, noiz erabili

Oxigeno-Ozono Terapia: Zein Patologiatarako Adierazten Da?

Oxigeno hiperbarikoa zauriak sendatzeko prozesuan

Biriketako enfisema: zer da eta nola tratatu. Erretzearen rola eta uztearen garrantzia

Iturria:

Medikuntza Online