Gaixotasun arraroak: Von Hippel-Lindau sindromea
Von Hippel-Lindau sindromea (VHL) gaixotasun genetiko arraroa da. Kaltetutako pertsonek likidoz betetako poltsak (kistak) sortzeko eta zenbait tumore mota garatzeko arrisku handiagoa dute, onberak zein gaiztoak.
Gehienetan 30 urte inguruan agertzen da, baina edozein adinetan ager daiteke, baita haurtzaroan ere.
Bi sexuak berdin eragiten dituzte.
Gaixotasun arraroa da, 1 subjektu bakoitzeko paziente 50,000 inguruko maiztasuna estimatzen duena.
Von Hippel-Lindau sindromea VHL genearen alterazioek (mutazioek) eragiten dute
Zelulen hazkuntza eta heriotza kontrolatzen eta odol-hodien garapenaren erregulazioan parte hartzen duen tumore supresore (onkosuppressor) gene bat da.
Onkosupresoreek zelulak azkarregi edo kontrolik gabe haztea eta ugaltzea eragozten dute.
Horregatik, VHL geneak ekoitzitako proteinarik ezean edo proteina hori aldatzen denean, zelulak kontrolik gabe ugaltzen dira eta kisteak eta tumoreak sortzen dira.
Modu autosomiko menderatzailean transmititzen den herentziazko egoera bat da.
Von Hippel-Lindau sindromea bi VHL geneetatik bakarra aldatzen denean (mutatuta) gertatzen da.
Genearen kopia normal bat dago baina ez da nahikoa mutatutako geneak aldatu duen mezua berreraikitzeko.
Ondorioz, bi VHL geneetako baten kopia mutatua daraman gurasoak %50eko arriskua du, kontzepzio bakoitzean, Von Hippel-Lindau sindromea duen ume bat izateko.
Gutxi gorabehera, kasuen %80an, Von Hippel-Lindau sindromea duen guraso batengandik heredatzen da sindromea.
Normalean, etxe bereko hainbat pertsona jasaten dira gaixotasun honek.
Hala ere, familia bereko adierazpen klinikoak oso desberdinak izan daitezke.
Gainerako kasuen % 20an, gurasoek ez dute Von Hippel-Lindau sindromeak eragiten eta, beraz, de novo mutazioa da, hau da, mutazioa arrautza-zelularen, espermatozoidearen sorreran edo oso hasieran gertatu zen. enbrioiaren garapenaren faseak.
Mutazioak, beraz, haur horri bakarrik eragingo dio eta ez du beste familiako kiderik eragingo.
Bere DNAn mutazio hori duen pertsona batek tumore-mota batzuk agertzeko aukera handiagoa du, batez besteko adin askoz lehenago, tumore berdinak gertatu ohi direnean baino.
Von Hippel-Lindau sindromearekin gehien lotzen den tumore onbera hemangioblastoma da
Erretinan lokalizatuta egon ohi da sintomarik gabe, baina erretinako barruti jakin batzuetan hazten bada erretinaren urrunketa, makularen edema, glaukoma eta ikusmen-galera eragin ditzake.
Nerbio-sistema zentraleko hemangioblastomak, oro har, zerebeloan, garun-enborrean eta bizkar- kordoi.
Konpresioak hainbat sintoma sor ditzake: buruko mina, oka, sentikortasunaren asaldura eta muskulu-koordinazioaren galera (ataxia).
Barne-belarriko tumoreak Von Hippel-Lindau sindromea duten pertsonen %10ean gertatzen dira, eta horrek entzumen-galera eragin dezake belarri batean edo bietan.
Giltzurruneko, pankreako eta organo uro-genitalen kisteak oso ohikoak dira.
Gaixo hauek giltzurruneko eta pankreako tumoreak garatzeko arrisku handia dute.
Paziente batzuek feokromozitoma dute, hipertentsio oso larria eragiteko gai diren substantzia hormonalak sortzen dituen giltzurruneko tumorea.
Susmo diagnostikoa edozein adinetan sortu behar da gaixotasun honekin lotutako tumore bat dagoenean, are gehiago goiz agertzen bada eta Von Hippel-Lindau sindromeak kaltetutako familia-kideak badaude.
VHL genearen mutazioen bilaketak diagnostikoa berresten du
Von Hippel-Lindau sindromea duen aitak edo amak % 50eko aukera du mutazioa kontzepzio bakoitzean transmititzeko, jaio gabeko haurraren sexua edozein dela ere.
Genea identifikatu bada, haurdunaldian mutazio espezifikoa bilatzea posible da villi korionikoen edo likido amniotikoen lagin batean, X-XII eta XV-XVII asteko haurdunaldi-adin inguruan, hurrenez hurren.
Haurdunaldian mutazioa identifikatzeak aukera ematen digu fetuak mutazioa heredatu duen ala ez jakiteko, baina ez digu uzten sindromearen bilakaera klinikoa (eta larritasuna) aurreikusten jaioko den haurraren bizitzan.
Egoera honen tratamenduak hainbat espezialistaren esku-hartze bateratua eskatzen du aurkezpen klinikoaren arabera.
Ezinbestekoa da tratamendu kirurgiko goiztiarra ahalbidetzen duen tumore-lesioen agerpenerako zaintza-programa bat hastea, askotan erabakigarria dena.
Ezin da tumoreen agerpena saihestu; hala ere, tratamendu kirurgikoak tumoreen lokalizazioak ezinbesteko organoetan kalteak edo konplikazio orokorrak eragotzi ditzake.
Ezinbestekoak dira proiekzio-programa eta aldizkako azterketak egitea.
Pronostikoa oso aldakorra da aurkezpen klinikoaren arabera.
Ikusten denez, tumore-lesioen kokapenaren eta haien hedaduraren araberakoa da asko.
Irakurri ere:
Zika Guillain-Barre sindromearekin lotuta dago ikerketa berri batean
Down sindromea eta COVID-19, ikerketa Yale Unibertsitatean
Salbamenduko prestakuntza, sindrome gaizto neuroleptikoa: zer da eta nola aurre egin
Guillain-Barré sindromea, neurologoa: "Ez dago estekarik Covid edo txertoarekin"
Aurpegiko nerbioen lesioak: Bell-en paralisia eta paralisiaren beste arrazoi batzuk
Gaixotasun ultraarraroak: Malan sindromearen lehen jarraibideak argitaratu dira