Pediatria, zer da Alagille sindromea?
Alagille sindromea herentziazko gaixotasuna da, gibeleko gaixotasun luzeen beste mota batzuk imitatzen dituena eta haurrei eta umeei eragiten diena.
Hala ere, beste organo batzuetan ezohiko ezaugarri multzo batek bereizten du Alagille sindromea beste gibel eta behazun gaixotasun pediatrikoetatik: Alagille sindromea duten haurrek normalean gibeleko gaixotasuna izaten dute, bizitzako lehen urtean hepatiko barneko behazun-hodien galera progresiboa eta hepatikoa murriztea. behazun-hodiak.
HAUR OSASUNA: IKASI MEDICHILD INFORMAZIO GEHIAGO LARRIALDI EXPOAN KABA BISITATUZ.
Horrek gibelean behazun metaketa eta gero gibeleko zeluletan kalteak eragiten ditu.
Alagille sindromea fibrosi eta gero zirrosia bilaka daiteke kaltetutako haurren % 30-50ean.
Gaixotasuna icterizia, gorotz zurbil eta bigunak eta hazkuntza geldiarazia agertzen da bizitzako lehen hiru hilabeteetan.
Hortik aurrera, icterizia iraunkorra, azkura, larruazaleko gantz-gordailuak eta hazkuntza eta garapen geldialdia daude haurtzaroan.
Gaixotasuna 4 eta 10 urte artean egonkortzen da normalean, sintomak hobetuz.
Diagnostikoa egiten laguntzen duten beste ezaugarri batzuk sistema kardiobaskularrari, bizkarrezurrari, begiei eta giltzurrunei eragiten dieten anomaliak dira.
Bihotza birikekin lotzen duen biriketako arteriaren estutzeak bihotzeko zurrumurruak eragiten ditu, baina oso gutxitan bihotzaren funtzionamenduan arazoak sortzen ditu.
Duen hezurrak bizkar-zutabe X izpietan tximeleta-hegoen moduan ager daiteke, baina ia inoiz ez du arazo honek sortzen bizkarrezur-muinaren nerbio-funtzioan.
Alagille sindromea duten haur gehienek (% 90 inguru) ezohiko begien anomalia dute
Begiaren gainazaleko lerro zirkular gehigarri batek begi-azterketa espezializatua behar du, baina ez du ikusmen-nahasmendurik eragiten.
Horrez gain, haur batzuek giltzurruneko anomaliak izan ditzakete.
Mediku askok uste dute Alagille sindromea duten haur gehienek partekatzen dituzten aurpegiko ezaugarri espezifikoak daudela, eta horrek erraz antzematen ditu: kopeta nabarmena eta zabala, begiak hondoratuta, sudur zuzena eta kokots txiki eta zorrotza.
Alagille sindromea gurasoetako bakar batengandik jaso ohi da; %50eko aukera dago haurrak garatzeko.
Sindrome honek eragiten duen heldu edo haur bakoitzak lehen aipatutako ezaugarri guztiak edo batzuk bakarrik izan ditzake.
Normalean Alagille sindromea duen haurraren guraso edo anai-arreba batek aurpegiko itxura, bihotzeko zurrumurrua edo tximeleta formako ornoak partekatuko ditu, baina gibela eta behazun-hodi guztiz normalak izango ditu.
Tratamendua
Alagille sindromearen tratamendua, funtsean, gibeleko behazun-jarioa handitzean oinarritzen da, haurraren hazkuntza eta garapen normala mantenduz eta askotan garatu daitezkeen nutrizio-defizit zehatzak prebenitzea edo zuzentzea.
Gibeletik hesteetara behazun-fluxua motela denez gaixotasun honetan, sarritan sendagaiak agintzen dira azkartzeko.
Droga hauek gibeleko kalteak murrizteko eta irensten diren elikagaietan aurkitzen diren gantzen digestioa hobetzeko gai dira. Horrez gain, azkura (odolean eta larruazalean behazun pilaketak eragindakoa) beste sendagai batzuk erabiliz arin daiteke.
Odoleko kolesterolaren aldaketak behazun-jarioa handitzeko agindutako sendagaiekin ere tratatzen dira.
Odolean kolesterol-maila altuak kolesterol-gordailu hori txikiak sor ditzake belaunetan, ukondoetan, esku eta oin-ahurretan, betazalen eta maiz igurzten diren gainazaletan.
Odolean kolesterol-maila jaisteak egoera hau hobetzea dakar.
Hala ere, gordailu hauek estetikoki desatsegina izan arren, ia inoiz ez dira sintoma arriskutsuekin lotzen.
Haurtxo batzuk bularreko esnean behar bezala hazteko gai dira MCT olio gehigarria ematen bada.
Koipea duten elikagaiek gorotz bigun eta koipetsuak sor ditzakete haurtzaroan, baina gantzetan kaloria eta bitaminak xurgatzearen ondoriozko onurek eragozpen horiei aurre egiten diete.
Alagille sindromea duten haurren gurasoei maiz gomendatzen zaie gantz gutxiko dietarik ez elikatzeko
Gantz digestioarekin eta xurgapenarekin lotutako arazoak gantz disolbagarriak diren bitaminak, A, D, E eta K bitaminen eskasia eragin dezakete.
A bitamina gabeziak gaueko itsutasuna eta begi gorriak sor ditzake.
D bitaminaren gabeziak hezurren eta hortzen ahultzea eta hausturak eragin ditzake (arrakitismoa).
E bitaminaren gabeziak nerbio sistemaren eta muskuluen gaixotasun desgaigarri bat sor dezake, eta K bitaminaren gabeziak odoljarioa eragin dezake.
Bitamina horien gabezia laborategiko proben bidez diagnostikatu daiteke, eta senda daiteke bitamina horien ahozko dosi masiboa emanez.
Haurrak ahoz emandako bitaminak ere xurgatzen ez baditu, muskulu barneko injekzioak beharrezkoak dira.
Batzuetan, haurtzaroan, ebakuntza bat beharrezkoa izan daiteke Alagille sindromearen diagnostikoa ezartzen laguntzeko, behazun-hodien sistemaren azterketa zuzenaren bidez.
Ez da gomendatzen behazun-sistemaren berreraikitze kirurgikoa, behazunak oraindik ere gibeletik isur daitekeelako eta gaur egun ez dago hepatiko barneko behazun-hodien galera zuzen dezakeen esku-hartzerik. Zenbait kasutan, zirrosia gibelak funtzionaltasuna galtzen duen etapa batera eboluzionatzen du.
Kasu horietan, gibel-transplantea hartzen da kontuan.
Bizi-itxaropena
Alagille sindromea duten haurren bizi-itxaropen orokorra ez da ezagutzen, hainbat faktoreren araberakoa delako: gibeleko fibrosiaren larritasuna, biriketako arteria estutzearen ondorioz bihotzeko edo biriketako nahasmenduen garapen posiblea eta infekzioak edo beste arazo batzuk egotea. elikadura txarrarekin lotuta.
Alagille sindromea duten heldu askok, ordea, bizitza normala daramate.
Alagille sindromea ingelesezko literatura medikoan 1975ean deskribatu bazen ere, gaur egun gibeleko gaixotasun kronikoak dituzten haurren artean aitortzen da gehien.
Diagnostikoa gibeleko biopsian hartutako laginen azterketa mikroskopikoarekin, haurraren bihotzaren eta bularraren estetoskopioaren azterketarekin, begien azterketarekin, bizkarrezurraren X izpiekin eta sabeleko ultrasoinuekin azter daiteke.
Tratamendua batez ere farmakologikoa da eta ez kirurgikoa.
Alagille sindromea duten haurrek adin berean gerta daitezkeen gibeleko gaixotasun desberdinak dituzten beste haurrek baino pronostiko hobea dute.
Irakurri ere:
Herpes Zoster, gutxietsi beharreko birusa
Shingles, Chickenpox Birusaren itzulera mingarria
Zer da Impetigo Helduen eta Haurrengan eta Nola Tratatu
Ramsay Hunt sindromea: sintomak, tratamendua eta prebentzioa
Shingles: sintomak, arrazoiak eta nola arindu mina
Pediatria, zer da Reye-ren sindromea?