Alzheimer, la ricerca sfrutta stimolazione transpinale per il trattamento della malattia | Emergency Live

Alzheimer, sintomi et diagnostic

da Cristiano-Antonino il Décembre 12, 2022

La Malattia di Alzheimer (o Morbo di Alzheimer) è la plus fréquente varietà di demenza primaria nel mondo

L'Alzheimer si présenta progressivement avec la perdita di memoria, difficoltà nei movimenti, perdita della capacità aquatica, difficoltà a riconoscere oggetti e persone.

Le diagnostic d'Alzheimer est difficile parce que ces symptômes sont confondus avec les types d'autres formes de maladie.

Symptômes de la maladie d'Alzheimer

Je sintomi tipici dell'Alzheimer si presentano progressivement nel decorso della malattia e comprendono :

Perdite de mémoire ;
Désorientation spazio-temporelle ;
Alterazioni dell'umore ;
Mutamenti della personalità ;
L'agnosie est difficile à reconnaître les œufs ;
Afasia ovvero perdita delle capacité linguistique;
Aprassia ossia incapacità di movimento e coordinazione ;
Difficile de communication ;
Agressivité ;
Mutations physiques.

Que c'est ton intention pour la démence

Per demenza si intende la perdita, più o meno rapida, delle funzioni corticali superiori.

Les funzioni corticali superiori vengono se distinguent dans quattro grandi categorie : fasia, prassia, gnosia e mnesia.

La fasia è la capacità di comunicare attraverso una codificazione linguistique, sia essa scritta che parlata ;
la prassia è la capacità di dirigere i movimenti volontari del corpo in relazione ad un progetto (prassia transitiva) o ad un'istanza comunicativa gestuale (prassia intransitiva);
la gnosia è la capacità di attribuire un significato agli stimoli provenienti dal mondo circostante e/o dal proprio organization ;
la mnésie est la capacité d'acquisition notizie dalle interazioni con il mondo e di saperle rievocare successivamente secondo una corretta cronologia.

Queste quattro funzioni, in realtà assai embricate tra loro (si pensi ad esempio a quanto l'espressione di un linguaggio scritto dipenda dall'integrità degli schemi motori adatti a metterlo fisicamente in atto, oppure quanto la capacità di ricordare fatti o oggetti sia legata alla capacità di coglierne il corretto significato), sono il bersaglio delle malattie caratterizzate da demenza, come l'Alzheimer.

Esistono altre importanti categorie direttamente ascrivibili alla funzionalità della corteccia cerebrale, quali il giudizio, il tono dell'umore, l'empatia e la capacità di mantenere una costante linearità del flusso delle idee (ovvero l'attenzione), ma i disrupti che colpiscono elettivamente queste altre funzioni vengono, più o meno lecitamente, fatte rientrare nell'ambito dei disordini psichiatrici.

La maladie de la psychiatrie et de la neurologie

Come vedremo plus avanti, questa separazione tra settori specialistici (neurologia e psichiatria) non aiuta nella corretta comprensione del malato demente (e quindi del malato di Alzheimer), che infatti presenta pressoché costantemente la compromissione di tutte le succitate sfere cognitive, seppure con variabili prevalenze dell'una o dell'altra sfera.

Ciò che attualmente continue a separare le due branche del sapere medico (infatti fino agli anni '70integr nell'unica disciplina "neuropsichiatria") è il mancato riscontro di un chiaro modello biologico macro e microscopico nelle malattie "puramente" psichiatriche.

La demenza è dunque il risultato di un processo, anatomicamente riscontrabile, di degenerazione delle cellule della corteccia cerebrale adibite alle funzioni cognitive.

Nella definizione vanno pertanto escluse quelle condizioni di sofferenza cerebrale che compromettono lo stato di coscienza : il paziente demente è vigile.

Démence primaire et démence secondaire

Appurata la condizione di demenza, insorge l'ulteriore importante distinzione tra forme secondarie a danni cerebrali provocati da disordini a carico di strutture non nervose (prima di tutto l'albero vascolare, poi i rivestimenti meningei, quindi le cellule del connettivo di sostegno), forme secondarie dovute a danni nervosi suscitati da agenti causali noti (infezioni, sostanze tossiche, attivazioni anomale dell'infiammazione, errori geneti, traumi), infine al danno della cellula nervosa privo di cause note, ovvero "primario".

Il fenomeno del danno neuronale primario che colpisce selettivamente the cell nervose della corteccia cerebrale adibite alle funzioni cognitive (detta anche "corteccia associativa") rappresenta il vero substrato patologico di ciò che definiamo Malattia di Alzheimer.

Gradualité des symptômes dans la maladie d'Alzheimer

La demenza di Alzheimer è una malattia cronico-degenerativa, la cui subdola insidiosità è talmente nota alla popolazione da rappresentare uno dei plus frequenti timori che spingono i pazienti, specie dopo un certa età, a richiedere una visita neurologica.

Il motivo biologico di quest'andamento graduale dei sintomi all'esordio della malattia di Alzheimer è insito nel concetto di "riserva funzionale": le capacità di compensation offert da un sistema caratterizzato da un'ampia ridondanza di connessioni, com'è il cervello, permette a quest'ultimo di riuscire a garantire il mantenimento delle capacità funzionali fino ad un minimo termine numerico di popolazione cellulare, superato il quale appare la perdità di funzione il cui decadimento assume da quel momento in poi una progressione catastrofica.

Pour concevoir une histoire et imaginer que la maladie microscopique s'est instaurée progressivement au cours des années précédentes, avant sa manifestation clinique, le décor sera aussi plus rapidement dévastateur que plus tôt si le processus de mort cellulaire se manifeste silencieusement.

Le fasi del Morbo di Alzheimer ei relativi sintomi

Chiarita questa dinamica temporale, diviene più agevole interpretare i sintomi che contrassegnano il decorso, ahimè implacabile, della malattia : scolasticamente, si distinguono una fase psichiatrica, una fase neurologica ed una fase internistica, terminale, della malattia.

L'intero decorso clinico si staglia su un periodo medio di 8-15 anni, con ampie variazioni interindividuali legate a diversi fattori, primo fra tutti il grado di esercizio mentale che il paziente ha mantenuto nel corso della propria vita, riconosciuto come principal fattore favorente il prolungamento della durata di malattia.

Phase 1. La phase psychiatrique

La fase psichiatrica è, dal punto di vista del benessere soggettivo del malato, in fondo il periodo più penoso.

Egli comincia ad avvertire la propria perdita di affidabilità rispetto a se stesso ad al prossimo, è conscio di commettere errori nell'esecuzione di compiti e condotte a cui normalement non dedicava quasi attenzione : la scelta del vocabolo più adeguato nell'espressione di un pensiero, la migliore strategia per raggiungere una meta guidando l'autoveicolo, la rievocazione corretta della successione di eventi che hanno motivato un episodio eclatante.

Le patient évite angoissement la perte totale de ses capacités, mais cela est parce qu'il est sporadique et éternel du non-respect des espions logiques.

Il s'agit de manifester la propriété de l'homme, qui tente constamment de se lancer dans le public, d'autre que lui.

Questo stato di stress psico-emotivo conduce ciascun paziente affetto da alzheimer ad assumere diversi assetti comportamentali, in base ai propri tratti di personalità :

chi diviene intollerante e finanche agressivo rispetto ad ogni manifestazione di attenzione da parte dei congiunti ;
chi si chiude in un mutacismo che assume presto caratteristiche indistinguibili da uno stato depressivo del tono dell'umore (spesso ricevono, in questa fase, prescrizioni di farmaci antidepressivi);
il dissimule ostensiblement sa propre capacité de communication, finora integre, divenendo faceto ou addirittura fatuo.

Questa spiccata variabilità ritarda sicuramente l'inquadramento diagnostico della malattia, anche ad occhi esperti.

Vedremo plus avanti venir le diagnostic précoce de Morbo non è purtroppo déterminant nell'influenzare la storia naturale della malattia quanto piuttosto essenziale per preservare il plus possibile l'integrità della qualità della vita dei familiari dei pazienti.

Phase 2. Phase neurologique

Nella seconda fase, neurologica, compaiono chiaramente i delle quattro funzioni corticali superiori énonce precedentemente.

Non sembra esserci una regola, ma nella maggior parte dei casi le prime funzioni ad essere compromesse sembrano essere quelle gnosiche-attentive.

La percezione del proprio sé, sia sul piano della propria integrità corporea che sul piano della disposizione architettonica del mondo circostante, comincia a vacillare provocando da un lato una minore capacità di avvertire il proprio stato di patologia (anosognosia, fatto che libera in parte il paziente dallo stato di angoscia predominante nella fase precedente), sia di collocare correttamente gli eventi nella corretta disposizione spazio-temporale.

Tipicamente, il soggetto rivela una incapacità nel mûrercorrere un tragitto già intrapreso avendo in mente la disposizione delle strade appena attraversate.

Queste manifestazioni, che sono peraltro comuni a persone non dementi per effetto di banali distrazioni, vengono spesso interpretate come "perdite di memoria".

È important stabilire l'entità e la persistenza degli episodi di perdita della memoria, parce qu'il déficit mnesico vero e proprio può d'altra parte essere una manifestazione benigna del normal processo di invecchiamento cerebrale dell'anziano (il tipico deficit della rievocazione mnesica a breve termine che viene compensato dall'accentuazione degli eventi trascorsi molti anni prima, questi ultimi spesso arrichiti di particolari realmente accaduti).

Al successivo completo disorientamento spazio-temporale si cominciano ad associare fenomeni dispercettivi, talora con carattere di vere e proprie allucinazioni visive ed uditive e spesso con contenuti terrifici.

Il paziente comincia ad invertire il ritmo sonno-veglia, alternando lunghe fasi di inerzia vigile a scoppi di irrequietezza, talora aggressiva.

Il disconoscimento dell'ambiente circostante lo porta a reagire con stupore e sospetto a situazioni fino a prima familiari, la capacità di acquisizione di eventi new life a perdersi strutturandosi una completea amnesia "anterograda" che compromette definitivamente the capacità di attributire significato al proprio vissuto.

Contemporaneamente vengono perdute le usuali attitudini gestuali, la mimica faciale e la postura divengono incapaci ad esprimer messaggi condivisi, il paziente perde dapprima le abilità costruttive che richiedono pianificazione motoria (ad esempio, cucinare), poi anche le sequenze motorie che si svolgono con un relativo automatismo (aprassia dell'abbigliamento, fino alla perdita dell'autonomia connessa all'igiene personale).

La compromissione fasica vede coinvolte entrambe le componenti che classicamente vengono distinte nella semeiotica neurologica, ossia quella "motoria" e quella "sensitiva": si verificano infatti sia un chiaro impoverimento lessicale, con numerosi errori di espressione motoria delle frasi, sia un incremento della fluenza spontanea dell'eloquio che perde progressivamente di significato per lo stesso paziente : il risultato è spesso una stereotipia motoria in cui il paziente declama Riptutamente una frase più o meno semplice, in genere mal pronunciata, del tutto finalistica e indifferente alla reazione dell'interlocutore.

L'ultima funzione che viene perduta è quella del riconoscimento dei familiari, tanto plus tardiva quanto questi sono stati stretti.

Questa è la fase più penosa per i congiunti del paziente : dietro le fattezze del loro caro si è progressivamente andato a sostituire un essere sconosciuto che è peraltro diventato ogni giorno più gravoso sul piano assistenziale.

Non è esagerato affermare che alla fine della fase neurologica l'oggetto delle cure mediche è gradualmente stato trasmesso dal paziente ai suoi più stretti familiari.

Phase 3. La phase internistica

La fase internistica vede un soggetto ormai privo di iniziativa motoria e di intenzionalità delle azioni.

Gli automatismi vitali si sono racchiusi nelle sfere immediatamente alimentare ed escretiva, spesso sovrapponendosi l'un l'altro (coprofagia).

Il paziente è spesso anche portatore di patologie d'organo connesse alla tossicità dei farmaci che sono stati necessariamente assunti per controllare gli eccessi comportamentali delle fasi precedenti di malattia (neurolettici, stabilizzatori dell'umore, ect).

Al di là delle specifiche condizioni d'igiene e di assistenza in cui ciascun paziente può venirsi a trovare, la maggior parte di loro viene sopraffatto da infezioni intercorrenti, la cui letalità sembra particulierarmente favorita dalle condizioni di decadimento psico-motorio ; altri vengono colti da infarctus, molti muoiono per incoordinazione della deglutizione (polmonite ab ingestis).

Phase 4. La phase terminale

Le fasi terminali lentamente degenerative sono caratterizzate da malnutrition, fino alla cachessia e patologia multiorganica, fino al completo marasma delle funzioni végétatif.

Purtroppo, mais c'est compréhensible, le besoin du patient vient spesso vissuto dai familiari avec un sottile venatura di sollievo, tanto maggiore quanto plus longo est étato il décorso de la malattia.

Alzheimer : la cause

La cause della Malattia di Alzheimer sono a tutt'oggi sconosciute.

Non altretanto si può dire a proposito delle conoscenze biomolecolari e dei processi patogenetici progressivamente chiariti nell'arco degli ultimi 50 anni di ricerca.

Comprendere cosa succede alla cellula nervosa colpita dal morbo non vuol dire infatti individuare necessariamente quel particulier evento che innesca il processo patologico, evento la cui eliminazione o correzione potrebbe permettere la guarigione della malattia.

Sappiamo oggi con certezza che, come per altre malattie degenerative primarie del sistema nervoso centrale come il Morbo di Parkinson e la Sclerosi Laterale Amiotrofica, il meccanismo patologico di fondo è l'apoptosi, ovvero una disfunzione dei meccanismi che regolano la cosiddetta "morte cellulare programmata ”.

Sappiamo che ciascun tipo di cellula dell'organismo è caratterizzato da un ciclo che vede alternarsi una fase di replicazione (mitosi) e una fase di attività metabola che è specifica per tipo di cellula (ad esempio l'attività biochimica della cellula del fegato rispetto all 'attività secretiva della cellula dell'epitelio intestinale).

La quantité réciproque de celle-ci due non seulement est spécifique à chaque type de cellule mais varie tout au long du processus de différenciation des lignes cellulaires de la vie embryonnaire jusqu'à la naissance.

Quindi i précurseuri embrionali dei neuroni (neuroblasti) si replicano molto rapidamente durante lo sviluppo embrionale del cervello, raggiungendo ciascuno una maturità che coïncid con i primi mesi dalla nascita, in cui la cellula diviene “perenne, ovvero non si replica più fino alla morte.

Épidémiologie de la maladie d'Alzheimer

Si c'est accennato al fatto che la Malattia di Alzheimer, se correttamente diagnosticata, giunge a superare la vetta della più frequente malattia neurodegenerativa primaria al mondo.

Poiché le motivazioni socio-sanitarie che spingono la ricerca epidemiologica si riferiscono soprattutto agli effetti invalidanti delle varie malattie, le statistiche plus rilevanti si riferiscono alla sindrome psico-organica nell'insieme, ovvero la demenza in genere.

Nei Paesi Europei si stimano 15 milioni di persone affette da demenza.

Gli studi che plus dettagliatamente analizzano la Malattia di Alzheimer quantificano quest'ultima al 54% rispetto a tutte le altre cause di demenza.

I tassi d'incidenza (numero di nuovi casi diagnosticati per anno) sono nettamente variabili in base ai due parametri apparentemente più incisivi, ossia l'età e il sesso: sono state ripartite due fasce d'età, da 65 a 69 anni e da 69 po.

L'incidenza può essere espressa come numero di nuovi casi sul totale di soggetti (fatto 1000) a rischio di essere colpito in un anno (1000 anni-persona): tra i maschi nella fascia tra i 65 ei 69 anni il Morbo di Alzheimer è di 0,9 1000 anni-persona, nella fascia successiva è di 20 1000 anni-persona.

Tra le femmine, invece, l'incremento varia da 2,2 nella classe d'età compresa tra i 65 ei 69 anni a 69,7 casi per 1.000 anni-persona in quella >90 anni.

Diagnostiquer la maladie d'Alzheimer

Le diagnostic de Malattia di Alzheimer passa attraverso la constatazione clinica della demenza.

La modalité et la succession dei sintomi descritti precedentemente è nella realtà molto variabile e incostante.

Capita spesso che un paziente descritto dai familiari come perfettamente lucido e comunicativo fino a qualche giorno prima giunga in osservazione al pronto soccorso perchée durant la notte è uscito per strada in uno stato di completa confusione mentale.

Il processo degenerativo che colpisce la corteccia cerebrale nel corso di Malattia di Alzheimer è certamente un fenomeno diffuso e global, ma la sua progressione può, come in tutti i fenomeni patologici, manifestarsi con estrema variabilità topografica, tanto da simulare eventi patologici di natura focale, come succede ad esempio nel corso di un'ischemia da occlusione arteriosa.

È proprio rispetto a questo genere di patologia, ovvero l'encefalopatia vascolare multiinfartuale che il medico deve inizialmente cercare di orientare la diagnosi corretta.

Le condizioni igieniche, alimentari e lo stile di vita nel mondo civilizzato hanno sicuramente e pesantemente inciso sull'epidemiologia delle malattie e, in misura eclatante, hanno fatto crescere la patologia vascolare ostruttiva cronica nella popolazione in diretta correlazione con l'aspettativa di vita, semper plus avanzata.

Mentre, ad esempio, negli anni '20 le malattie croniche degenerative vedevano come attori principali le malattie infettive (tubercolosi, sifilide) oggi si parla espressamente di fenomeni nosologici come l'ipertensione e il diabete in termini di endemie a progressione epidemie.

Trovare in un soggetto di età superiore ai 70 anni una Risonanza Magnetica cerebrale complètement scevra da segni di pregresse e multiple ischemie è di fatto una (piacevole) eccezione.

L'elemento confondente è insito nel fatto che, da una parte come si è accennato la Malattia di Alzheimer può avere inizialmente un andamento apparentemente multifocale, dall'altra una progressiva sommazione di eventi ischemici puntiformi a carico del cervello tenderà a prodursi in una demenza quasi indistinguible du Morbo di Alzheimer.

C'est pourquoi vous ajoutez le fait que vous ne l'avez pas fait, il n'y a qu'un seul motif pour exclure la coïncidence des maladies dues.

Un criterio discriminativo important, oltre a quello derivante degli esami per neuroimmagini è risaputamente sostenuto dalla presenza, nelle demenze multinfartuali, di un precoce coinvolgimento dei movimenti, che possono assumere caratteristiche di paresi spastica, di disordini simili a quelli presenti nel morbo di Parkinson (" sindrome extrapiramidale") o avere caratteristiche abbastanza particulari, anche se non direttamente diagnostiche, come la cosiddetta "sindrome pseudobulbare" (perdita della capacità di articolazione delle parole, difficoltà dell'inghiottire i cibi, disinibizione emotiva, con scoppi di pianto o di riso immotivati ) o il fenomeno della "marcia sul passo" che précède l'avvio della deambulazione.

Un criterio forse plus incisivo, che richiede tuttavia una buona capacità di raccolta di informazioni, sta nell'andamento temporale dei disrupti; mentre nella Malattia di Alzheimer, per quanto variabile e incostante, si ravvisa una certa gradualità nel peggioramento delle funzioni cognitive, il decorso delle demenze multinfartuali è caratterizzato da un andamento a "gradini", ovvero gravi peggioramenti delle condizioni sia psichiche che fisiche inframmezzati da periodi di relativa stabilità del quadro clinico.

Se si trattasse di dover distinguee solo tra queste due entità patologiche, per quanto esse rappresentino insieme la quasi totalità dei casi, il compito diagnostico sarebbe tutto sommato facile: esistono invece numerose condizioni patologiche che, per quanto isolatamente di raro riscontro, devono essere prese in considerazione perché portatrici sia di demenza che di disrupti del movimento ad essa associati.

Fare un elenco di tutte queste varianti di demenza esula dallo scopo di questa breve chiacchierata ; cito qui solo le malattie meno relativamente rare come la Corea di Huntington, la paralisi sovranucleare progressiva e la degenerazione cortico-basale.

La commission de perturbations du mouvement de type extrapiramidale et de détérioration psico-cognitive est inoltre caratteristica di diverse altre patologie, plus "imparentate" con il morbo di Parkinson, come la Demenza a corpi di Lewy.

La possibilità clinica o, come spesso accade, post-mortem di formulare la diagnosi di altre malattie degenerative oltre alla Malattia di Alzheimer non incide purtroppo sull'efficacia delle terapie disponibili allo stato dell'arte.

Si tratta di approfondimenti di ambito strettamente neurologico che assumono al plus important sul piano conoscitivo ed epidemiologico.

Una diagnosi differenziale importantissima per il paziente è invece l'ipertensione liquorale primaria nota anche come “idrocefalo normoteso dell'anziano”.

Le traitement d'une maladie chronique, en raison d'un défi de la dynamique de sécrétion et d'absorption de l'alcool cérébral, progressivement ingrave, en raison des troubles du mouvement associés, entraîne un déficit cognitif de taille indiscernable avec les manifestations initiales de la maladie d'Alzheimer.

La rilevanza diagnostica sta nel fatto che questa forma di demenza è l'unica ad avere qualche speranza di miglioramento o addirittura di guarigione in relazione ad un'appropriata therapia (farmacologica e/o chirurgica).

Une question de formuler le diagnostic du syndrome d'Alzheimer et de connaître les successeurs qui sont représentés par la coordination des tests neuropsychologiques et psychologiques

Questi particolari questionari, che richiedono il lavoro di personale specializzato ed esperto, puntano non già a formulare la diagnosi di malattia quanto a definirne lo stadio, le aree di competitionnza cognitive effecttivamente coinvolte nell'attuale fase di osservazione e, di converso, le sfere funzionali ancora in parte o del tutto non compromesse.

Questa pratica è importantissima per il lavoro che verrà affidato al terapeuta occupaziionale e al riabilitatore, specie se in un contesto di socializzazione ottimale come avviene nelle comunità socio-assistenziali che lavorano con professionalità e passione nel territorio.

La qualità della vita del paziente e della propria cerchia familiare viene allora affidata alla tempestività ed all'accuratezza di quest'ordine di valutazione, soprattutto per stabilire l'opportunità ed il momento in cui il paziente non potrà più essere, fisicamente e psicologicamente, assistito tra le mura domestiche.

Tests diagnostiques

Gli esami per neuroimmagini della Malattia di Alzheimer non sono di per se particulierly utili, oltre che per quanto detto circa la diagnosi differenziale con la demenza multinfartuale e l'idrocefalo normoteso: in genere la perdita funzionale sopravanza il riscontro macroscopico rilevabile con la Risonanza Magnetica di atrofia corticale, per cui quadri di evidente perdita di consistenza della corteccia si riscontrano in genere quando la malattia è già clinicamente evidente.

Una domanda angosciata che spesso i pazienti rivolgono allo specialista concerne il possibile rischio di transmission genetica della malattia.

In genere la risposta deve essere rassicurante, perché la quasi totalità delle Malattie di Alzheimer sono "sporadiche", ovvero capitano nelle famiglie in assenza di qualsiasi traccia di linea ereditaria.

È vero d'altra parte che sono state studiate e riconosciute delle malattie indistinguibili, sia clinicamente che anatomo-patologicamente dal Morbo di Alzheimer a sicura transmissione eredo-familiare.

L'importanza di questo fatto sta anche nelle possibilità che il riscontro ha fornito ai ricercatori per lo studio bio-molecolare della malattia: in famiglie con una notevole incidenza di insorgenza sono state infatti individuate delle mutazioni che hanno a che vedere con alcuni riscontri patologici tipici delle cellule ammalate e che in futuro potrebbero essere strategyamente sfruttate nella ricerca di nuovi farmaci.

Il s'agit également d'un test de laboratoire qui peut être cimenté dans des éléments de la ligne familière si vous avez enregistré un enfant et un éclat éclatant en cas de maladie.

Trattandosi tuttavia di casistiche che difficilmente superano l'1% dei casi, trovo che in assenza di chiari indizi di familiarità ci si debba astenere da possibili abusi diagnostici dettati dall'emotività.

Prévention de l'Alzheimer

Non conoscendo la cause della Malattia di Alzheimer non si possono fornire indicazioni di prevenzione.

L'unico riscontro scientificamente dimostrato sta nel fatto che, pur insorta la malattia, il continuo esercizio mentale ne ritarda il decorso temporale.

I farmaci utilizzati nella therapie delle forme iniziali, dotati di un razionale biologico convainquant, sono la memantina e gli inibitori della ricaptazione dell'acetilcolina.

Per quanto riscontrati parzialmente efficaci nel contrastare l'entità di alcuni disordini cognitivi, non esistono tuttavia ancora studi che ne stabiliscono la capacità di influenzae la storia naturale della malattia.