Sclerosi sistemica : définition, cause, sintomi, diagnostic et traitement

da Cristiano-Antonino il Juin 21, 2023

Fibrosi diffusa ed anomalie vascolari a livello della cute, delle articolazioni e degli organi interni sono alcune delle conseguenze della sclerosi sistemica, una malattia rara del tessuto connettivo la cui genesi multifattoriale continua a generare interrogativi e dubbi all'interno del mondo scientifico

L'insorgenza della malattia si colloca fra i 40 ei 60 anni (con forme più gravi che si manifestano attorno ai 20-25 anni) e tende a svilupparsi con più frequenza nelle donne che negli uomini con un rapporto di 7:1.

Sclerosi sistemica : cos'è ?

La sclerosi sistemica, chiamata anche sclerodermia, è una rara malattia sistemica cronica ed autoimmune, di origine sconosciuta.

La principale caratteristica di questa patologia è un'eccessiva production di collagene e di matrice extra-cellulare che provoca la fibrosi, cioè ispessimento, della cute e degli organi interni come il cuore, i reni, l'intestino ei polmoni, anomalie del sistema immunitario ed alterazioni di vasi di piccolo calibro come capillari ed arteriole, provocando ulcere cutanee, ipertensione polmonare ed irregolarità della motilità dell'apparato digerente.

Cette maladie auto-immune peut être suddivise dans :

Sclérose systémique limitée ou syndrome de CREST (acronyme de Calcinosi, phénomène de Raynaud, altération de la motilité œsophagienne, sclérodattilie et téléangectasie) ;
Sclerosi sistemica generalizzata ;
Sclerosi sistemica senza sclérodermie.

La sclerosi sistemica limitata ha un esordio graduale, si osserva nei pazienti un progressivo ispessimento della cute del viso, dei gomiti, delle ginocchia e gli stessi possono soffree di reflusso gastroesofageo.

La progressione della malattia è molto lenta e, spesso, presenta l'ipertensione polmonare tra le complicazioni.

Je pazienti che soffrono di sclerosi sistemica generalizzata, con coinvolgimento cutaneo diffuso, presentano il fenomeno di Rayanaud e complicazioni gastrointestinali.

La malattia si evolution molto rapidamente coinvolgendo in maniera precoce gli organi interni e presentando, fra le maggiori complicazioni, polmonite interstiziale e crisi renale.

Nella sclerosi sistemica senza sclerodermia invece i pazienti presentano anticorpi associati alla sclerosi sistemica e manifestazioni viscerali della malattia, senza soffree dell'ispessimento della cute.

Quali sono le cause di questa malattia ?

Anche se sono molti i soggetti che vengono colpiti dalla sclerosi sistemica, ancora oggi le cause scatenanti rimangono sconosciute. Si ipotizza che abbiano un ruolo i fattori ambientali, come l'esposizione a solvanti organici, tossine o agenti microbici che potrebbero innescare la comparsa della malattia.

In generale la ricerca è giunta alla conclusione che a giocare un ruolo fondamental nella manifestazione della patologia sia la predisposizione generica del soggetto.

Va precisato, tuttavia, che la sclerosi sistemica non è da considerarsi come una malattia ereditaria in quanto, generalmente, i soggetti affetti dalla malattia non hanno familiari che soffrono dello stessoturbo.

Tra le ipotesi riguardanti le cause scatenanti della malattia c'è quella che ipotizza che un virus particulier (il citomégalovirus) potrebbe essere implicato nell'origine della patologia.

Questo virus, infatti, entra nelle cellule riproducendosi in modo incontrollato e potrebbe essere la causa dell'attivazione della risposta immunitaria control i tessuti e gli organi del soggetto.

È stato osservato, inoltre, che il contatto con alcune sostanze come il cloruro di vinile, idrocarburi aromatici e resine epossidiche possono originare una fibrosi analoga a quella che presenta un soggetto affetto da sclerodermia.

Sintomatologie de la sclérose systémique

Je sintomi di presentazione della sclerosi sistemica sono estremamente vari.

Tra i sintomi più comuni all'inizio della malattia rientra il fenomeno di Raynaud, una condizione per cui le estremità del corpo (più comunemente mani e piedi, ma anche naso e orecchie) diventano fredde e tendono a cambiare colore.

Altri sintomi della sclerosi sistemica sono :

Manifestazioni a livello della cute ed ungueali come : tumefazioni cutanee che progrediscono verso l'indurimento ; mignon che diventa tesa, lucida, ipopigmentata ou iperpigmentata ; viso amimico ; sviluppo di calcificazioni sottocutanee; sviluppo di ulcere digitali; anomalie capillari ed anse microvascolari a livello ungueale.
Manifestations articolari come artropatie di lieve entités oppure poliatralgie; sviluppo di retrazioni in flesione dei gomiti, dei polsi e delle dita.
Manifestazioni gastrointestinali : disfunzione dell'esofago (che sembra la più frequente) ; disfagie; pirosi retrosternale; refluso acide ; Esofago di Berrett; ipomotilità del tenue ; pneumatose intestinale; péritonite e, nei pazienti con sclerosi sistemica limitata, può svilupparsi cirrosi biliare.
Manifestazioni cardiopolmonari, tra le plus frequenti cause di morte. La malattia coinvolge generalmente i polmoni in modo subdolo e variabile, ma può provocare disrupti come: fibrosi polmonare e pneumopatia interstiziale che possono manifestarsi come dispnea da sforzo e che può evolutionre in insufficienza respiratoria. Può inoltre svilupparsi un'alveolite acuta, una polmonite da aspirazione, un'ipertensione polmonare o un'insufficienzacardia. In molti di questi casi la prognosi purtroppo non favorevole.
Un problème grave et improvisé d'une maladie rénale, une crise rénale sclérodermique, qui se produit couramment dans les premiers 4 à 5 ans chez les patients atteints de sclérodermie diffuse. C'est très spesso preceduta d'une grave hypertension qui, cependant, peut aussi être consentante. Vous pourriez également ne pas manifester de symptômes cutanés et, pour cela, cela pourrait compliquer l'effet d'un diagnostic correct.

diagnostic

In presenza di pazienti con la presentazione clinica classica la diagnosi della sclerosi sistemica risulta abbastanza facile da formulare.

Si sospetta, infatti, la sclerosi sistemica in pazienti che presentano il fenomeno di Raynaud, le tipiche manifestazioni cutanee che caratterizzano la malattia e disfagia non riconducibile ad altra causa o segni viscerali inspiegabili come la fibrosi polmonare o l'ipertensione polmonare.

Tuttavia, non semper la malattia può essere diagnosticata attraverso l'analisi clinica e, per questo, il medico potrebbe ricorrere ad indagini di laboratorio come conferma del sospetto clinico.

Un outil utile pour vérifier la présence de la sclérodermie et la capillaroscopie

Cela est simple et non invasif, il permet de diagnostiquer précocement cette pathologie et a généralement un effet sur la présence du phénomène de Raynaud ou d'autres symptômes qui peuvent suggérer la présence de la maladie.

D'autres choses qui peuvent être efficaces pour diagnostiquer la sclérose systémique en son

Spirometria, DLCO et TC torace ad alta risoluzione per studiare la salute polmonare.
ECG Holter, ecocardiogramma e RMNcardia per analizzare eventuali anomalie nel funzionamento hearto.
Manometria esofagea e rettale, radiografia e la esofagogastroduodenoscopia per osservare lo stato dell'apparato digerente.

Secondo il gruppo europeo per lo studio della Sclerosi Sistemica, EUSTAR, i sintomi che dovrebbero mettere in allarme pazienti e dottori e che permettono una diagnosi precoce della malattia sono :

Mani oedémateux et paffuté ;
Phénomène de Raynaud ;

Présence d'anticorps anti-Scl70 ou du type de sclérodermie, une altération typique des capillaires ungueali qui peut être individuelle à travers la capilaroscopie.

Pronostic

La sopravvivenza a 10 anni dalla comparsa della malattia è del 92% par coloro che soffrono di sclerosi sistemica limitata, mentre è del 65% per chi soffre di sclerosi sistemica diffusa.

Le décor de la maladie dépend en grande partie de la typologie du système sclérosé et du profil anticorpal.

En général, la malattia risulta imprevedibile.

Je pazienti che soffrono di malattia cutanea diffusa tendono ad avere un decorso molto plus aggressivo e sviluppare precocemente complicazioni viscerali nei primi 3-5 anni dalla comparsa della malattia.

Molte di queste complicazioni, tra le quali anche l'insufficienzacardia, l'ectopia ventricolare, ecc., possono aggravarsi e portare il soggetto alla morte.

Traitements

Non esiste ad oggi una vera e propria cura per la sclerosi sistemica, anche se sono molti gli sforzi da parte della comunità scientifica volti a sviluppare delle terapie efficaci.

I trattamenti sono orientati al controllo dei sintomi e delle disfunzioni viscerali.

I farmaci prescritti al paziente saranno utili a trattare gli specifici sintomi organici dalla malattia.