Patologie dell'occhio : la rétinite pigmentaire

da Cristiano-Antonino il Juin 21, 2023

La rétinite pigmentaire est une pathologie de la rétine. La retina è la struttura deputata alla ricezione degli stimoli luminosi e alla loro conversione in impulsi elettrici che vengono poi inviati alla corteccia visiva primaria (sita nel lobo occipitale) che ha il compito di elaborarli ed integrarli per ricostruire l'immagine

La retina svolge le sue funzioni grazie ad una architettura complessa caratterizzata dalla presenza di microscopiche strutture dette fotorecettori.

Questi possono essere suddivisi in coni e bastoncelli e la loro involuzione, per meccanismi di apoptosi (morte cellulare programmata), porta allo sviluppo della retinite pigmentosa.

La rétine perd progressivement sa capacité photosensible.

La rétinite pigmentaire est un malattia dal carattere cronico e progressivo, attualmente non è available un trattamento risolutivo, ma è possibile intervenire per rallentare la progressione della malattia.

La patologia interessa entrambi gli occhi e può essere trasmessa su base ereditaria (autosomique dominante, autosomique récessive ou légata all'X).

I sintomi della retinite pigmentosa

I sintomi tipici della retinite pigmentosa non si limitano ad una scarsa qualità visiva, ma comportano una serie di manifestazioni caratteristiche per questa malattia.

Lors de la première fois, il n'est pas rare que les patients déplorent une vision difficile ou difficile de s'orienter dans un environnement peu éclairé.

La cecità notturna è, il più delle volte, associata ad una difficoltà di adattamento nel passaggio dalla luce al buio (e viceversa), ad una ridotta tolleranza agli stimoli luminosi (fotofobia) e alla fotopsia, cioè la visione di lampi e flash luminosi.

Non sono pochi i pazienti che lamentano un restringimento del campo visivo, in particulier quello periferico : inizialmente si avverte una riduzione laterale del campo visivo ma il restringimento può subire una progressione fino a condurre alla cecità.

Lo scotoma anulare periferico, una macchia che appare sulla zona periferica della retinica, si allarga progressivamente andando ad interessare tutto il campo visivo.

Può succedere che, con la progressione della patologia, la visione diminuisca ulteriormente perché, ad essere intaccata, non è più soltanto la retina periferica, ma anche la sua area centrale detta macula.

La retinite pigmentosa che colpisce l'area maculare può condurre a completa cecità

Le résultat de l'effet de la rétine pigmentaire s'étend rapidement et va abattre les os de tout type, les espèces se trouvant dans la partie périphérique de votre champ de vision.

En outre, évitez une certaine difficulté à évaluer la dimension des espaces qui se trouvent actuellement à soi.

I pazienti con retinite pigmentosa possono sviluppare altre patologie oculari come l'edema maculare o la cataratta.

Si parla di retinite non-sindromica quando alla malattia non si associano altre patologie e complicanze a livello oculare.

Le décor de la rétine pigmentaire est très lent et varié d'une personne à l'autre.

La maladie ne peut pas être garantie pour moi, grâce aux traitements de la médecine moderne, il est possible de la soulager et de soulager les symptômes.

Cause et fattori di rischio

La retinite pigmentosa può essere di due tipologie, ereditaria – la più diffusa – oppure acquisita.

Mentre la prima ha una causa genetica, la seconda deriva dalla mancanza di alcune vitamine essenziali per il buon funzionamento oculare, en particulier dalla carenza di Vitamina A.

Nella retinite pigmentosa congenita, il malfunzionamento di alcuni geni altera la normale attività retinica, danneggiando progressivamente anche i capillari circostanti, indispensabili per l'irrorazione e l'ossigenazione di tale area.

Solitamente, si tratta di malformazioni ingravescenti che possono diventare sintomatiche solo con l'avanzare dell'età.

In base alla natura di transmissione dei geni, si parla di ereditarietà autosomica dominante, ereditarietà autosomica reccessive e soggetti X-linked, cioè transmissione attraverso cromosoma X (cromosoma sessuale).

La rétinite pigmentaire peut se manifester dans le concours de sindromi complesse, quali la sindrome de Laurence-Moon et la sindrome de Usher, a cui si accompagna una perdita dell'udito.

Le diagnostic

Le diagnostic de rétinite pigmentaire si basa su un'attenta e dettagliata anamnesi, volta allo studio approfondito della sintomatologia presente e all'oservazione di altri casi di retinite pigmentosa in famiglia.

Viene valutata la presenza di restringimenti del campo visivo e problemi di cecità notturna, lesioni e depositi di pigmento all'esame del fondo dell'occhio.

Tous les passages essentiels pour exclure toute autre pathologie oculistique que vous avez dans la commune de tous vos symptômes.

Il percorso diagnostico si avvale di test specifici :

L'elettroretinogramma (ERG) sfrutta lo stesso funzionamento di un ECG, ma con la differenza sostanziale di dedicarsi allo studio degli stimoli elettrici prodotti dalla retina. L'ERG est utile a registrare come viene svolta the normal attività di raccolta degli stimoli luminosi da parte della retina e come essa li invii alla corteccia occipitale per una loro interpretazione. Si osserva l'andamento delle onde per vedere se le cellule e le varie componenti retiniche rispondono correttamente. In genere, nei soggetti con retinite pigmentosa, il segnale è ridotto o addirittura assente. L'ERG est un esame utile per tutti i familiari del paziente, per escludere o individuare in fase iniziale la patologia.
L'esame del fondo dell'occhio prevede un'osservazione diretta della retina con lampada a fessura, in modo da mostrare eventuali anomalie granulari, depositi pigmentosi sul fondo dell'occhio, restringimento dei capillari retinici ed estensione della macchia che oscura la visione.
La Tomografia a Coerenza Ottica (TOC) permette di valutare i diversi strati retinici. In questo modo si dovrebbe notare la mancanza di coni e bastoncelli, tipica della retinite pigmentosa. È utile ad evidenziare lo stadio di progressione della malattia ea valutare eventuali complicanze alla macula e al vitreo.

Data la forte componente ereditaria della malattia, si consiglia una visita specialistica a tutti i membri della famiglia alla quale può far seguito un'indagine generica per valutare eventuali alterazioni nei geni responsabili dell'insorgenza della patologia.