Krupni plan mlade žene koja ima bolove u trbuhu

Akutna jetrena porfirija: što je to i kako je liječiti

By Cristiano Antonino On Listopada 6, 2022

Akutna jetrena porfirija (AHP) je rijetka bolest koja se može manifestirati različito od osobe do osobe. Ima širok raspon iscrpljujućih simptoma koji su često slični onima drugih bolesti, što otežava dijagnozu

Znati kako prepoznati određene znakove i biti svjestan da postoje ljudi koji su izloženiji većem riziku od obolijevanja, kao i preventivni lijekovi i centri za liječenje na koje se možete osloniti, važan je korak u borbi protiv ove bolesti.

On živjeti s porfirijom.eu/en možete pronaći mnoštvo korisnih informacija za razumijevanje složene prirode ove bolesti i idealan put do pravovremene dijagnoze i bolje kvalitete života.

Akutna jetrena porfirija, što je to

Akutna jetrena porfirija vrlo je rijedak genetski poremećaj uzrokovan urođenim defektima u metabolizmu, posebice enzima skupine hema.

Ti nedostaci uzrokuju štetno nakupljanje porfirina u jetri i koštanoj srži koji izazivaju širok raspon vrlo iscrpljujućih simptoma.

Porfirija uključuje četiri bolesti

akutna intermitentna porfirija (najčešća)
šarena porfirija
nasljedna koproporfirija
nasljedni nedostatak dehidrataze delta-aminolevulinske kiseline (izuzetno rijetko).

U 83% slučajeva pacijenti su žene, obično u dobi od 20 do 40 godina.

Što uzrokuje akutnu jetrenu porfiriju

Akutna jetrena porfirija obično uzrokuje akutne epizode jake, neobjašnjive boli u trbuhu, praćene kombinacijom sljedećih simptoma

slabost mišića, umor
povraćanje, mučnina, tamna/crvenkasta mokraća
zbunjenost, tjeskoba, halucinacije, depresija
utrnulost, pareza, konvulzije
ubrzan rad srca i visok krvni tlak
kožne lezije s mjehurićima, erozijama ili ulkusima na koži izloženoj suncu (samo kod raznolike porfirije i nasljedne koproporfirije).

Ovi akutni napadi mogu trajati danima i, u nekim slučajevima, čak i smrtonosni.

Međutim, kod drugih osoba AHP se također može pokazati kroničnim iscrpljujućim simptomima kao što su tjeskoba, mučnina, bol i umor koji se javljaju svakodnevno.

Čimbenici koji izazivaju su brojni, a uključuju određene lijekove, alkohol, pušenje, post, ali i stres i hormonalne promjene.

Povezivati se Pošta

Potrošnja za zdravstvo u Italiji: sve veći teret za kućanstva

Travnja 11, 2024

Aviary Alert: Između evolucije virusa i ljudskih rizika

Travnja 4, 2024

Dan u žutom protiv endometrioze

Mar 28, 2024

Nada i inovacija u borbi protiv raka gušterače

Mar 27, 2024

Kako dijagnosticirati akutnu jetrenu porfiriju?

Mnogi od znakova i simptoma akutne porfirije jetre nevjerojatno su slični onima drugih uobičajenih stanja, kao što su sindrom iritabilnog crijeva, Crohnova bolest, endometrioza, fibromyalgia i sigurno psihijatrijski poremećaji.

Ove sličnosti vrlo često otežavaju brzo dobivanje ispravne dijagnoze, uz rizik od presretanja različitih stručnjaka i gomilanja kašnjenja u liječenju, ili još gore, upadanja u pogrešno liječenje koje može dovesti do ozbiljnih posljedica za pacijenta.

Poboljšanje dijagnostike bolesti moguće je, međutim, oslanjanjem na specijalizirani centar kako bi se prevladali problemi povezani s početnom fazom dijagnostičkog procesa, kao i ubrzalo vrijeme potrebno za obavljanje pregleda, nadzora i liječenja porfirije. .