Emergency Live | COVID-19 in people with Down Syndrome: mortality up to 10 times higher. A study of the ISS image 1

Downov sindrom i poremećaj autističnog spektra: sličnosti i razlike u simptomatologiji

By Cristiano Antonino On Prosinca 21, 2022

Vrlo često se kod djece s Downovim sindromom simptomi autizma mogu zamijeniti s mogućim manifestacijama samog sindroma

Poremećaj autističnog spektra je poremećaj neurorazvoja, odnosno sazrijevanja živčanog sustava

Promjene u sazrijevanju živčanog sustava utječu na biokemijske i fiziološke procese na kojima se temelji njegovo funkcioniranje i dovode do abnormalnosti u razvoju društvenih, komunikacijskih i bihevioralnih vještina.

Poremećaj iz autističnog spektra pogađa približno 1% populacije i karakteriziran je prisutnošću dva glavna simptoma:

Trajni nedostaci u komunikaciji i socijalnoj interakciji;
Ograničena i ponavljajuća ponašanja, interesi i aktivnosti.

Manifestira se od ranih godina života s učestalošću 4-5 puta većom u muškaraca nego u žena.

Upotreba pojma 'spektar' vrlo dobro odražava široku raznolikost simptoma, koji mogu varirati od ekstremne težine do izrazito blažih nedostataka.

Procjenjuje se da između 6% i 19% osoba s Downovim sindromom ima i poremećaj iz autističnog spektra.

Danas postoje brojni dokazi da se pojava poremećaja iz autističnog spektra ne može pripisati niti odgojnim pogreškama niti obiteljskim sukobima.

Trenutačno se vjeruje da je poremećaj autističnog spektra uzrokovan jednim ili više genetskih čimbenika u interakciji s čimbenicima okoliša.

Genetske studije provedene na obiteljima pokazale su da rođaci u prvom koljenu osoba s autizmom imaju između 20% i 80% veću vjerojatnost da će razviti bolest nego ljudi koji nemaju oboljele rođake.

Studije provedene na blizancima pokazuju da 60% monozigotnih blizanaca (koji stoga imaju isto genetsko naslijeđe) dijele dijagnozu autizma.

Ukratko: nema sumnje da autizam ima važnu genetsku osnovu.

Što se ekološke komponente tiče, nekoliko je studija pokazalo da je visok postotak djece s autizmom imao komplikacije prije rođenja, tijekom poroda i u neonatalnom razdoblju.

Ostali čimbenici rizika iz okoline su dob roditelja u trenutku začeća, posebno visoka dob oca i majke ili obrnuto vrlo mlada dob majke i izrazito prerano rođenje (prije 26 tjedana).

Pretpostavke o cijepljenju kao uzroku autizma lišene su ikakve znanstvene osnove.

Simptomi poremećaja iz autističnog spektra grupirani su u dvije široke kategorije: socio-komunikacijski deficiti i promjene u ponašanju

Prva kategorija uključuje:

Nedostaci u socijalno-emocionalnom reciprocitetu (npr. abnormalni društveni pristupi, smanjeno dijeljenje interesa);
Nedostaci u neverbalnom komunikacijskom ponašanju koje se koristi za društvenu interakciju (npr. abnormalni kontakt očima, nedostaci u korištenju i razumijevanju gesta);
Nedostaci u razvoju, razumijevanju i upravljanju društvenim odnosima. Često ta djeca mogu imati smanjenu potrebu za fizičkim kontaktom, malo prijateljstava, malo dijeljenja s drugim ljudima.

Druga kategorija uključuje određene promjene u ponašanju, kao što su:

Stereotipne geste (ljuljanje, pljeskanje, lupanje glavom);
Ritualizirano ponašanje i pridržavanje rutina kojima nedostaje fleksibilnosti;
Problematično ponašanje kao što je samoozljeđivanje i agresija.

Autizam je često povezan s intelektualnim nedostatkom (ili mentalnom retardacijom) i mnogi pojedinci pokazuju neobične bihevioralne reakcije na osjetilne podražaje (osjetilne znakove).

Neka djeca izgledaju ravnodušno na bol ili visoke temperature, druga su izrazito osjetljiva, do te mjere da ne podnose milovanje ili dodir s odjećom.

Druga djeca imaju istančaniji sluh (pa im mnogo više smeta buka, bore se npr. s mnogo ljudi, plaši ih zvuk sisaljke). Često mirišu ili dodiruju predmete kako bi dobili informacije o svojoj okolini.

Dijagnoza poremećaja iz autističnog spektra temelji se na zajedničkom radu tima iskusnih stručnjaka (liječnika i psihologa), koji se koriste kliničkim promatranjem i podacima o djetetovoj razvojnoj povijesti koristeći testove za kognitivnu i bihevioralnu procjenu.

Povezivati se Pošta

Potrošnja za zdravstvo u Italiji: sve veći teret za kućanstva

Travnja 11, 2024

Aviary Alert: Između evolucije virusa i ljudskih rizika

Travnja 4, 2024

Dan u žutom protiv endometrioze

Mar 28, 2024

Nada i inovacija u borbi protiv raka gušterače

Mar 27, 2024

Druge pretrage, kao što su laboratorijske ili instrumentalne pretrage, mogu biti potrebne za utvrđivanje mogućih bioloških uzroka.

Vrlo često se kod djece s Downovim sindromom druga dijagnoza (poremećaja iz autističnog spektra) može odgoditi ili propustiti jer se simptomi poremećaja iz autističnog spektra mogu zamijeniti sa simptomima samog sindroma.

ZDRAVLJE DJECE: SAZNAJTE VIŠE O MEDICHILDU POSJETOM KATALO NA HITNOM EXPO

Upravo zbog toga savjetuje se posjet specijalistu ako se kod djeteta s Downovim sindromom manifestira sljedeće ponašanje:

Ima smanjeno dijeljenje interesa, emocija ili osjećaja;
Nije u stanju započeti ili odgovoriti na društvene interakcije;
Ima oštećene verbalne i neverbalne vještine;
Ima poteškoća u zajedničkoj igri ili sklapanju prijateljstava;
Nema interesa za vršnjake;
Čini se da je najsretniji igrati sam;
Inzistira na uniformnosti i rutini;
Ima vrlo ograničene interese koji se ponavljaju;
Pokazuje hiper- ili hiporeaktivnost kao odgovor na osjetilne podražaje ili ne pokazuje pravi strah od opasnosti.

Ciljevi liječenja poremećaja iz autističnog spektra kod djece usmjereni su na poboljšanje socijalno-komunikacijskih vještina i smanjenje problematičnog ponašanja.

Stoga je nužna podrška i djetetu i obitelji multispecijalističkog i stručnog tima sastavljenog od liječnika, psihologa i logopeda za specifični bihevioralni tretman.

Uključivanje obitelji je ključno.

Do danas nijedna terapija lijekovima ne može izliječiti poremećaj autističnog spektra, ali neki lijekovi mogu biti korisni u liječenju određenih povezanih simptoma kao što su samoozljeđivanje, agresija, stereotipni pokreti i hiperaktivnost.