Downov sindrom, opći aspekti

By Cristiano Antonino On Prosinca 9, 2022

Downov sindrom je genetsko stanje koje karakterizira prisutnost kromosoma viška u stanicama: umjesto 46 kromosoma u jezgri svake stanice ima ih 47, tj. postoji kromosom viška br. 21; otuda i izraz trisomija 21

Genetski ne znači nasljedan, zapravo u 98% slučajeva Downov sindrom nije nasljedan

Ova kromosomska promjena pogađa oba spola i sve rasne skupine.

Posljedica ove promjene je hendikep koji karakterizira zastoj u psihičkom, tjelesnom i motoričkom razvoju djeteta.

ZDRAVLJE DJECE: SAZNAJTE VIŠE O MEDICHILDU POSJETOM KATALO NA HITNOM EXPO

Epidemiologija Downovog sindroma

Trenutno se jedno od svakih 1 djece u Italiji rađa s ovim stanjem.

Zahvaljujući razvoju medicine i pojačanoj brizi za oboljele od Downovog sindroma, njihov se životni vijek toliko produljio da se sada može govoriti o životnom vijeku od 62 godine, koji će u budućnosti još rasti.

Procjenjuje se da danas u Italiji živi oko 38,000 XNUMX ljudi s Downovim sindromom.

Uzroci su još nepoznati

Brojna epidemiološka istraživanja pokazala su, međutim, da incidencija raste s dobi majke, osobito nakon 35. godine života. To ne isključuje mogućnost da djecu s Downovim sindromom rađaju i mlađe žene, no veća je vjerojatnost starije žene. .

Drugi dokazani čimbenik rizika je prethodno dijete s tim sindromom.

Genetski aspekti Downovog sindroma

Povezivati se Pošta

Potrošnja za zdravstvo u Italiji: sve veći teret za kućanstva

Travnja 11, 2024

Aviary Alert: Između evolucije virusa i ljudskih rizika

Travnja 4, 2024

Dan u žutom protiv endometrioze

Mar 28, 2024

Nada i inovacija u borbi protiv raka gušterače

Mar 27, 2024

Postoje tri vrste kromosomskih abnormalnosti, a sve karakterizira prekobrojni kromosom 21:

Potpuna slobodna trisomija 21 (95% slučajeva) najčešća je abnormalnost i karakterizirana je prisutnošću tri kromosoma 21 umjesto dva u svim stanicama tijela;

U slobodnoj trisomiji 21 u mozaicizmu (2% slučajeva) neke stanice su normalne s 46 kromosoma druge s 47, što rezultira blagim fenotipskim promjenama;

Kod translokacijske trisomije 21 (3% slučajeva), dodatni kromosom 21 nije slobodan, već migrira na drugi kromosom, ne mijenjajući ukupan broj kromosoma, koji ostaje na 46.

Važna pretraga koja omogućuje otkrivanje kromosomskih promjena u fetusu je AMNIOCENTEZA.