Gilbertov sindrom je blaga i relativno česta benigna bolest jetre u kojoj organ ne uspijeva pravilno zbrinuti bilirubin, žućkasto-narančastu tvar koja nastaje razgradnjom crvenih krvnih stanica.

Obično se bilirubin izlučuje iz tijela tek nakon kemijske reakcije u jetri, koja je odgovorna za pretvaranje toksičnog oblika molekule (nekonjugirani bilirubin) u bezopasni oblik (konjugirani bilirubin).

U bolesnika koji boluju od Gilbertovog sindroma, nekonjugirani bilirubin se nakuplja u krvi (nekonjugirana hiperbilirubinemija), ali je koncentracija u krvi promjenjiva i samo se rijetko povećava do simptoma.

Mnogi pacijenti ne pokazuju nikakve simptome, a dijagnoza se često javlja slučajno, tijekom analiza potrebnih iz drugih razloga; povremeno može doći do pojave blage žućkaste boje kože ili bjeloočnica (žutica i sub-uterus) i mogući nespecifični simptomi kao npr.

• Umor
• slabost
• bol u trbuhu

Gilbertov sindrom obično ne uzrokuje ozbiljne posljedice i ne zahtijeva nikakvo liječenje

Uzrokuje ga nasljedna genetska mutacija, pa se manifestira pri rođenju, ali se obično ne dijagnosticira dugi niz godina.

Sindrom se često dijagnosticira slučajno, na primjer kada krvni testovi pokažu da pacijent ima vrlo visok bilirubin.

Najviše su pogođeni muškarci i obično se dijagnosticira tijekom adolescencije.

Ako oboljeli pacijenti imaju epizode hiperbilirubinemije, one su obično blage i javljaju se kada je tijelo pod stresom, npr. kada je dehidrirano, nakon dugotrajnog gladovanja, kada su bolesni, preintenzivno vježbaju ili tijekom menstrualnog ciklusa.

Neki pacijenti koji pate od Gilbertovog sindroma osjećaju nelagodu u trbuhu ili umor, međutim, oko 30 posto ne osjeća nikakve simptome, a dijagnoza se postavlja kada rutinske pretrage krvi ukažu na višak nekonjugiranog bilirubina.

Zanimljivo, treba napomenuti da je pogođen i Napoleon Bonaparte.

Uzroci Gilbertovog sindroma

Gilbertov sindrom je uzrokovan abnormalnošću u genu koji je naslijeđen od roditelja.

Gen kontrolira ekspresiju enzima koji se koristi za razgradnju bilirubina u jetri: ako gen ne funkcionira ispravno, u krvi se nakuplja prekomjerna količina bilirubina.

Kako se zbrinjava bilirubin?

Bilirubin je žućkasti pigment koji uglavnom nastaje razgradnjom starih crvenih krvnih stanica i samo u maloj mjeri (oko 20%) uništenjem proteina koji cirkuliraju u krvi.

Tako nastali bilirubin naziva se neizravni (ili nekonjugirani) i zahvaljujući albuminu se u krvi transportira do jetre, gdje se konjugira s glukuronskom kiselinom (konjugirani ili izravni bilirubin).

Ovaj korak konjugacije je neispravan u osoba s Gilbertovim sindromom jer enzim odgovoran za njega nije u stanju učinkovito obavljati svoj posao pod određenim uvjetima.

Konjugirani bilirubin tada napušta jetru i dolazi do crijeva, pomiješan sa žuči. Ovdje se odlaže zajedno s fekalijama. U zdravog bolesnika u ovom trenutku u krvi ostaje samo mala količina bilirubina.

Kako dolazi do prijenosa gena koji uzrokuje Gilbertov sindrom?

Abnormalnost gena koji uzrokuje sindrom prilično je raširena.

Mnogi ljudi posjeduju kopiju ovog abnormalnog gena, ali u ovom slučaju ne manifestiraju poremećaj.

Obično su potrebne dvije kopije da bi se Gilbertov sindrom manifestirao, te se stoga nasljeđuju od svakog roditelja. Međutim, treba napomenuti da ne pokazuju sve osobe s ovom genetskom značajkom tipične simptome sindroma, što je jasan znak da su drugi važni čimbenici uključeni u nastanak poremećaja.

Na primjer, crvena krvna zrnca se mogu prelako razbiti, iznenada otpuštajući prekomjernu količinu bilirubina u cirkulaciju, ili mogu postojati problemi u jetri u transportu molekule.

Na ove i druge čimbenike tada bi mogli utjecati drugi geni.

Čimbenici rizika

Rizik od pojave Gilbertovog sindroma je povećan ako su oba roditelja nositelji modificiranog gena koji uzrokuje bolest jetre

• Muškarci su više pogođeni nego žene
• Sindrom nije povezan s načinom života, okolišnim čimbenicima ili drugim bolestima jetre

Faktori okidači

Određeni poremećaji i specifične situacije mogu povećati razinu bilirubina, što pogoduje pojavi žutice i drugih simptoma kod osoba s Gilbertovim sindromom; to uključuje:

• Dehidracija
• post ili vrlo niskokalorična dijeta
• određene uobičajene virusne bolesti poput gripe ili prehlade
• stres
• pretjerano intenzivno vježbanje
• menstrualnog ciklusa
• Nedostatak sna
• kirurgija

Simptomi Gilbertovog sindroma

Karakterističan simptom Gilbertovog sindroma je žućkasta boja (žutica) normalno bijelog dijela očiju i kože, koja se javlja samo povremeno i uzrokovana je nešto višim od normalnih razina bilirubina u krvi.

Ostali simptomi koje su ponekad prijavili pacijenti zahvaćeni sindromom su:

• Umor i umor
• slabost
• poteškoće s koncentracijom
• anksioznost
• nedostatak apetita
• mučnina
• bol u trbuhu
• mršavljenja
• svrbež (bez osipa na koži)

ali znanstvena literatura o tim aspektima još uvijek je nejasna o mogućim uzročno-posljedičnim vezama.

Kada nazvati svog liječnika

Zakažite pregled kod liječnika ako bolujete od žutice, jer ovaj poremećaj može imati više uzroka i stoga je potrebno postaviti konačnu dijagnozu.

Opasnosti po zdravlje povezane s Gilbertovim sindromom

Žutica

Sindrom je kronična bolest, koja stoga prati pojedinca tijekom cijelog života; međutim, ne zahtijeva nikakvo liječenje jer ne predstavlja prijetnju zdravlju i ne uzrokuje komplikacije niti povećava rizik od bolesti jetre.

Epizode žutice i svi povezani simptomi općenito su kratkotrajni i spontano se povlače, osobito ako nestane mogući čimbenik okidanja (stres, gladovanje, itd.).

Ako žutica ne nestane, savjetujemo da se posavjetujete s liječnikom.

Nuspojave određenih lijekova

Nedostatak enzima odgovornog za eliminaciju bilirubina ne samo da uzrokuje Gilbertov sindrom već može povećati i nuspojave određenih lijekova, jer je odgovoran za njihovu eliminaciju iz tijela.

Konkretno, irinotekan, lijek za kemoterapiju, može doseći toksične razine ako netko pati od sindroma, uzrokujući teške epizode proljeva.

Neki inhibitori proteaze, koji se koriste za liječenje HIV-a, mogu uzrokovati povećane razine bilirubina u pacijenata koji pate od ovog sindroma.

Ako patite od Gilbertovog sindroma, uvijek se posavjetujte sa svojim liječnikom prije uzimanja novog lijeka kako biste izbjegli rizik od nuspojava.

Gilbertov sindrom: dijagnoza

Iako je prisutan od rođenja, Gilbertov sindrom se obično ne dijagnosticira do puberteta ili odrasle dobi jer se proizvodnja bilirubina povećava tijekom adolescencije.

Gilbertov sindrom se često dijagnosticira slučajno, na sljedeći način:

• krvni testovi koji pokazuju vrlo visoke razine bilirubina
• očito neobjašnjiva žutica

Liječnik će vas pregledati i pitati pokazujete li klasične simptome bolesti jetre, npr. bol u trbuhu i urin tamniji od normalnog.

On ili ona može preporučiti krvne pretrage kako bi se isključili problemi s jetrom koji bi mogli uzrokovati porast bilirubina.

Najčešće rađene krvne pretrage uključuju:

• Test bilirubina
• Kompletna krvna slika
• Testovi funkcije jetre (transaminaze, GGT i drugi)

Kada je jetra oštećena, ona oslobađa specifične enzime u krv (transaminaze), a istodobno se razina proteina koje proizvodi organ počinje značajno smanjivati.

Mjerenjem količine ova dva parametra u krvi, stoga je moguće dobiti prilično točnu sliku zdravlja jetre: ako testovi pokažu visoku razinu bilirubina u krvi, ali normalnu funkciju jetre, obično se dijagnosticira Gilbertov sindrom.

Samo u rijetkim slučajevima može biti potrebna potvrda genetskim testom.

Njega i liječenje Gilbertovog sindroma

Za sindrom nije potrebno liječenje; razina bilirubina u krvi može varirati i povremeno se može oboljeti od žutice, koja, međutim, nestaje spontano i bez ikakvih nuspojava.

Dijeta i praktični lijekovi

Kod oboljelih od Gilbertovog sindroma nema razloga za promjenu prehrane i količine tjelovježbe, dok su opće preporuke o potrebi zdravog i aktivnog načina života, raznovrsnoj i uravnoteženoj prehrani bogatoj voćem i povrćem, izbjegavanju pretjerano agresivne tjelesne težine. -dijete za gubitak i produžena razdoblja posta ostaju na snazi.

Umjesto toga, postaje važno pokušati izbjeći sve čimbenike koji mogu djelovati kao okidači za simptome, kao što su dehidracija i stres.

Bibliografske reference:

MAYO KLINIKA

NIH

NHS, LICENCIRANI PREMA OGL

Čitajte također:

Hitna pomoć uživo još više…Uživo: preuzmite novu besplatnu aplikaciju svojih novina za iOS i Android

Hepatitis kod djece, evo što kaže Talijanski nacionalni institut za zdravlje

Akutni hepatitis u djece, Maggiore (Bambino Gesù): 'Žutica je poziv za buđenje'

Nobelova nagrada za medicinu znanstvenicima koji su otkrili virus hepatitisa C.

Steatoza jetre: što je to i kako je spriječiti

Akutni hepatitis i ozljeda bubrega zbog konzumiranja energetskog pića: Prikaz slučaja

Različite vrste hepatitisa: prevencija i liječenje

Akutni hepatitis i ozljeda bubrega zbog konzumiranja energetskog pića: Prikaz slučaja

New York, Mount Sinai Istraživači su objavili studiju o bolesti jetre u spasiocima Svjetskog trgovačkog centra

Slučajevi akutnog hepatitisa u djece: učenje o virusnom hepatitisu

Steatoza jetre: uzroci i liječenje masne jetre

Hepatopatija: neinvazivni testovi za procjenu bolesti jetre

Jetra: što je nealkoholni steatohepatitis

Izvor:

ŽENA