Hemofilija, što je to i kako se liječiti
Hemofilija pogađa jednu od 10,000 osoba i raširena je u cijelom svijetu. To je urođena i nasljedna bolest koja uključuje tešku insuficijenciju zgrušavanja krvi zbog nedostatka ili manjka određenih proteina plazme (faktora VIII ili IX)
Koagulacija je proces kojim krv stvara 'čep' sastavljen od trombocita, krvnih stanica i fibrina, komponente plazme, kada istječe iz krvnih žila.
Koagulacija uključuje aktivaciju brojnih proteina.
Dva od njih, faktor VIII i faktor IX (proizvedeni u jetri) su odsutni ili neispravni kod osoba s hemofilijom.
Klasifikacija hemofilije
Hemofilija se dijeli na dva tipa: hemofilija A i hemofilija B. Hemofilija A (klasična hemofilija) je najčešći oblik i nastaje zbog nedostatka faktora koagulacije VIII.
Hemofilija B (ili Božićna bolest), s druge strane, uzrokovana je nedostatkom faktora IX.
Simptomi su praktički identični i samo laboratorijskim pretragama liječnik može razlikovati dvije bolesti.
Ova razlika je vrlo važna za potrebe liječenja.
Dvije vrste hemofilije A i B uzrokovane su promjenom dva gena, oba smještena na X kromosomu
Prijenos bolesti je spolno vezan: pretežno pogađa muškarce, dok su žene zdravi kliconoše.
Vrlo je rijetko da žena oboli od hemofilije: da bi se to dogodilo, otac mora biti hemofiličar, a majka zdrava kliconoša.
To je zato što je jedini kromosom X kod muškaraca majčinog podrijetla: žena koja je zdrava nositeljica hemofilije imat će šanse 1 prema 2 da rodi bolesnog muškarca i šanse 1 prema 2 da će imati zdravu kćer nositeljicu; budući da će, ako je muž zdrav, ženske kćeri biti nositeljice kao i majka; muška djeca oboljelih muškaraca su zdrava (ako majka nije kliconoša), dok će sve kćeri biti kliconoše.
U oko 30% slučajeva (tzv. 'sporadični slučajevi') radi se o novonastaloj mutaciji gena.
Simptomi i dijagnoza
Hemofilija uzrokuje krvarenja u zglobovima (koljeno, lakat i gležanj), koja se manifestiraju oticanjem i bolovima u zglobovima, mišićima i drugim mekim tkivima (vrat, jezik, gastrointestinalni trakt).
Akutna krvarenja mogu nastati spontano nakon čak i manje traume i ponekad mogu biti fatalna.
U većini slučajeva hemofilija se dijagnosticira složenim laboratorijskim testovima koji potvrđuju nedostatak ili manjak jednog od faktora zgrušavanja.
Najčešće korišteni test je parcijalno tromboplastinsko vrijeme (PTT): kod osoba s hemofilijom parcijalno tromboplastinsko vrijeme dulje je od normalnog.
U obiteljima u kojima je hemofilija prisutna, žene je moguće podvrgnuti genetskom testu kako bi se utvrdilo jesu li nositeljice
Također je moguće provesti prenatalnu dijagnostiku u rizičnim trudnoćama: parovi koji se boje da bi mogli prenijeti hemofiliju na svoju djecu mogu se javiti u genetsko savjetovalište.
Hemofilija, komplikacije
Hemofilija se dijeli na blagu, umjerenu i tešku, ovisno o količini prisutnog faktora zgrušavanja u krvi.
Kod teške hemofilije, krvarenja se mogu javiti čak i nakon manje traume i spontano (rijetko kod blage ili umjerene hemofilije).
Hematomi u potkožnom tkivu ili mišićima mogu uzrokovati kontrakture, paralizu živaca, koštane ciste i atrofiju mišića.
Unutarnja krvarenja uzrokovana težim oblicima mogu dovesti do ozbiljnih komplikacija, ovisno o području na kojem se javljaju, uključujući neurološka oštećenja i bubrežne kolike, a mogu biti i smrtonosna.
Terapija
Liječenje hemofilije temelji se na nadomjesnoj terapiji, tj. davanju nedostajućeg faktora (faktor VIII kod hemofilije A, faktor IX kod hemofilije B). Faktor koji nedostaje može se izdvojiti iz krvi darivatelja ili se već nekoliko godina koristi moguće ga je proizvesti 'umjetno' putem genetskog inženjeringa.
Lijekove protiv zgrušavanja krvi, poput aspirina, treba izbjegavati.
U blagim oblicima hemofilije A može se koristiti dezmopresin, lijek koji može uzrokovati povećanje faktora VIII u plazmi za 25-30%.
Ako se hemofiličan bolesnik otkrije i liječi, on može voditi suštinski normalan život: osobe s težim oblikom trebaju kontinuiranu terapiju, dok se u lakšim oblicima nadomjesna terapija provodi tek nakon traume ili uoči operacije.
Čitajte također:
Hitna pomoć uživo još više…Uživo: preuzmite novu besplatnu aplikaciju svojih novina za iOS i Android
Bolesti krvi: prava policitemija ili Vaquezova bolest
Transfuzija krvi: prepoznavanje transfuzijskih komplikacija
Krvavi jahači, jednostavno volonteri
Hemofilija: što je to i kako je liječiti
Hematurija: Uzroci krvi u mokraći
Što je amilaza i zašto se provodi test za mjerenje količine amilaze u krvi?
Nuspojave na lijekove: što su i kako upravljati štetnim učincima
Bubrežni kamenci: kako nastaju i kako ih izbjeći
Rak u djetinjstvu, novi terapijski pristup za neuroblastom i meduloblastom u djetinjstvu
Bubrežne kolike, kako se manifestiraju?
Žučne kolike: kako ih prepoznati i liječiti
Kada se pacijent žali na bol u desnom ili lijevom kuku: evo povezanih patologija
Kreatinin, otkrivanje u krvi i urinu ukazuje na funkciju bubrega
Leukemija u djece s Downovim sindromom: što trebate znati
Pedijatrijski poremećaji bijelih krvnih stanica
Što je albumin i zašto se provodi test za kvantificiranje vrijednosti albumina u krvi?
Što su antitijela protiv transglutaminaze (TTG IgG) i zašto se testira njihova prisutnost u krvi?
Što je kolesterol i zašto se ispituje za kvantificiranje razine (ukupnog) kolesterola u krvi?
Trombofilija: uzroci i liječenje sklonosti prekomjernom zgrušavanju krvi