Integrirani test trudnoće: čemu služi, kada se radi, kome se preporučuje?

By Cristiano Antonino On Kolovoz 31, 2022

'Integrirani test' ili integrirani prenatalni probir u medicini odnosi se na skup od tri testa koji se provode na trudnici kako bi se procijenio rizik da fetus ima određene bolesti, kao što je Downov sindrom

Integrirani test siguran je test i za majku i za fetus

Bezbolan je jer se sastoji od dva jednostavna uzorka venske krvi majke uzeta u razmaku od otprilike mjesec dana i ultrazvučnog pregleda kojim se mjeri nuhalna translucencija.

Integrirani test, iako povećava točnost duo testa, quad testa i nuhalne translucencije uzetih pojedinačno, ne dopušta postavljanje dijagnoze, već samo izražava statistički rizik da fetus ima abnormalnost: ako je taj rizik visok – i u prisutnosti rizičnih čimbenika kao što je dob iznad 35 godina – ženi se savjetuje i druge invazivne i rizičnije, ali i preciznije pretrage, poput amniocenteze i biopsije korionskih resica.

Koja je svrha integriranog testa?

Svrha integriranog testa je kvantificirati rizik od malformacija fetusa (defekti neuralne cijevi kao što je spina bifida ili određene bolesti srca) ili kromosomske abnormalnosti u fetusu, kao što je Downov sindrom (trisomija 21) ili Edwardsov sindrom (trisomija 18) ili Patauov sindrom (trisomija 13).

Integrirani test provodi se u tri različita vremena

prvi uzorak obično se uzima između 9. i 11. tjedna trudnoće;
ultrazvuk za mjerenje nuhalne translucencije u pravilu se provodi između 11. i 14. tjedna trudnoće;
drugi uzorak općenito se uzima između 15. i 17. tjedna trudnoće.

Ultrazvuk nije potrebno uskladiti s prvim uzorkovanjem, ali se ta dva pregleda često izvode zajedno (obično u 11. tjednu).

Vrijednost nuhalne translucencije mora se dati pri drugom uzorkovanju.

Točne datume prve krvne pretrage određuje nadležni ginekolog na temelju zadnje menstruacije i/ili ultrazvuka 1. tromjesečja.

Učinkovitost integriranog testa temelji se na ispravnom određivanju vremena trudnoće: bez takve ispravnosti test postaje statistički manje precizan.

Tri različita testa analiziraju različite podatke:

prvi test analizira specifičnu tvar prisutnu u krvi trudnice, PAPP-A (protein A plazme povezan s trudnoćom). U prisustvu visokog rizika od Downovog sindroma, PAPP-A ima tendenciju smanjenja;
ultrazvučni pregled kojim se mjeri nuhalna translucencija, analizira nuhalnu translucenciju. Nuhalna translucenca je tekućinom ispunjena prozirna fisura koja se ultrazvukom pojavljuje u razini nuhalne kože fetusa i uočava se kod svih fetusa u prvom tromjesečju trudnoće. Njegovo mjerenje je važno jer povećanje njegove debljine ukazuje na povećan rizik od kromosomskih abnormalnosti, kao što je Downov sindrom ili fetalne malformacije;
drugi test je u biti quad test i analizira četiri tvari prisutne u krvi majke:

A) AFP (ili 'α-fetoprotein', alfa-fetoprotein). U prisutnosti Downovog sindroma, alfa-fetoprotein se smanjuje za otprilike 25-30%. Povećanje alfa-fetoproteina može umjesto toga ukazivati na povećani rizik od oštećenja zatvaranja neuralne cijevi (npr. spina bifida);

B) beta-hCG (ili 'β-hCG', beta dio humanog korionskog gonadotropina). U prisutnosti Downovog sindroma, beta-hCG doseže vrijednosti približno dvostruko veće od normalnih;

C) uE3 (slobodni ili 'nekonjugirani' estriol). U prisutnosti Downovog sindroma, nekonjugirani estriol smanjuje se za približno 25-30%;

D) inhibin A. Kod Downovog sindroma inhibin A je povišen.

Integrirani test je stoga u osnovi kombinirani test (koji se sastoji od duo testa i nuhalne translucencije) u kombinaciji s quad testom.

Kod kojih pacijenata se preporučuje?

Budući da nema rizika povezanih s ultrazvukom i vađenjem krvi, integrirani test predlaže se svim trudnicama, osobito u slučajevima kada su prisutni čimbenici rizika, uključujući:

starost pacijenta iznad 35 godina
roditelji koji su nositelji kromosomskih promjena (translokacije, inverzije, aneuploidije)
fetalni nedostaci za koje se sumnja ili su otkriveni ultrazvukom ili drugim pregledima;
jedno ili više prethodne djece pogođene kromosomskom abnormalnošću.

Integrirani test provodi se ambulantno

Nuhalna translucencija traje oko 10 minuta, dok dva uzorka traju po nekoliko minuta.

Anestezija i bol

Pregled ne zahtijeva nikakvu anesteziju i nije bolan.

Nekim anksioznijim pacijentima može smetati nanošenje gela na kožu trbuha i/ili pritisak ultrazvučne sonde na trbuh, dok će drugima obično ubod uzorka krvi biti bolan, no riječ je o objektivno manjim neugodnostima. .

Što učiniti prije pregleda?

Osim ako nije drugačije medicinski naznačeno, nije potreban nikakav prethodni pregled prije ultrazvučnog pregleda (osim u slučaju kombiniranog testa, u kojem slučaju je potrebno uzeti uzorak krvi potreban za duo test).

Pitajte svog liječnika je li glad neophodan prije uzimanja uzorka krvi.

Nuhalna translucencija zahtijeva jednostavan ultrazvučni pregled

Pacijent leži na kauču, a liječnik nakon namazanja ultrazvučnog gela na abdomen prolazi ultrazvučnom sondom preko kože.

Dva uzorka zahtijevaju dva jednostavna uzimanja venske krvi iz ruke.

Što učiniti na kraju pregleda?

Na kraju pregleda možete se sigurno i samostalno vratiti svojim radnim ili kućnim aktivnostima.

Povezivati se Pošta

Potrošnja za zdravstvo u Italiji: sve veći teret za kućanstva

Travnja 11, 2024

Aviary Alert: Između evolucije virusa i ljudskih rizika

Travnja 4, 2024

Dan u žutom protiv endometrioze

Mar 28, 2024

Nada i inovacija u borbi protiv raka gušterače

Mar 27, 2024

Možete voziti vozila i ne morate imati pratnju.

Rizici

Za razliku od amniocenteze i vilocenteze, kod kojih je rizik od pobačaja približno 0.1%, odnosno 1.8%, nuhalna translucencija i dva uzorka ne predstavljaju nikakav rizik ni za majku ni za plod.

Rezultati integriranog testa

Rezultati se obično dostavljaju tjedan dana nakon zadnje pretrage krvi.

Važno je zapamtiti da integrirani test ne dopušta postavljanje dijagnoze, već izražava statistički rizik da fetus ima abnormalnost.

To je 'sugestivna' pretraga za patologiju, ali – sama po sebi – nema određeno dijagnostičko značenje i izražava samo vjerojatnost bolesti:

negativan rezultat ne jamči rođenje normalnog fetusa;
pozitivan rezultat ne ukazuje na prisutnost zahvaćenog fetusa, već samo na povećani rizik.

Ukratko, rezultat testa izražava vjerojatnost:

ako je vjerojatnost između 1/1 i 1/250, rizik da je fetus zahvaćen trisomijom 21 ili trisomijom 18 smatra se većim;
ako je vjerojatnost veća od 1/250 (npr. 1/500) rizik se smatra manjim.

Ako je rizik visok, posebice ako je prisutno više čimbenika rizika (npr. žena starija od 35 godina i druga djeca s genetskim abnormalnostima), tada se preporučuju druge invazivne i rizičnije, ali i preciznije pretrage, poput amniocenteze i biopsije korionskih resica. .

U slučaju visokog rizika od abnormalnog fetusa preporučuju se i probirne pretrage 2. razine: procjena prisutnosti nosne kosti, mjerenje facijalnog kuta, procjena protoka krvi u Arantius venskom kanalu i trikuspidalnom srčanom zalisku.

Točnost rezultata

Samo test nuhalne translucencije otkriva 60-70% fetusa s Downovim sindromom (ova varijabilnost također ovisi o vještini liječnika koji radi ultrazvučni pregled).

To znači da među svim fetusima s Downovim sindromom nuhalna translucencija neće uspjeti otkriti 3 ili 4 od 10.

Usporedbe radi, podsjetimo da se amniocentezom i vilocentezom uspijeva otkriti postojanje genetskih abnormalnosti u praktički svih pregledanih fetusa (oko 99%).

Zbog toga se nuhalna translucencija kombinira s duo testom i quad testom u integrirani test.

Potonji bi se, ako otkrije visok rizik od fetusa s abnormalnostima, trebao nadopuniti drugim testovima kao što je quad test ili invazivnijim testovima kao što su amniocenteza i vilocenteza (analiza korionskih resica): potonji, međutim, imaju rizik od pobačaja za fetus od oko 0.1% odnosno 1.8%.

Bez obzira na navedeno, valja reći da ukupna procjena čimbenika rizika i integrirani test omogućavaju zadovoljavajuću pouzdanost: osjetljivost integriranog testa je zapravo 90-95%.

Dakle, da sumiramo:

nuhalna translucencija 60-70%
duo test: 80%
quad test: 85%
duo test plus nuhalna translucencija ('kombinirani test'): 85-90%
integrirani serum test (ili 'integrirani serum test', to je u biti integrirani test, ali bez nuhalne translucencije): 85-90%
duo test plus nuhalna translucencija i quad test (“integrirani test”): 90-95%
amniocenteza i vilocenteza: 99% (ali s mnogo većim rizikom od pobačaja od gore navedenih pretraga koje su mnogo manje invazivne).