Narkolepsija: uzroci, simptomi, liječenje i terapija lijekovima

By Cristiano Antonino On Srpnja 20, 2022

Narkolepsija (narkolepsija) je kronični neurološki poremećaj koji se očituje hipersomnijom, odnosno pretjeranom dnevnom pospanošću

Bolesnik s hipersomnijom nije u stanju ostati budan tijekom dana, može doživjeti iznenadne situacije spavanja iz kojih ne može pobjeći (npr. može zaspati tijekom razgovora, tijekom obroka ili čak tijekom vožnje) i može imati velike poteškoće s buđenjem u jutro.

Oboljeloj osobi može biti teško ostati budnom tijekom škole ili radnog vremena, što otežava – ako ne i onemogućuje narkoleptičaru – obavljanje određenih poslova u kojima je potrebno dugo zadržati koncentraciju.

Što uzrokuje narkolepsiju?

Narkolepsija je poremećaj čiji temeljni uzrok još nije poznat.

Nedavna istraživanja su pokazala da je uključeno nekoliko neurotransmitera.

Najvažniji od njih je hipokretin (također poznat kao oreksin), za koji se u narkolepticima pokazalo da se smanjuje u likvoru, sve dok u potpunosti ne nestane u 90% osoba koje boluju od narkolepsije i katapleksije.

Smanjenje neurona hipotalamusa koji izlučuju ovaj spoj također je pokazano u nalazima autopsije zahvaćenih subjekata.

Samo 1% slučajeva narkolepsije ima obiteljsku povijest. Rizik od pronalaska narkolepsije među srodnicima u prvom koljenu je 1% do 2%, odnosno 30 do 40 puta veći nego u općoj populaciji.

To znači da genetski čimbenici igraju glavnu ulogu u ovom poremećaju.

Karakteristike napadaja spavanja

mogu trajati otprilike 15 do 60 minuta svaki;
mogu se pojaviti nekoliko puta tijekom dana;
obično se javljaju nakon jela, ali se mogu pojaviti bilo kada, primjerice tijekom vožnje, razgovora s nekim ili tijekom drugih situacija u kojima se malo kreće;
kod nekih pojedinaca, intenzitet napada karakterizira diskretna vremenska progresivnost koja im omogućuje da svjesno prekinu svoje radnje i povuku se na prikladno mjesto prije nego što padnu u san.

Ponekad osoba može imati halucinacije u snu prije spavanja ili tijekom napadaja.

Kad se probudi, osjeća se odmorno čak i nakon kratkog napadaja.

Narkolepsija također može biti povezana s privremenom i iznenadnom slabošću mišića zvanom katapleksija, koja je obično uzrokovana jakim emocijama

Ovo može biti povezano s emocionalnim reakcijama poput ljutnje ili smijeha i biti slično epileptičkim napadajima te može uključivati

nagli gubitak mišićnog tonusa;
privremena nemogućnost korištenja mišića (paraliza sna): ovo se stanje javlja odmah nakon buđenja ili s pojavom pospanosti.

Simptomi narkolepsije

iznenadni napadi sna, jednom ili više puta dnevno
pretjerana pospanost tijekom dana (narkoleptičar osjeća snažnu želju da zaspi svaka 2 sata);
katapleksija (gubitak snage uzrokovan jakim emocijama kao što su smijeh, neugoda, ljutnja do pada na tlo);
paraliza sna (narkoleptičar se nalazi potpuno paraliziran prije nego što zaspi ili odmah nakon buđenja, ostajući potpuno pri svijesti)
hipnagoške halucinacije (narkoleptička sanjarenja koja su često u interakciji sa stvarnošću).

Ako sumnjate da je vaš neurološki poremećaj narkolepsija, prvi simptom koji se pojavi je prekomjerna dnevna pospanost; katapleksija se može pojaviti unutar 1-4 godine od početka pospanosti, ali može biti i nakon 40-60 godina.

Postoji brz i netipičan početak REM spavanja unutar 15-20 minuta nakon što zaspite, možete imati napade sna svakih 90-120 minuta, s drijemanjem od 5-15 minuta tijekom kojih se tada sjećate da ste sanjali i osjećate se dovoljno odmorno , u cjelini još uvijek imate priličnu količinu otpora prema snu između jedne epizode odmora i sljedeće.

Kako se dijagnosticira narkolepsija?

Za ispravnu dijagnozu narkolepsije nije dovoljno procijeniti samo kliničke simptome, potrebno je uputiti se u centar za spavanje radi točne instrumentalne dijagnoze.

Da bi se postavila dijagnoza narkolepsije, subjekt se mora žaliti na gotovo svakodnevnu hipersomniju tijekom najmanje tri mjeseca, koja može biti povezana, ako je prisutna, s poviješću katapleksije.

Anamnestički nalazi moraju biti potvrđeni provođenjem Multiple Sleep Latency Test (MSLT).

MSLT je dnevni test gdje se 4-5 puta tijekom dana od pacijenta traži da pokuša zaspati.

Svaka sesija može trajati do 35 minuta i isprekidana je pauzom od 2 sata.

Nalaz tijekom MSLT-a o prosječnoj latenciji uspavljivanja kraćoj od 8 minuta i početak REM faze spavanja u najmanje dvije sesije smatra se indikativnim za patologiju.

Noćna polisomnografija, koja se obično izvodi večer prije MSLT sesije, može pokazati rani početak REM faze spavanja nakon što zaspite.

Alternativno, anamnestički podaci mogu se potvrditi analizom hipokretina-1 u likvoru, koji mora biti ≤110 ng/l.

Koliko ljudi boluje od narkolepsije?

Čini se da narkolepsija nema obiteljsku povijest, zapravo samo 1% slučajeva ima obiteljsku predispoziciju i pojavljuje se između 15. i 25. godine.

Poremećaj narkolepsije vjerojatno je nedovoljno dijagnosticiran diljem svijeta; javlja se u 0.2-2 slučaja na 1000 stanovnika i samo 10-15% narkoleptika ima sve simptome, nadalje, 85-100% narkoleptičara ima iste histokompatibilne antigene (tj. imaju sličnu predisponirajuću genetsku strukturu).

Preporuča li se uporaba lijekova za narkolepsiju?

Za narkolepsiju s katapleksijom preporučuju se samo simptomatski lijekovi, međutim, to su tvari koje ublažavaju/riješe jedan ili više simptoma poremećaja, ali ne liječe ono što je pokretač ovog neurološkog poremećaja.

Terapije za narkolepsiju

Povezivati se Pošta

Potrošnja za zdravstvo u Italiji: sve veći teret za kućanstva

Travnja 11, 2024

Aviary Alert: Između evolucije virusa i ljudskih rizika

Travnja 4, 2024

Dan u žutom protiv endometrioze

Mar 28, 2024

Nada i inovacija u borbi protiv raka gušterače

Mar 27, 2024

Najučinkovitija nefarmakološka terapija temelji se na kratkim oporavljujućim drijemanjima (nekoliko minuta do maksimalno 1 sat) koja omogućuju tijelu da izdrži nekoliko sati, nakon čega se ponovno javlja pospanost.

Ove kratke faze sna mogu varirati od 6-7 dnevno. Odrasli si mogu pomoći upotrebom kofeina, koji bi svakako trebali izbjegavati kod djece.

Terapija lijekovima uključuje uzimanje jednog od sljedećih lijekova prema potrebi:

Modafinil;
Natrijev oksibat.

Modafinil aktivira budnost; kod odraslih se uzima u obliku tableta raširenih tijekom jutra za kontrolu dnevne pospanosti.

Uzimanje modafinila u ranim poslijepodnevnim satima strogo se ne preporučuje jer može poremetiti san sljedeće noći.

Nema mnogo podataka o ispitivanju Modafinila kod djece, neki pokazuju učinke uzimajući istu dozu kao odrasli, dok drugima treba samo pola doze.

Općenito, nuspojave su blage i mogu uključivati glavobolje, tjeskobu, nervozu i rinitis.

Natrijev oksibat ima sedativna i anestetička svojstva, u osnovi izaziva duboki san, uzima se kao sirup prije spavanja, a drugu dozu treba uzeti nakon otprilike 3 sata.

Najučinkovitiji način borbe protiv dnevne pospanosti je kombiniranje natrijevog oksibata noću s modafinilom tijekom dana.

Nuspojave natrijevog oksibata su:

mučnina;
mjesečarenje;
gubitak težine;
zbunjenost pri buđenju;
enureza;
visoki krvni tlak;
vrtoglavica;
glavobolja.

Gore spomenuti lijekovi nisu konačni lijek: oni liječe samo simptome, ali ne i temeljni poremećaj.

Međutim, čini se da neka preporučena ponašanja smanjuju pojavu napadaja sna:

jedenje voća i povrća tijekom dana i izbjegavanje teških obroka prije važnih aktivnosti;
planiranje kratkog drijemanja (10 do 15 minuta) nakon jela ako je moguće;
planiranje drijemanja kako bi se kontrolirao dnevni san i smanjio broj neočekivanih i iznenadnih napadaja sna.

Učitelje i nadzornike treba obavijestiti o stanju oboljelih od narkolepsije kako ne bi bili kažnjeni zbog 'lijenosti' u školi ili na poslu.

Moguće komplikacije

Narkolepsija je kronična, doživotna bolest.

Sama po sebi nije niti opasna niti opasna po život, ali može postati takva ako se epizode dogode tijekom vožnje, rada sa strojevima ili sličnih aktivnosti.

U tom smislu, važno je da se narkolepsija kontrolira terapijom spavanjem kako bi se ograničio rizik od mogućih komplikacija, a to su: