Osteogenesis imperfecta je poremećaj krhkosti kostiju uglavnom uzrokovan mutacijama COL1A1 i COL1A2 koje kodiraju prokolagen tipa I

Što je Osteogenesis Imperfecta?

Osteogenesis imperfecta sada ima dodatne gene koji uzrokuju krhke kosti i polako se širi među generacijama i zemljama.

Poznata je i kao bolest krhkih kostiju, Lobsteinov sindrom, fragilitas ossium, Vrolikova bolest.

Osteogenesis imperfecta karakterizirana je kostima koje se lako lome često zbog malog ili nikakvog vidljivog uzroka.

Precizna tipizacija osteogenesis imperfecta često je teška i u velikoj mjeri ovisi o iskustvu kliničara.

Težina varira od blagih oblika do smrtonosnih oblika u perinatalnom razdoblju.

Forlino i Marini 2015. ponudili su alternativni način razumijevanja genetike osteogenesis imperfecta sortiranjem u pet funkcionalnih kategorija kako slijedi:

• Skupina A. To su primarni nedostaci u strukturi i funkciji kolagena.
• Grupa B. To su defekti modifikacije kolagena.
• Skupina C. To su defekti savijanja i umrežavanja kolagena.
• Skupina D. Ova skupina uključuje nedostatke okoštavanja ili mineralizacije.
• Skupina E. Skupina uključuje nedostatke razvoja osteoblasta s nedostatkom kolagena.

Patofiziologija

Sustav klasifikacije nije integriran u široku upotrebu, ali nudi značajnu racionalizaciju kategorija u intelektualno zadovoljavajuće podjele.

• COL1A1/COL1A2. Kolagen tipa 1, koji čini približno 30% ljudske tjelesne težine, defektan je u osteogenesis imperfecta.
• Kalcifikacija intraosealnih membrana. Bolesnici s ovim oblikom osteogenesis imperfecta općenito imaju umjerenu težinu bolesti, ali često razvijaju hiperplastične žuljeve u dugim kostima nakon prijeloma ili ortopedske operacije koja uključuje osteotomije.
• SERPINFI (Tip VI). To je uzrokovano homozigotnom mutacijom gena SERPINF1, a nasljeđe je autosomno recesivno.
• CRTAP/LEPTE1/PPIB (Tip VII-IX). Protein povezan s hrskavicom (CRTAP) je protein potreban za prolil-3-hidroksilaciju i s proteinskim produktima gena LEPRE1 i PPIB, tvori heterotrimerni protein koji je ključan za pravilnu post-translacijsku modifikaciju kolagena I.
• SERPINH1 (Tip X). Genetskim testiranjem pronađena je prethodno opisana homozigotna mutacija u genu SERPINH1.
• FKBP10 (Tip XI). To je uzrokovano homozigotnom mutacijom u genu FKBP10 i nasljeđuje se autosomno recesivno.
• SP7 (Tip XII). U genu SP7 postoje homozigotne delecije i nasljeđuje se autosomno recesivno.
• BMP1 (Tip XIII). To je uzrokovano homozigotnom mutacijom u genu BMP1 i nasljeđuje se autosomno recesivno.
• WNT1 (Tip XV). Ovaj oblik je uzrokovan homozigotnim ili složenim heterozigotnim mutacijama u genu WNT1 i nasljeđuje se autosomno recesivno.
• CREB3L1 (Tip XVI). CREB3L1 kodira protein transduktora stresa endoplazmatskog retikuluma OASIS koji regulira ekspresiju prokolagena tipa 1.
• SPARC (Tip XVII). SPARC ili izlučeni protein, kiseli, bogat cisteinom je glikoprotein koji se veže na više proteina matriksa, uključujući kolagen I.

Osteogenesis imperfecta sada pogađa ljude iz različitih zemalja diljem svijeta

U Sjedinjenim Državama prevalencija osteogenesis imperfecta procjenjuje se na 2 na svakih 15 000 živorođene djece.

Međutim, blagi oblik se nedovoljno dijagnosticira.

Čini se da je prevalencija ista diljem svijeta, iako može postojati povećani rizik od recesivnih oblika osteogenesis imperfecta u populacijama s visokim stupnjem krvnog srodstva.

Nema prijavljenih razlika na temelju spola.

Nema razlika na temelju prijavljenih rasa.

Dob kada simptomi počinju uvelike varira, budući da postoje pacijenti koji nemaju prijelome do odrasle dobi, dok se kod drugih prijelom može javiti tijekom dojenačke dobi.

Osteogenesis imperfecta je nasljedni poremećaj

• Način nasljeđivanja. U tipovima I do V osteogenesis imperfecta, način nasljeđivanja je autosomno dominantan i često uključuje novu dominantnu mutaciju.
• Mozaicizam zametnih stanica. Mozaicizam zametnih stanica može biti objašnjenje za slučajeve koji se javljaju u obiteljima sa zdravim roditeljima koji imaju više od jednog djeteta s osteogenesis imperfecta.
• Somatski mozaicizam. Somatski mozaicizam primijećen je kod moždanog debla koji su imali više djece s istim dominantnim oblikom.

Kliničke manifestacije osteogenesis imperfecta razlikuju se ovisno o klasifikaciji

• Plavkasta do bjelkasta bjeloočnica. Nijanse bjeloočnice mogu varirati, ali do promjene boje može doći i kod drugih bolesti kao što su progerija i Menkesov sindrom.
• Dentinogenesis imperfecta. Zubi se lako lome i postupno erodiraju.
• Prijelomi. Tijekom života broj prijeloma može doseći stotinu ili čak i više.
• Visoka tolerancija na bol. Osobe s osteogenesis imperfecta mogu imati visoku toleranciju na bol, budući da se stari prijelomi mogu otkriti u dojenčadi tek nakon rendgenske snimke naručene iz sasvim drugog razloga.
• Visina. Visina je vrlo varijabilna, pri čemu neki pacijenti imaju gotovo normalnu visinu, a drugi imaju značajno nizak rast.

Komplikacije bolesnika s osteogenesis imperfecta uključuju:

• Infekcije dišnog sustava. Ponovljene respiratorne infekcije mogu biti komplikacija teške osteogenesis imperfecta.
• Bazilarni otisak. Bazilarna impresija može uzrokovati kompresiju moždanog debla i glavna je neurološka komplikacija u djece s osteogenesis imperfecta.
• Hidrocefalus. Hidrocefalus može biti komunicirajući ili nekomunicirajući i ponekad zahtijeva ranžiranje likvora.
• Cerebralna hemoragija. Cerebralno krvarenje uzrokovano traumom rođenja još je jedna moguća komplikacija.

Procjena i dijagnostički nalazi

Rezultati dijagnostičkih testova na osobama s osteogenesis imperfecta korisni su u isključivanju drugih metaboličkih bolesti kostiju.

• Analiza sinteze kolagena. Analiza sinteze kolagena provodi se uzgojem dermalnih fibroblasta dobivenih biopsijom kože.
• Analiza prenatalne DNA mutacije. Analiza prenatalne DNA mutacije može se provesti u trudnoćama s rizikom od osteogenesis imperfecta za analizu nekultiviranih stanica korionskih resica.
• Mineralna gustoća kostiju. Mineralna gustoća kostiju, mjerena dvoenergetskom radiografskom apsorpciometrijom, općenito je niska u djece i odraslih s osteogenesis imperfecta.
• X-zraka. Slike mogu otkriti stanjenje dugih kostiju s tankim korteksom ili mogu otkriti perlasta rebra, široke kosti i brojne prijelome s deformacijama dugih kostiju.
• Ultrazvuk. Prenatalni ultrazvuk može se koristiti za otkrivanje abnormalnosti duljine udova u trudnoći od 15 do 18 tjedana.

Medicinski menadžment

Budući da je osteogenesis imperfecta genetsko stanje; nema lijeka.

• Prehrana. Nutricionistička procjena i stanje najvažniji su kako bi se osigurao odgovarajući unos kalcija i vitamina D.
• In utero transplantacija koštane srži. Pokazalo se da in utero transplantacija koštane srži odrasle osobe smanjuje perinatalni letalitet.
• RANKL inhibicija. Pretklinička studija pokazala je da inhibicija RANKL-a poboljšava gustoću i neka geometrijska i biomehanička svojstva oim/oim mišje kosti, ali ne smanjuje učestalost prijeloma u usporedbi s placebom.

Lijekovi koji se daju pacijentima s osteogenesis imperfecta uključuju sljedeće:

• IV pamidronat. Ciklička primjena intravenoznog pamidronata smanjuje učestalost prijeloma i povećava mineralnu gustoću kostiju, istovremeno smanjujući razinu boli i povećavajući razinu energije.
• risedronat. Oralni bisfosfonati kao što je risedronat mogu imati određeni učinak na smanjenje prijeloma u bolesnika s osteogenesis imperfecta.

Kirurško liječenje

Ortopedska kirurgija jedan je od stupova liječenja bolesnika s osteogenesis imperfecta.

• Zamjena intramedularne šipke. U bolesnika s pognutim dugim kostima, zamjena intramedularne šipke može poboljšati podnošenje težine i tako omogućiti djetetu da prohoda u ranijoj fazi nego što bi inače moglo.
• Operacija bazilarnog otiska. Ovaj postupak je rezerviran za slučajeve s neurološkim nedostacima, posebno onima uzrokovanim kompresijom moždanog debla.
• Korekcija skolioze. Ispravljanje skolioze može biti teško zbog krhkosti kostiju, ali spinalni fuzijska ozljeda može biti korisna kod bolesnika s teškom bolešću.

Upravljanje sestrinstvom

Skrb za bolesnike s osteogenesis imperfecta je multidisciplinarna.

Sestrinska procjena

Medicinska sestra treba procijeniti sljedeće u bolesnika s osteogenesis imperfecta:

• Povijest. Procijenite pacijentovu povijest bolesti jer je osteogenesis imperfecta genetski poremećaj.
• Fizička procjena. Prijelom je česta pojava kod bolesnika s osteogenesis imperfecta, a simptomi se mogu otkriti fizičkim pregledom.
• Laboratorijske vrijednosti. Laboratorijski nalazi mogu otkriti pojavu osteogenesis imperfecta.

Sestrinska dijagnoza

Na temelju podataka o procjeni glavne sestrinske dijagnoze su:

• Rizik od ozljeda povezanih s krhkim kostima.
• Poremećena denticija povezana s genetskom predispozicijom.
• Oštećena fizička pokretljivost povezana s gubitkom cjelovitosti koštanih struktura.

Planiranje i ciljevi zdravstvene njege

Glavni ciljevi za pacijenta s osteogenesis imperfecta uključuju:

• Izmijenite okruženje kako je naznačeno kako biste povećali sigurnost.
• Budite bez ozljeda.
• Pokažite zdrave zube u dobrom stanju.
• Verbalizirajte i pokažite učinkovite vještine dentalne higijene.
• Pratite preporuke za odgovarajuću stomatološku skrb.
• Povećajte snagu i funkciju zahvaćenog i/ili kompenzacijskog dijela tijela.

Sestrinske intervencije

Medicinska sestra je odgovorna za sljedeće:

• Genetsko savjetovanje. Ponudite genetsko savjetovanje roditeljima djeteta s osteogenesis imperfecta kako bi se moglo razgovarati o mozaicizmu germinalne linije, budući da je to mehanizam odgovoran za neke pacijente s očitom novom dominantnom mutacijom.
• Dijeta. Potaknite adekvatan unos kalcija, vitamina D i fosfora i osigurajte odgovarajuće upravljanje kalorijama.
• Aktivnost. Educirati roditelje o položaju djeteta u krevetiću i kako postupati s djetetom, a da se izbjegnu prijelomi.

Procjena

Očekivani ishodi za pacijenta uključuju:

• Izmijenjeno okruženje kako je naznačeno radi povećanja sigurnosti.
• Bez ozljeda.
• Prikazani zdravi zubi u dobrom stanju.
• Verbalizirane i demonstrirane učinkovite vještine dentalne higijene.
• Pratili smo upute za odgovarajuću stomatološku skrb.
• Povećana snaga i funkcija zahvaćenog i/ili kompenzacijskog dijela tijela.

Smjernice za otpust i kućnu njegu

Upute za otpust za pacijenta i obitelj uključuju:

• Fizikalna terapija. Terapija treba biti usmjerena na poboljšanje pokretljivosti zglobova i razvoj mišićne snage.
• Prehrana. Potrebno je provesti periodičnu nutritivnu procjenu i intervenciju.
• Oralno zdravlje. Pacijenti s osteogenesis imperfecta zahtijevaju pažljivu oralnu higijenu i česte kontrole kod dječjeg stomatologa koji je upoznat s poremećajem.

Pročitajte isto

Hitna pomoć uživo još više…Uživo: preuzmite novu besplatnu aplikaciju svojih novina za iOS i Android

Osteoporoza: definicija, simptomi, dijagnoza i liječenje

Što treba znati o traumi vrata u hitnom slučaju? Osnove, znakovi i tretmani

Lumbago: što je to i kako ga liječiti

Bol u leđima: važnost posturalne rehabilitacije

Cervikalgija: Zašto imamo bol u vratu?

O.Terapija: Što je, kako djeluje i za koje bolesti je indicirana

'Spolna' bol u leđima: razlike između muškaraca i žena

Svjetski dan osteoporoze: Zdrav stil života, sunce i prehrana dobri su za kosti

O osteoporozi: Što je test mineralne gustoće kosti?

Osteoporoza, koji su sumnjivi simptomi?

izvor

Laboratorij za medicinske sestre