Epizode ponavljajuće groznice tipične su za autoupalne bolesti poput PFAPA sindroma i treba ih posumnjati kada je tijek iznenadan i visoka temperatura

• Autoupalne bolesti su rijetke i genetskog porijekla. Karakteriziraju ih ponovljene epizode groznice koje se javljaju iznenada, bez ikakvog vidljivog uzroka. Oni nestaju sami nakon nekoliko dana
• Kod obiteljske mediteranske groznice, epizode vrućice traju 1-3 dana. Imaju simptome kao što su povraćanje, proljev, bol u trbuhu, osip na koži, bol u zglobovima ili oticanje.
• U slučaju nedostatka mevalonat kinaze, epizode groznice nestaju unutar 5 dana. Imaju simptome kao što su osip na koži, oticanje limfnih čvorova u vrat, bol u trbuhu, povraćanje, bol u zglobovima
• Kod sindroma nekroze tumorskog receptora (TRAPS), groznica traje najmanje tjedan dana i može trajati više od 20 dana
• Kod kriopirinopatija groznica je hirovita. Ima simptome kao što su koprivnjača, bolovi u trbuhu i prsima, konjuktivitis, glavobolja i gluhoća u teškim slučajevima
• Kod ponavljajuće groznice s aftrozom, adenitisom i faringitisom (PFAPA) vrućica traje oko 5 dana i ponavlja se u redovitim razmacima. PFAPA nije genetski i nestaje spontano nakon nekoliko godina.
• Genetske autoupalne bolesti traju cijeli život. Već nekoliko godina postoje novi lijekovi koji mogu kontrolirati simptome i omogućiti savršeno normalan život.

ZDRAVLJE DJECE: SAZNAJTE VIŠE O MEDICHILDU POSJETOM KATALO NA HITNOM EXPO

Što su autoupalne bolesti?

Autoupalne bolesti su skupina nedavno otkrivenih rijetkih bolesti koje karakteriziraju ponavljajuće epizode groznice i upale.

Kao da je u bolesnikovom organizmu izbio iznenadni požar, bez vidljivog uzroka, koji spontano umire nakon nekoliko dana.

Vrućicu prate simptomi u različitim dijelovima tijela, kao što su bolovi u trbuhu i/ili prsima i/ili mišićima, mrlje na koži, oticanje zglobova.

Tijekom akutne epizode, krvne pretrage pokazuju značajno povećanje vrijednosti koje ukazuju na upalu (ESR, C-reaktivni protein, bijele krvne stanice, serumski amiloid A), koji se vraćaju u normalu nakon epizode.

Autoupalne bolesti i ponavljajuća groznica:

Broj prepoznatljivih autoupalnih bolesti kontinuirano raste zbog napretka u genetskim istraživanjima.

One koje karakterizira ponavljajuća groznica su PFAPA sindrom (periodična groznica s faringitisom, adenitisom i ulkusima u ustima), obiteljska mediteranska groznica (FMF), koja je uglavnom raširena u mediteranskom bazenu (također Južna Italija i otoci), sindrom s hiper- Defekt IgD ili mevalonat kinaze (HIDS ili MKD), sindrom povezan s defektom receptora faktora tumorske nekroze (TRAPS), kriopirinopatije koje se sastoje od 3 različita stanja sve veće težine: obiteljska hladna urtikarija ili FCAS, Muckle-Wells sindrom (MWS) i CINCA ili NOMID .

Autoupalne bolesti: koji su simptomi?

Na ove bolesti treba posumnjati kada dijete ima ponavljajuće febrilne epizode koje se uvijek ponavljaju s istim karakteristikama.

Karakteristično obilježje groznice kod svih ovih bolesti je da se javlja iznenada, čak iu ljetnim mjesecima, u punom blagostanju, s gotovo uvijek vrlo visokom tjelesnom temperaturom (39-40 C°).

Kod nekih bolesti groznica se javlja u redovitim intervalima (tzv. periodična, tipična za PFAPA).

Koji su uzroci autoupalnih bolesti?

Otkriven je odgovorni gen za sve gore navedene bolesti (Tablica 1), osim za PFAPA, čiji uzrok ostaje nepoznat.

Genetski uvjetovane autoupalne bolesti uzrokovane su mutacijama gena uključenih u inicijaciju i kontrolu upalnog odgovora.

Kako se postavlja dijagnoza?

Za postavljanje dijagnoze potrebno je odgovarajuće razdoblje kliničkog promatranja (najmanje 6 mjeseci) tijekom kojeg roditelji trebaju voditi dnevnik febrilnih epizoda u koji bilježe ritam, intenzitet i trajanje epizoda, povezane znakove i simptome te primijenjeno liječenje.

Dijagnostička potvrda dobiva se genetskom analizom odgovornih gena.

Riječ je o posebnim analizama koje se moraju provoditi u ustanovama s iskustvom u ovim bolestima.

Kako se liječe ove bolesti?

Iako se radi o genetskim bolestima, odnosno doživotnim, već nekoliko godina dostupni su lijekovi koji mogu kontrolirati simptome i omogućiti oboljelima potpuno normalan život.

Riječ je o novim biološkim lijekovima koji djeluju tako što blokiraju molekule upale proizvedene u prekomjernoj količini zbog genetskih mutacija.

PFAPA nije genetski i stoga se spontano povlači nakon nekoliko godina.

U rezistentnim i dugotrajnim slučajevima može se razmotriti uklanjanje krajnika.

Čitajte također:

Hitna pomoć uživo još više…Uživo: preuzmite novu besplatnu aplikaciju svojih novina za iOS i Android

Podizanje standarda za dječju traumatsku skrb: analiza i rješenja u SAD-u

Osjećam vrućicu: Kako razlikovati simptom koronavirusa od ostalih bolesti?

Izvor:

Dijete Isus