Pedijatrija, prve svjetske smjernice za djecu s nasljednim živčanim poremećajima Charcot-Marie-Tooth (CMT) bolesti

By Cristiano Antonino On Mar 30, 2023

Charcot-Marie-Tooth (CMT) bolest, prve svjetske smjernice za djecu s uobičajenim nasljednim poremećajem živaca

Pedijatrijski neurolozi i srodni zdravstveni kliničari razvili su prve smjernice kliničke prakse za djecu s Charcot-Marie-Tooth bolešću (CMT), najčešćim nasljednim živčanim poremećajem u djetinjstvu

Dječji istraživački institut Murdoch (MCRI) znanstveni suradnik dr. Eppie Yiu i Sveučilište u Sydneyu Profesor Joshua Burns predvodio je međunarodne napore za izradu smjernica koje se bave upravljanjem kliničkim problemima s kojima se susreću djeca s CMT-om i srodnim neuropatijama (slabost, obamrlost i bol zbog oštećenja živaca), te zagovara bolji pristup multidisciplinarnoj skrbi.

Iako trenutačno ne postoji lijek, osobe s CMT-om (Charcot-Marie-Toothova bolest) mogu koristiti različite terapije i strategije za pomoć pri upravljanju simptomima

Bolest je najčešći nasljedni poremećaj živaca. Ipak, do sada nije bilo smjernica koje bi pomogle pacijentima da upravljaju svojim stanjem.

Kako bi odgovorili na ovu potrebu, dr. Yiu, profesor Burns i njihov tim osnovali su konzorcij Pediatric CMT Best Practice Guidelines Consortium, koji uključuje kliničare iz Australije, Belgije, Kanade, Hrvatske, SAD-a, Češke, Italije i Ujedinjenog Kraljevstva.

"Cilj je bio razviti preporuke utemeljene na dokazima i konsenzusu za kliničko liječenje djece i adolescenata s CMT-om", rekao je dr. Yiu.

Dr. Yiu je rekao da će smjernice promicati optimalnu, standardiziranu skrb za djecu s CMT-om na globalnoj razini, poboljšati pristup multidisciplinarnoj skrbi, poput Nacionalne sheme invalidskog osiguranja (NDIS), te su ključne za spremnost na klinička ispitivanja.

Kako bi razvio smjernice, međunarodni panel kliničara proveo je niz sustavnih pregleda koji pokrivaju 10 kliničkih pitanja i procijenio korpus literature o liječenju CMT bolesti.

Panel je zatim formulirao preporuke na temelju tih pregleda.

Korištenje električnih romobila ističe smjernice, objavljeno u Časopis za neurologiju, neurokirurgiju i psihijatriju, uključuju preporuke temeljene na dokazima i konsenzusu za liječenje slabosti mišića, poremećaja ravnoteže i pokretljivosti, osjetnih simptoma, grčeva u mišićima, poremećaja funkcije gornjih udova, poremećaja disanja, pokreta zglobova i nekirurškog liječenja deformiteta zgloba.

ZDRAVLJE DJECE: SAZNAJTE VIŠE O MEDICHILDU POSJETOM KATALO NA HITNOM EXPO

Dr. Yiu je rekla kako se nada da će se preporuke proširiti i implementirati u više zdravstvenih ustanova diljem svijeta kako bi koristile djeci i mladima s CMT-om

"Smjernice su važne za niz medicinskih i srodnih zdravstvenih kliničara koji pružaju skrb djeci s CMT-om, uključujući neurologe, stručnjake za rehabilitaciju, fizioterapeute, radne terapeute, kliničke medicinske sestre specijaliste i genetske savjetnike", rekla je.

Kliničari iz Kraljevske dječje bolnice Sveučilišta u Melbourneu, Dječje bolnice u Westmeadu, Dječje bolnice u Sydneyu, Randwick, UNSW Sydney, Sveučilišta Macquarie i bolnice Concord, Dječje bolnice u Philadelphiji, Sveučilišta u Antwerpenu, Stanforda i Sveučilišta u Pennsylvaniji također su uzeli dio u recenziji.

Objava: Eppie M Yiu, Paula Bray, Jonathan Baets, Steven K Baker, Nina Barišić, Katy de Valle, Timothy Estilow, Michelle A Farrar, Richard S Finkel, Jana Haberlová, Rachel A Kennedy, Isabella Moroni, Garth A Nicholson, Sindhu Ramchandren , Mary M Reilly, Kristy Rose, Michael E Shy, Carly E Siskind, Sabrina W Yum, Manoj P Menezes, Monique M Ryan, Joshua Burns. 'Smjernice kliničke prakse za liječenje pedijatrijske Charcot-Marie-Tooth bolesti,' Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. DOI: 10.1136/jnnp-2021-328483

Pedijatrijski neurolozi i srodni zdravstveni kliničari razvili su prve smjernice kliničke prakse za djecu s Charcot-Marie-Tooth bolešću (CMT), najčešćim nasljednim živčanim poremećajem u djetinjstvu.

CMT je doživotno degenerativno stanje koje uzrokuje oštećenje živaca, slabost mišića, senzorne probleme, poteškoće u hodu, deformitet stopala i povezanu bol, koji obično počinju u djetinjstvu i napreduju tijekom vremena. Iako trenutačno ne postoji lijek, osobe s CMT-om mogu koristiti različite terapije i strategije kako bi lakše upravljale svojim simptomima.

Bolest je najčešći nasljedni poremećaj živaca. Ipak, do sada nije bilo smjernica koje bi pomogle pacijentima da upravljaju svojim stanjem. Kako bi odgovorili na ovu potrebu, dr. Yiu, profesor Burns i njihov tim osnovali su konzorcij Pediatric CMT Best Practice Guidelines Consortium, koji uključuje kliničare iz Australije, Belgije, Kanade, Hrvatske, SAD-a, Češke, Italije i Ujedinjenog Kraljevstva.

"Cilj je bio razviti preporuke utemeljene na dokazima i konsenzusu za kliničko liječenje djece i adolescenata s CMT-om", rekao je dr. Yiu.

Kako bi razvio smjernice, međunarodni panel kliničara proveo je niz sustavnih pregleda koji pokrivaju 10 kliničkih pitanja i procijenio korpus literature o liječenju CMT bolesti. Panel je zatim formulirao preporuke na temelju tih pregleda.

Dr. Yiu je rekla kako se nada da će se preporuke proširiti i implementirati u više zdravstvenih ustanova diljem svijeta kako bi koristile djeci i mladima s CMT-om.

Povezivati se Pošta