Ispostavilo se da je progerija sporadična genska patologija, koja rezultira brzim starenjem: patologija preuzima od prvih godina rođenja, tijekom kojih subjekt manifestira primarne čimbenike

Smrt nastupa tijekom adolescencije kao posljedica kardiovaskularnih tegoba.

Ne postoje ljekoviti tretmani progerije, a prognoze su loše

Ipak, pokazalo se da je moguće provoditi specifične kurativne terapije koje imaju funkciju produljenja života pojedinaca za nekoliko godina.

Znanost istražuje metode koje potpunije obuhvaćaju progeriju.

Ispostavilo se da je potonji poznat pod nazivom Hutchinson-Gilfordov sindrom.

Dojenčad s ovim stanjem počinje pokazivati ​​primarne znakove rano u djetinjstvu.

Nakon nekoliko mjeseci, simptomi postaju dominantniji, što na kraju dovodi do smrti kod ispitanika tijekom adolescentne faze.

Sporadično, pojedini subjekti dođu do 20. godine.

Stanje ne mijenja psihički potencijal maloljetnih subjekata, koji su slični odgovarajućim subjektima iste dobi.

Kao donekle sporadično stanje, ugrožava 1 od 8 milijuna dojenčadi.

Većina pogođene djece umire oko 13. godine od vaskularne disfunkcije.

ZDRAVLJE DJECE: SAZNAJTE VIŠE O MEDICHILDU POSJETOM ŠTANDA NA EMERGENCY EXPO-u

Simptomatologija progerije preuzima se nakon rođenja, tijekom prve godine života

Promatrani su:

• spor razvoj
• sklerodermija
• lice male veličine i suženo
• velika glava i nije proporcionalna licu
• nos sličan kljunu
• izražena očna jabučica
• opadanje kose, trepavica i obrva
• stanjivanje usana
• mala i ležeća čeljust
• vidljive vene
• visok ton glasa
• abnormalni i klimavi zubi
• smanjen mišićni tonus i tjelesna masnoća
• ukrućenje zglobova
• iščašenje kuka
• nevoljkost prema inzulinu
• aritmije

Nakon toga, osobe s progerijom manifestiraju komplikacije kao što su: kardiovaskularni problemi, ateroskleroza, zatajenje bubrega, nedostatak vida i prethodno propadanje mišićno-koštanog sustava.

Oboljeli pacijenti izgledaju slabo i nemaju sposobnost obavljanja motoričkih funkcija kao osobe iste dobi.

Suprotno uvriježenom mišljenju, prerano starenje ne uzrokuje tumore i neurodegenerativne bolesti svojstvene starijoj dobi.

Osoba s progerijom nema mentalnu retardaciju; naprotiv, on ili ona ima aktivan i pronicljiv um

To uzrokuje poteškoće u rezignaciji, što rezultira pojavom, u nekim slučajevima, depresivnih stanja i nevolja.

Progerija, kao genetski poremećaj, rezultat je genetskih mutacija u DNK

Jedan gen, u svijetu kambija, razvija abnormalni protein: pokazalo se da je gen koji uzrokuje progeriju LMNA.

Ispostavilo se da se nalazi unutar kromosoma 1 i razvija protein koji se zove lamin A.

Potonji daje potporu osnovnoj strukturi stanične jezgre.

Nedostatak toga daje jezgri drugačiju, deformiranu vanjštinu.

Deformirana jezgra, kojoj nedostaje potpora lamina A, oštećuje vitalne stanične funkcije, na primjer, mitozu.

Dijagnoza

Predviđa:

• usporavanje razvoja
• alopecija areata
• obamrlost kože, takozvana sklerodermija

Prognoza se ne pokazuje dobronamjernom, jer nema lijekova koji je mogu izliječiti.

Međutim, ispitivanja nekih lijekova daju nadu pacijentima i članovima obitelji.

Pročitajte isto

Hitna pomoć uživo još više…Uživo: preuzmite novu besplatnu aplikaciju svojih novina za iOS i Android

Visoki leukociti u urinu: kada se brinuti?

Downov sindrom i COVID-19, istraživanje na Sveučilištu Yale

Djeca s Downovim sindromom: znakovi ranog razvoja Alzheimerove bolesti u krvi

Leukemija u djece s Downovim sindromom: što trebate znati

Što je Touretteov sindrom i koga pogađa

Downov sindrom, opći aspekti

izvor

Dijete Isus