Ebsteinova anomalija vrlo je rijetka kongenitalna srčana mana, koja čini samo 1% svih urođenih srčanih bolesti

Godišnje se u Italiji rodi oko 30 ljudi s Ebsteinovom anomalijom, malformacijom trikuspidalnog zaliska

Rijetkost bolesti i nedostatak zadovoljavajuće kirurške tehnike dulje vrijeme značili su da je operacija odgođena što je dulje moguće.

Danas se pristup promijenio kako bi se sačuvao umor srca.

Samo je nekoliko svjetskih centara posvećeno proučavanju i liječenju Ebsteinove anomalije integriranim multidisciplinarnim pristupom.

Ebsteinova anomalija: malformacija trikuspidalnog zaliska

Prvi put otkrivena 1866., anomalija se prikazuje kao pomak trikuspidalnog ventila prema dolje umjesto uobičajenog položaja između desnog atrija i desne klijetke.

Jedan od tri zalistaka, septalni, umjesto da se rodi na atrioventrikularnom spoju, implantira se mnogo niže, unutar desne klijetke.

Ostali zalisci, prednji i stražnji, mogu biti donekle ili vrlo nepravilno oblikovani.

Rođeni s Ebsteinovom anomalijom pate od zatajenja trikuspidalnog zaliska, koje se ne zatvara pravilno, i kvara desne klijetke.

RIJETKE BOLESTI? ZA VIŠE INFORMACIJA POSJETITE UNIAMO - TALIJANSKU FEDERACIJU RIJETKIH BOLESTI NA STANU U HITNOJ SATI

Simptomi Ebsteinove anomalije

Ovisno o težini malformacije, mogu patiti pacijenti koji pate od Ebsteinove anomalije

• srčane aritmije, zbog prisutnosti abnormalnih putova provođenja;
• simptomi desnog kongestivnog zatajenja srca: povećana jetra, umor, prošireni desni atrij;
• cijanoza: budući da je često povezan s među-atrijskim defektom, veći tlak zbog trikuspidalne insuficijencije uzrokuje protok krvi siromašne kisikom s desne na lijevu stranu srca.

Kirurgija

Prije mnogo godina operacija je bila indicirana pri pojavi prvih simptoma ili ako je srce povećano iznad određene granice.

Danas se pristup promijenio: evolucija kirurške tehnike omogućila je sigurnu operaciju s izvrsnim rezultatima, favorizirajući neposrednu intervenciju u vrijeme postavljanja dijagnoze, čime se izbjegao pretjerani umor srca.

U prošlosti su mnoge kirurške tehnike osmišljene za popravak ventila umjesto za zamjenu, ali nikada nije bilo jednoglasno prihvaćenog rješenja.

Prije otprilike 10 godina, brazilski kardiokirurg, dr. JP da Silva, izumio je novu tehniku ​​koja se sastoji od odvajanja tri krila ventila i s tim tkivom stvara konus koji se zatim implantira na reducirani prsten ventila, u svoj prirodni položaj.

Ova tehnika, nazvana tehnika konusa, revolucionirala je rezultate operacije, s većom razinom pouzdanosti.

To je ključni element u liječenju bolesti, jer su do tada kardiokirurzi radije izbjegavali operaciju, barem dok pacijenti nisu imali razumno dobru kvalitetu života, odgađajući je dok se simptomi ne pogoršaju.

To je značilo operirati pacijente u lošijem kliničkom stanju i staviti veliki upitnik na ishod.

Zahvaljujući novoj tehnici, operacija se predlaže češće, u bilo kojoj dobi: od rođenja, u slučajevima teškog neonatalnog Ebsteina ili fetalnog Ebsteina, pa sve do odrasle dobi.

Čitajte također:

Rijetke bolesti, sindrom plutajuće luke: talijanska studija o biologiji BMC-a

Rijetke bolesti, EMA preporučuje produljenje indikacije za mepolizumab protiv EGPA, rijetkog autoimunog upalnog poremećaja

Izvor:

GDS