Simptomi i liječenje retinitis pigmentosa

By Cristiano Antonino On Prosinca 7, 2022

Retinitis pigmentosa je genetska bolest, nasljedna po karakteru, obično zbog promjena koje se prenose s jednog ili oba roditelja, a zahvaća mrežnicu, što uključuje degeneraciju i progresivni gubitak fotoreceptora, kao što su čunjići i štapići: mrežnica postupno smanjuje svoju sposobnost da šalju vizualne informacije u mozak putem optičkog živca

Simptomi i rani znakovi retinitis pigmentosa

Jedan od glavnih simptoma, koji se može pojaviti od rane dobi, je poteškoće s vidom u slabo osvijetljenim okruženjima (pomislite na noćno sljepilo); ne samo to, pacijenti koji boluju od retinitis pigmentosa također se žale na poteškoće u prilagodbi vida pri prelasku iz svijetlog u tamno okruženje.

Još jedan karakterističan simptom ove bolesti je progresivni gubitak, odnosno sužavanje, perifernog vida.

Postupno se otkriva cjevasti vid s poteškoćama u kretanju u okolini, stanje koje dovodi do toga da se pacijenti lako spotaknu ili sudare s predmetima koji se nalaze sa strane i, kao rezultat toga, nisu unutar vidnog polja.

Također, pacijent može doživjeti postupnu nesposobnost ispravnog opažanja boja ili prijaviti da vidi svijetle bljeskove.

Glavni uzroci retinitis pigmentosa

Retina, tanki sloj tkiva koji oblaže stražnji dio oka, sastoji se od posebnih živčanih stanica sposobnih reagirati na svjetlost: čunjića i štapića, koji međusobno surađuju kako bi osigurali ispravan vid u normalnim uvjetima.

U prisutnosti genetskih mutacija, koje uzrokuju različite oblike retinitis pigmentosa, gore navedene živčane stanice ne funkcioniraju pravilno, što rezultira ograničenim i degeneriranim vidom.

Koje su posljedice retinitis pigmentosa ako se ne liječi?

Kako bolest napreduje, osim progresivnog gubitka perifernog vida, moguće je doći i do gubitka središnjeg vida: u težim slučajevima vid bolesnika može degenerirati do točke sljepoće.

Dijagnoza pigmentoznog retinitisa

Ako se otkrije bilo koji od gore opisanih simptoma, potreban je sveobuhvatan pregled za brzu dijagnozu bolesti.

Korisni pregledi u ovom slučaju su

ispitivanje vidne oštrine
pregled fundusa oculi, odnosno stražnjeg dijela očne jabučice;
fluoroangiografija;
pregled vidnog polja.

Daljnji pregled posebno pogodan za dijagnosticiranje ove patologije je elektroretinogram (ERG), koji bilježi reakciju stanica retine na svjetlosni podražaj.

U slučaju retinitis pigmentosa, doći će do smanjene ili odsutne ERG vrijednosti.

Kako liječiti retinitis pigmentosa

Do danas nema odlučnog lijeka za ovu bolest: međutim, istraživanja su aktivna i idu u različitim smjerovima.

Međutim, rana dijagnoza omogućuje usvajanje strategije za borbu protiv bolesti, koja u većini slučajeva može pomoći poboljšanju kvalitete svakodnevnog života.

Multidisciplinarni pristup uključuje: