Što je Gilbertov sindrom

By Cristiano Antonino On Studenog 28, 2022

Gilbertov sindrom je obiteljsko i nasljedno patofiziološko stanje, od malog kliničkog značaja i s benignom prognozom, karakterizirano žuticom ili hepatičkom sub-arterijom, uzrokovano kongenitalnom promjenom metabolizma bilirubina i posljedičnim povećanjem bilirubinemije u krvi, tj. prisutnošću hiperbilirubinemija (sa žuticom bjeloočnice ili sub-arterije)

Hiperbilirubinemije se manifestiraju žuticom i razlikuju se prema različitim tipovima.

Žutica se klasificira u tri vrste: prehepatična, jetrena i posthepatična.

Gilbertov sindrom je žutica (ili subaterektomija ako je manje izražena) jetrenog tipa, različitog intenziteta

Ovisi o promijenjenoj funkciji unutar hepatocita, glavne stanice jetre; to je urođeni i obiteljski enzimski defekt, koji dovodi do disfunkcije i smanjenja normalnog procesa glukurono-konjugacije bilirubina, što rezultira viškom neizravnog bilirubina u serumu iu sastavu žuči.

Bilirubin je krajnji proizvod normalne razgradnje hema, dolazi iz katabolizma hema sadržanog u starim crvenim krvnim stanicama (svaka crvena krvna stanica traje oko 100 dana, u Gilbertovoj čak i manje); proizvodnja bilirubina odvija se u retikuloendotelnom sustavu, uglavnom slezeni i koštanoj srži, nakon čega ga preuzimaju hepatociti u jetri koji ga podvrgavaju procesu glukurono-konjugacije, koji je defektan u Gilbertovom sindromu.

Dakle, bilirunin se oslobađa u neizravnom ili 'nekonjugiranom' obliku.

Ovaj poremećaj metabolizma bilirubina može imati različite stupnjeve težine, od blagih kao kod Gilbertovog sindroma, do teških kao kod povišene hiperbilirubinemije kod Crigler-Najjar I i II sindroma, na sreću rjeđih i rijetkih.

Kako se manifestira Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom je prilično često stanje (otprilike 5 – 8% talijanske populacije).

Oboljeli imaju obično fluktuirajuće povećanje bilirubinemije u serumu, osobito neizravne ili nekonjugirane bilirubinemije (ponekad i izravnu bilirubinemiju, ali u ovom slučaju ne prevladavajuću).

Stopa bilirubinemije i nekonjugiranog bilirubina općenito je vrlo varijabilna i često je unutar normalnog raspona kod mnogih osoba s Gilbertovim sindromom.

To je nasljedna promjena koja ne stvara nikakav problem ni na kvalitetu ni na duljinu života oboljelih.

Pod određenim uvjetima (vrućica, infekcije, interkurent, stres, zlouporaba alkohola, tjelesni napor, gladovanje) može doći do izrazitog porasta, čak i iznad vrijednosti od 2.5 – 5 mg/100 ml bilirubinemije, koja se, međutim, brzo vraća u normalu. kada te posebne, obično privremene, situacije prestanu.

Dijagnoza Gilbertovog sindroma

Gilbertov sindrom se kod ispitanika otkrije uglavnom slučajno, uglavnom tijekom laboratorijskih pretraga koje se obavljaju radi rutinskih ili povremenih kontrola.

Dob kada se javlja prva žutica ili subiktalna epizoda obično je oko 15-18 godina.

U 40% osoba s Gilbertovim sindromom postoji blago smanjenje životnog vijeka crvenih krvnih stanica, što može dovesti do sumnje na hemolizu.

Dijagnoza Gilbertovog sindroma prvo zahtijeva isključivanje bilo koje druge hepatocelularne, bilijarne, hemolitičke bolesti koja može uzrokovati (ili izazvati) žuticu; osim toga, povećanje bilirubinemije, pretežno neizravne bilirubinemije najmanje tri puta uzastopno, dva ili tri nalaza povišenih serumskih vrijednosti u razmacima od nekoliko mjeseci, uz apsolutnu normalnost svih testova funkcije jetre (kao što su transaminaze, gGT, alkalne fosfataza, izravna i neizravna bilirubinemija, žučne kiseline, krvna slika) potrebna je, odnosno prisutnost izolirane hiperbilirubinemije.

Normalni ultrazvuk abdomena također može biti koristan i neophodan za utvrđivanje normalnosti jetre i intra- i ekstra-hepatičnih bilijarnih puteva.

Vrlo je teško napraviti biopsiju jetre za takvu dijagnozu, osim možda u slučaju traženja temeljitije diferencijalne dijagnoze u problematičnim ili zamršenim situacijama.

Diferencijalna dijagnoza, kako bi se Gilbertov sindrom razlikovao od drugih patologija s nekim zajedničkim značajkama, mora se prije svega provesti s drugim nasljednim patologijama koje utječu na metabolizam bilirubina, naime, kao što je ranije spomenuto, Crigler-Najjar I sindrom, koji je mnogo ozbiljniji i ima nepovoljnu prognozu; Crigler-Najar II sindrom, manje zabrinjavajući i s relativno dobrom prognozom, ali s višim vrijednostima neizravne hiperbilirubinemije od Gilbertovog i ranijim početkom, uglavnom u djetinjstvu, za razliku od Gilbertovog, kod kojeg se pojava žutice obično javlja kasnije, tj. oko 15-18 godina od dob.

Rotorov sindrom i Dubin-Johnsonov sindrom također su obiteljske i nasljedne hiperbilirubinemije, ali s povećanim izravnim ili konjugiranim bilirubinom

To su također patologije metabolizma bilirubina, vrlo rijetka stanja, ali s različitim patogenetskim mehanizmima, također s intenzivnijom žuticom; povremeno se također mogu naći u trudnoći ili tijekom terapije estrogenom, ponekad se razlikuju od žutice posthepatičnog tipa, ali s normalnim indeksima kolestaze.

Vrijedno je spomenuti i druge oblike morbidnih stanja koje karakterizira povećana nekonjugirana (ili neizravna) bilirubinemija u krvi kao kod Gilbertovog sindroma: fiziološka žutica novorođenčeta i žutica majčinog mlijeka, koje se javljaju pri rođenju, benigne su i trenutne naravi. Postoji, odnosno, odgođeno sazrijevanje metabolizma bilirubina i, u drugom slučaju, prisutnost produljenja fiziološke žutice zbog privremene promjene glikuronokonjugacije predispozicijom i s genetskim promjenama sličnim onima kod Gilbertovog sindroma.

Ostala stanja promijenjenog metabolizma bilirubina uključuju hiperbilirubinemiju uzrokovanu lijekovima (npr. sulfonamid – bakteriostatik – ili fusidatna kiselina – antibiotik).

Povezivati se Pošta

Potrošnja za zdravstvo u Italiji: sve veći teret za kućanstva

Travnja 11, 2024

Aviary Alert: Između evolucije virusa i ljudskih rizika

Travnja 4, 2024

Dan u žutom protiv endometrioze

Mar 28, 2024

Nada i inovacija u borbi protiv raka gušterače

Mar 27, 2024

Nedavno je opisano nekoliko oblika oštećenja jetre u bolesnika s obiteljskom hiperbilirubinukemijom, osobito kod Gilberta; ove bolesnike treba pomno pratiti sa stajališta funkcije jetre kada im je potrebno liječenje brojnim lijekovima ili u slučaju kemoterapije.

Konačno, radi cjelovitosti, s obzirom prije svega na žuticu, cijelo veliko poglavlje akutnih i kroničnih hepatopatija (hepatitis), začepljenja bilijarnog stabla i cijelo poglavlje kolestaze, s obzirom na žuč, žučnu sekreciju, stanja zahvaćenosti hepatocita, i na kraju veliko poglavlje hemolize, u kojem se nalazi hiperbilirubinemija zajedno s promjenama u različitim hematokemijskim hematološkim parametrima.