Duchenneova mišićna distrofija je rijetka nasljedna bolest koja progresivno narušava strukturu mišića

Mišići bolesnika s ovom bolešću pokazuju degenerativne aspekte koji postupno dovode do gubitka normalnih motoričkih funkcija.

Koje mišiće zahvaća Duchenneova mišićna distrofija

Duchenneova mišićna distrofija zahvaća mišiće i dovodi do značajnih degenerativnih procesa koji nisu dovoljno uravnoteženi regenerativnim procesima.

Struktura mišićnog tkiva je subvertirana i veliki dio, umjesto da bude sastavljen od mišićnih vlakana, prelazi u vezivno i fibrotično tkivo, gubi kontraktilnu sposobnost.

Bolest dovodi do teške mišićne slabosti i atrofije, uključujući glavne mišiće tijela oboljelog pacijenta.

Utječe uglavnom i po redu

• veliki mišići ruku i nogu;
• proksimalni mišići (oni najbliži središtu tijela);
• distalni mišići (oni najudaljeniji od središta tijela);
• respiratorni mišići;
• interkostalni mišići;
• dijafragma;
• srce.

Nikada ne uključuje mišiće lica, niti mišiće za gutanje.

Učestalost Duchenneove mišićne distrofije

Duchenneova bolest je pedijatrijska, neuromuskularna, nasljedna X-vezana, odnosno X-vezana kromosomska bolest, a pogađa muške ispitanike.

Bolest se u gotovo svim slučajevima nalazi kod muškaraca.

To je zato što je protein koji uzrokuje Duchenneovu distrofiju, distrofin, kodiran genom koji je prisutan na X kromosomu.

Brojevi Duchenneove distrofije mogu se prevesti u:

• 1 na 3,500 muških novorođenčadi, klasična incidencija, koja je prema posljednjim procjenama porasla na 1 na svakih 5,000 muških novorođenčadi;
• 3.5 godine, prosječna dob u kojoj se bolest dijagnosticira u Italiji (u Europi se prosječna dijagnoza postavlja oko 4.5 godine).

Simptomi Duchenneove mišićne distrofije

Duchenneova mišićna distrofija oduvijek se smatrala pedijatrijskom bolešću: njezin početak se javlja u prvom desetljeću, iako je prisutna od rođenja, s brzom degeneracijom u mladosti i preranom smrću.

Glavno upozorenje za prepoznavanje ove vrste bolesti je Gowersov znak u promjeni položaja: tipičan pokret u kojem dijete pokušava ustati iz ležećeg položaja oslanjajući se na okolne potpore ili podižući noge svojim oružje.

Općenito, drugi znakovi kod oboljele djece mogu biti:

• odgođeni početak hodanja u usporedbi s prosjekom;
• sklonost posrtanju, nespretan hod ili poteškoće u hodu, stavovi koji mogu upućivati ​​na 'lijeno' dijete;
• rjeđe, blagi kognitivni poremećaj ili poremećaj iz autističnog spektra.

Kada dijete počne pokazivati ​​neka od ovih zvona za uzbunu, korisno je posavjetovati se s neurologom, kako bi se kliničkim postupkom moglo doći do točne dijagnoze.

RIJETKE BOLESTI, POSJETITE ŠTAND UNIAMO NA EMERGENCY EXPO

Dijagnoza

Do danas stručnjaci mogu koristiti testove kao što su:

• doziranje enzima CK (kreatin kinaza): 'Normalne vrijednosti su ispod 200 U/L; u pogođenih pojedinaca, vrijednosti prelaze red tisuća';
• genetski pregled, rezultat objektivnog pregleda i promijenjenih vrijednosti CK, s rezultatima za otprilike 1-2 mjeseca.

Terapija Duchenneovog mišićnog sindroma

Za Duchenneovu bolest još nemamo terapiju koja može riješiti problem.

Ranije su oboljela djeca brzo gubila sposobnost hodanja, a degeneracija je jednako brzo prešla na druge mišiće.

Uvođenje multidisciplinarnog pristupa pacijentu od 1980-ih dovelo je, međutim, do poboljšanja života i očekivanog preživljavanja oboljelih pacijenata.

Iako ne postoji učinkovita terapija, samo uzimanje kortikosteroidne terapije omogućuje poboljšanje bolesti na svim područjima:

• sposobnost hodanja traje u prosjeku 2 godine duže od prosjeka bolesti;
• poboljšanje respiratornih funkcija;
• poboljšanje srčanog kapaciteta.

Liječenje, istraživanje

Uz ovu potpornu terapiju, istraživači rade na pronalaženju novih terapija koje mogu promijeniti tijek bolesti.

Ovo je jedno od polja ulaganja s kojima se susrećemo posljednjih godina.

Do sada provedena istraživanja još nisu dala zadovoljavajuće rezultate, ali imamo brojna klinička ispitivanja koja su u tijeku i planirana za ovu vrstu bolesti: nadamo se da će neka od ovih istraživanja dati pozitivne rezultate u sljedećih 3-5 godina.

Sljedeće godine u našem će centru, u suradnji s drugim institutima u Europi i SAD-u, započeti nove studije terapije, uključujući novu generaciju sintetskih oligonukleotida za obnavljanje sinteze nedostajućeg, manjeg, ali funkcionalnog proteina distrofina.

Istraživanja napreduju, približavaju se rješenju za ovu bolest: nada je velika: nalazimo se u eri u kojoj su terapije na putu.

Čitajte također:

Hitna pomoć uživo još više…Uživo: preuzmite novu besplatnu aplikaciju svojih novina za iOS i Android

Danas je Svjetski dan svjesnosti o Duchenneovoj mišićnoj distrofiji

Kada demencija pogađa djecu: Sanfilippov sindrom

Zika povezana s Guillain-Barreovim sindromom u novoj studiji

Downov sindrom i COVID-19, istraživanje na Sveučilištu Yale

Trening spašavanja, maligni neuroleptički sindrom: što je to i kako se s tim nositi

Guillain-Barréov sindrom, neurolog: "Nema veze s Covidom ili cjepivom"

Ozljede facijalnog živca: Bellova paraliza i drugi uzroci paralize

Rijetke bolesti: Ruskom ekonomistu Anatoliju Chubaisu dijagnosticiran Guillain Barréov sindrom

Ultrarijetke bolesti: Objavljene prve smjernice za Malanov sindrom

Izvor:

GSD