Bolesti koje zahvaćaju srce: amiloidoza srca

By Cristiano Antonino On Kolovoz 25, 2023

Izraz amiloidoza odnosi se na skupinu rijetkih, ozbiljnih stanja uzrokovanih naslagama abnormalnih proteina, zvanih amiloidi, u tkivima i organima u cijelom tijelu

Proteini potječu od aminokiselina koje se savijaju u trodimenzionalni oblik; normalno, to im omogućuje da obavljaju svoje funkcije u stanicama.

Ovo savijanje proizvodi amiloid, tvar koja se, za razliku od proteina, ne razgrađuje lako, tvar koja kada se taloži uzrokuje neispravan rad organa i tkiva.

To rezultira amiloidozom

Amiloidne naslage će najviše utjecati na organe, kao što su srce, bubrezi i jetra, u kojem slučaju će se to zvati sistemska amiloidoza; rjeđe mogu zahvatiti jedan dio tijela, u kojem slučaju se radi o lokaliziranoj amiloidozi.

Neliječeno nakupljanje amiloida dovodi do lošeg ili potpunog funkcioniranja zahvaćenog organa; organ koji, ovisno o svojoj važnosti za vitalne funkcije tijela, može čak dovesti do smrti.

Postoji oko 30 proteina koji mogu dovesti do stvaranja amiloida; u Italiji godišnje ima oko 800 slučajeva amiloidoze.

SIMPTOMI AMILOIDOZE

Svaki organ može biti zahvaćen amiloidozom; simptomi koji se javljaju ovisit će o organu zahvaćenom nakupljanjem abnormalnih proteina.

Kada dođe do nakupljanja u bubrezima, doći će do zatajenja bubrega. Ostali simptomi bit će umor, slabost i nedostatak apetita.

Ako postoji nakupljanje amiloida u srcu, to može dovesti do povećanja veličine srca, narušavajući njegovu funkciju pumpanja protoka krvi u ostatak tijela.

Amiloid će postupno oštetiti funkcioniranje srčanih stanica.

Stijenke će se ukrutiti i imati usporeno otpuštanje, pojavit će se dijastolička disfunkcija, a također će se smanjiti snaga kontrakcije, doći će do sistoličke disfunkcije.

Simptomi, kao što su palpitacije i dispneja, progresivno će se manifestirati, s pojavom atrijskih i ventrikularnih aritmija do kongestivnog zatajenja srca.

Drugi vjerojatni simptomi mogu uključivati: osjećaj nesvjestice povezan s vrtoglavicom; utrnulost ili trnci u ekstremitetima donjih i gornjih udova; pjenast urin; nepravilan rad srca; bol u prsima; proljev ili zatvor; krvave mrlje na koži; sindrom karpalnog tunela.

Amiloidoza također može uzrokovati probleme s pamćenjem, formulacijom i brzinom mišljenja, jezikom i razumijevanjem.

Primarna amiloidoza će se pojaviti kada postoji abnormalnost u plazma stanicama u koštanoj srži koja dovodi do prekomjerne proizvodnje proteina lakih lanaca, zbog čega se naziva amiloidoza lakih lanaca.

Laki lanci obično čine dio protutijela, koja će se u slučaju amiloidoze proizvoditi u velikim količinama, na kraju će se agregirati u linearna, kruta vlakna koja tijelo nije u stanju eliminirati i stoga će se stvoriti naslage u srcu, bubrezima, živcima ili jetra.

Amiloidoza lakih lanaca nije nasljedna.

Manje uobičajene amiloidoze uključuju:

kronična upalna reaktivna amiloidoza, koja će se pojaviti kao posljedica dugotrajne upalne bolesti, kao što je reumatoidni artritis. Liječenje bolesti koja ju je uzrokovala često sprječava pogoršanje amiloidoze i stoga može donijeti poboljšanja;
nasljedna amiloidoza, koja je posljedica nasljeđa. Ako je jetra zahvaćena i njezina je funkcija poremećena, može biti potrebna transplantacija;
ATTR amiloidoza, uzrokovana amiloidnim naslagama koje se sastoje od proteina koji se zove transtiretin (TTR). Može biti i nasljedna i nenasljedna.

Transtiretinska amiloidoza u nekim slučajevima može zahtijevati transplantaciju jetre ili srca.

Dijagnoza amiloidoze lakih lanaca može biti komplicirana jer su simptomi koje uzrokuje generički; amiloidoza se može potvrditi izvođenjem biopsije zahvaćenog dijela tijela kako bi se provjerila prisutnost amiloidnih proteina.

Uzorkovanje tkiva varira ovisno o zahvaćenom zraku kako bi se utvrdilo je li prisutna amiloidoza.

U nekim slučajevima to će se izvesti uzimanjem male količine sala s trbuha pomoću igle; u slučaju biopsije crijeva, tkivo će se uzeti tijekom endoskopije.

Kako bi se dijagnosticirala amiloidoza, može se učiniti sljedeće

elektrokardiogram kako bi se provjerilo zdravlje srca;
SAP scintigrafija koja će ubrizgavanjem radioaktivne verzije amiloidnog proteina omogućiti prepoznavanje i lokalizaciju amiloidnih naslaga u tijelu.

Trenutno ne postoje terapije usmjerene na uklanjanje naslaga povezanih s amiloidozom lakih lanaca.

Međutim, terapije su usmjerene na sprječavanje njihove daljnje proizvodnje i držanje pod kontrolom problema koji se mogu pokrenuti u zahvaćenim organima; to će tijelu omogućiti priliku da eliminira naslage prije stvaranja novih.

U velikoj većini slučajeva kemoterapija će biti neophodna kako bi se eliminirale abnormalne stanice koštane srži sprječavajući ih da proizvode abnormalne proteine.

Oni koji će patiti od zatajenja bubrega zbog nakupljanja amiloida u bubrezima možda će morati pribjeći transplantaciji; a kako bi se spriječilo nakupljanje amiloida iu novom organu, bit će neophodna kemoterapija.

Nakon kemoterapije bit će potrebno ići na kontrole svakih šest mjeseci kako bi se izbjegli recidivi.

Recidivi koji će, ako se ponove, ponovno zahtijevati kemoterapiju.