Galactosemia: okok, tünetek és kezelés
A galaktosémia ritka örökletes betegség, amely gyermekeknél májzsugort okoz, de nem csak. Ami még súlyosabb, hogy a galaktosémiának pusztító hatásai lehetnek, ha nem diagnosztizálják időben
A galaktosémia okai
A betegséget a galaktóz (a tejben található cukor egy fajtája) magas szintje okozza a vérben, az anyagcseréhez szükséges májenzim hiánya miatt.
A betegség megszerzéséhez a gyermeknek mindkét szülőtől örökölnie kell a hajlamot.
A betegség előfordulási gyakorisága körülbelül 1 eset 20,000 XNUMX újszülöttből.
Egy olyan családban, ahol mindkét szülő hordozza a hiánybetegséget, minden terhesség esetén 1:4 esély van a hiányos gyermek születésére.
A galaktoszémia jelei és tünetei
A galaktosémia általában az élet első néhány napjában fordul elő, az anyatej vagy tejpor bevételét követően.
Hányás, a megnagyobbodott máj és a sárgaság gyakran a galaktosémia első jelei, de előfordulhatnak mások is, például bakteriális fertőzések (néhány súlyos), ingerlékenység, rossz növekedés és hasmenés.
Ha nem ismerik fel és diagnosztizálják azonnal az újszülöttkori időszakban, a galaktosémia máj-, szem-, agy- és vesekárosodáshoz vezethet.
A galaktosémia diagnózisa
A diagnózis laboratóriumi vizsgálatokkal történik: a betegséget a vörösvérsejtek enzimszintjének mérésével mutatják ki, fehérvérsejtek vagy a májat.
A galaktoszémiában szenvedő betegek enzimaktivitást nem mutatnak, míg a hordozók (a szülők) az enzimaktivitás felét mutatják.
A galaktóz nagy mennyiségben választódik ki a vizelettel a betegségben szenvedő csecsemőknél, de ha a gyermek hány és/vagy nem iszik tejet, a teszt negatív is lehet.
Galaktozémia kezelése
A galaktosémia kezelése főként a galaktóz étrendből való eltávolításán alapul, az újszülöttkori szakaszban, az anyatej és a tejpor eltörlésével, valamint laktóz- vagy galaktózmentes táplálék felírásával.
A diétát évekig, esetenként egész életen át kell folytatni; A vörösvérsejtek enzimszintje bizonyul a leghatékonyabb módszernek az étrendhez való ragaszkodás és a galaktóz korlátozás ellenőrzésére.
A galaktosémiában szenvedő gyermekek anyukáinak a következő terhességek során is javasolt laktóz- és galaktózmentes diétát követni, hogy a következő gyermekük születésekor javuljanak a tünetek.
Korai kezeléssel az élet első napjaiban okozott májkárosodás szinte teljesen meggyógyul.
Olvassa el még:
Emergency Live Még több…Élő: Töltse le újságja új ingyenes alkalmazását IOS és Android rendszerre
Laktóz intolerancia: tünetek és gyógymódok
Hogyan kezelik az IBS-t: diéta és az irritábilis bél szindróma kezelése
Pinworms fertőzés: Enterobiasisban (oxiuriasis) szenvedő gyermekbetegek kezelése
Bélfertőzések: Hogyan kapják el a Dientamoeba Fragilis fertőzést?
NSAID-ok által okozott gyomor-bélrendszeri rendellenességek: mik ezek, milyen problémákat okoznak
Bélvírus: mit együnk és hogyan kezeljük a gyomor-bélgyulladást
Walesben a bélműtét halálozási aránya a vártnál magasabb
Irritábilis bél szindróma (IBS): jóindulatú állapot az ellenőrzés alatt
Irritábilis bél szindróma: a tünetek, amelyekben megnyilvánulhat
Szakértők az IBS (irritábilis bél szindróma) diagnosztizálásának megváltoztatását kérik
Mi az a Proctalgia Fugax? Tünetek, okok és kezelés
Belső és külső aranyér: okok, tünetek és gyógymódok
Aranyér: a legújabb tesztek és kezelési módszerek a kezelésükre
Mi a különbség az aranyér és a repedések között?
Vér a székletben: mi okozza, és milyen betegségekkel járhat összefüggésben
A. Rezisztens baktériumok: Ausztrália fontos felfedezése
Carbapenem-rezisztens enterobaktériumokkal való fertőzés
Hasmenés: mi ez, mi okozhatja és hogyan kell beavatkozni
Laktóz intolerancia? A légzésteszt megmondja