Örökletes anyagcserezavarok: tyrosinaemia

By Cristiano Antonino On 21. október 2022.

Az örökletes tirosinaemia egy genetikai anyagcsere-hiba, amely gyermekkorban súlyos májbetegséggel jár. A betegség kialakulásához mindkét szülőnek az azt okozó gén hordozójának kell lennie

Ezekben a családokban minden negyedik esély van arra, hogy a terhes nők beteg gyermeket szüljenek.

Az úgynevezett akut formában az élet első hónapjában változások következnek be: a gyermekek növekedési üteme lelassul, lépmegnagyobbodás, hepatomegalia, feszülő has, duzzadt lábak és vérzésre való hajlam, különösen az orrból.

A sárgaság hangsúlyossá válhat.

Az erőteljes terápia ellenére a halál gyakran 3 és 9 hónapos kor között következik be májelégtelenség következtében.

GYERMEK EGÉSZSÉG: TUDJON TOVÁBBI INFORMÁCIÓT A GYÓGYSZERRŐL, LÁTOTT A BOOTH -T VÉSZHELYZETI EXPO -n

Az ebben a betegségben szenvedő gyermekek májátültetésre várnak.

A tirozinemia diagnózisa

A prenatális diagnózis a magzatvíz sejtjeiben található fumarilacetoacetát-hidroláz mérésével lehetséges.

RITKA BETEGSÉGEK, LÁTOGATJON MEG AZ UNIAMO BÓDJÁT AZ EMERGENCY EXPO-n

Ez a módszer lehetővé teszi az érintett magzat terhességének megszakítását.

Bár a kezelés nem bizonyult hatékonynak, a tirozinemiás gyermekeknek általában alacsony dózisú fenilalanint és tirozint tartalmazó diétát írnak elő.

Kapcsolódó hozzászólások

Egészségügyi kiadások Olaszországban: növekvő teher a háztartásokra

11. április 2024.

Aviary Alert: A vírus evolúciója és az emberi kockázatok között

4. április 2024.

Egy nap sárgában endometriózis ellen

28. március 2024.

Remény és innováció a hasnyálmirigyrák elleni küzdelemben

27. március 2024.

Ez csökkenti az aminosavak szintjét a vérben.

Nagy figyelmet fordítanak a helyes táplálkozásra és a megfelelő vitaminok és ásványi anyagok bevitelére, amelyek segítenek a beteg jó állapotában tartani a transzplantációhoz, ami továbbra is a legjobb terápia.