Gyermekgyógyászat, mi az Alagille-szindróma?
Az Alagille-szindróma egy örökletes betegség, amely az elhúzódó májbetegség más formáit utánozza, és csecsemőket és gyermekeket érint
Az Alagille-szindrómát azonban más szervekben szokatlan jellemzők különböztetik meg más gyermekkori máj- és epebetegségektől: az Alagille-szindrómában szenvedő gyermekek általában májbetegségben szenvednek, amelyet az intrahepatikus epeutak progresszív elvesztése jellemez az első életévben és az extrahepatikus epeúti szűkület. epe vezetékek.
GYERMEK EGÉSZSÉG: TUDJON TOVÁBBI INFORMÁCIÓT A GYÓGYSZERRŐL, LÁTOTT A BOOTH -T VÉSZHELYZETI EXPO -n
Ez az epe felhalmozódását okozza a májban, és ezt követően károsítja a májsejteket.
Az Alagille-szindróma az érintett gyermekek körülbelül 30-50%-ánál fibrózissá, majd cirrózissá fejlődhet
A betegség az élet első három hónapjában sárgasággal, sápadt, lágy széklettel és a növekedés visszamaradásával jelentkezik.
Ezt követően tartós sárgaság, viszketés, zsírlerakódások jelennek meg a bőrön, és a növekedés és fejlődés visszamarad a korai gyermekkorban.
A betegség általában 4 és 10 éves kor között stabilizálódik, a tünetek javulnak.
A diagnózis felállítását segítő egyéb jellemzők a szív- és érrendszert, a gerincet, a szemet és a vesét érintő rendellenességek.
A szívet a tüdővel összekötő pulmonalis artéria beszűkülése szívzörejhez vezet, de ritkán szívműködési problémákhoz.
A csontok a gerincoszlop röntgenfelvételen lepkeszárnyak formájában jelenhet meg, de ez az állapot szinte soha nem okoz problémát a gerincvelő idegműködésében.
A legtöbb Alagille-szindrómás gyermeknél (körülbelül 90%) szokatlan szemrendellenesség van
Egy további körkörös vonal a szem felszínén szakorvosi szemvizsgálatot igényel, de nem vezet látászavarhoz.
Ezenkívül néhány gyermeknél veseelégtelenség jelentkezhet.
Sok orvos úgy véli, hogy a legtöbb Alagille-szindrómában szenvedő gyermeknek sajátos arcvonásai vannak, ami miatt könnyen felismerhetők: kiemelkedő, széles homlok, beesett szemek, egyenes orr és kicsi, hegyes áll.
Az Alagille-szindróma általában csak az egyik szülőtől öröklődik; 50% esély van arra, hogy a gyermekben kialakul.
Minden felnőtt vagy gyermek, akit ez a szindróma érint, rendelkezhet a korábban említett jellemzők mindegyikével vagy csak néhányával.
Általában az Alagille-szindrómában szenvedő gyermek szülője vagy testvére azonos arckifejezéssel, szívzörejével vagy pillangó alakú csigolyáival, de teljesen normális a mája és az epevezetékei.
Kezelés
Az Alagille-szindróma kezelése alapvetően az epe májból történő kiáramlásának fokozásán, a gyermek normális növekedésének és fejlődésének fenntartásán, valamint a gyakran kialakuló specifikus táplálkozási hiányok megelőzésén vagy korrigálásán alapul.
Mivel ebben a betegségben lassú az epe áramlása a májból a bélbe, gyakran írnak fel gyógyszereket annak felgyorsítására.
Ezek a gyógyszerek képesek csökkenteni a májkárosodást és javítani a lenyelt élelmiszerben található zsírok emésztését. Ezenkívül a viszketés (amit az epe vérben és bőrben való felhalmozódása okoz) más gyógyszerekkel is enyhíthető.
A vér koleszterinszintjének változásait az epeáramlás fokozására felírt gyógyszerekkel is kezelik.
A magas koleszterinszint a vérben kis sárga koleszterinlerakódásokat okozhat a térd, könyök, tenyér és láb bőrén, a szemhéjakon és más gyakran dörzsölt felületeken.
A vér koleszterinszintjének csökkentése a helyzet javulásához vezet.
Bár ezek a lerakódások esztétikailag kellemetlenek, szinte soha nem járnak veszélyes tünetekkel.
Egyes csecsemők képesek megfelelően növekedni az anyatejjel, ha további MCT-olajat adnak.
A zsírtartalmú ételek csecsemőkorban puha, zsíros székletet okozhatnak, de a zsírban lévő kalóriák és vitaminok felszívódásának előnyei ellensúlyozzák a kellemetlenségeket.
Az Alagille-szindrómás gyermekek szüleinek gyakran azt tanácsolják, hogy ne etessenek alacsony zsírtartalmú étrendet
A zsíremésztési és -felszívódási problémák a zsírban oldódó vitaminok, az A-, D-, E- és K-vitaminok hiányához vezethetnek.
Az A-vitamin hiánya éjszakai vakságot és vörös szemeket okozhat.
A D-vitamin hiánya a csontok és a fogak gyengülését és töréseit (rachitis) okozhatja.
Az E-vitamin hiánya az idegrendszer és az izmok rokkant betegségét, míg a K-vitamin hiánya vérzést okozhat.
Ezeknek a vitaminoknak a hiánya laboratóriumi vizsgálatokkal diagnosztizálható, és ezeknek a vitaminoknak a szájon át történő nagy adagjával gyógyítható.
Ha a gyermek még az orálisan beadott vitaminokat sem szívja fel, intramuszkuláris injekcióra van szükség.
Néha gyermekkorban műtétre lehet szükség az Alagille-szindróma diagnózisának felállításához, az epevezetékrendszer közvetlen vizsgálatával.
Az eperendszer műtéti rekonstrukciója nem javasolt, mert az epe továbbra is kifolyhat a májból, és jelenleg nincs olyan beavatkozás, amely korrigálni tudná az intrahepatikus epeutak elvesztését. Egyes esetekben a cirrhosis olyan stádiumba fejlődik, amikor a máj elveszti funkcionalitását.
Ezekben az esetekben a májátültetést fontolgatják.
Várható élettartam
Az Alagille-szindrómás gyermekek általános várható élettartama nem ismert, mert ez több tényezőtől függ: a májfibrózis súlyosságától, a tüdőartéria szűkületéből adódó szív- vagy tüdőbetegségek esetleges kialakulásától, fertőzések vagy egyéb problémák meglététől. rossz táplálkozással kapcsolatos.
Sok Alagille-szindrómás felnőtt azonban normális életet él.
Bár az Alagille-szindrómát először 1975-ben írták le az angol orvosi szakirodalomban, ma már a krónikus májbetegségben szenvedő gyermekek körében ismerik fel a leggyakrabban.
A diagnózis a májbiopszia során vett minták mikroszkópos vizsgálatával, a gyermek szívének és mellkasának sztetoszkópos vizsgálatával, szemvizsgálattal, gerincröntgen és hasi ultrahang vizsgálattal állapítható meg.
A kezelés elsősorban gyógyszeres és nem sebészeti.
Az Alagille-szindrómában szenvedő gyermekek prognózisa jobb, mint más, azonos életkorban előforduló májbetegségben szenvedő gyermekek.
Olvassa el még:
Emergency Live Még több…Élő: Töltse le újságja új ingyenes alkalmazását IOS és Android rendszerre
Herpes zoster, egy vírus, amelyet nem szabad alábecsülni
Övsömör, a bárányhimlő vírus fájdalmas visszatérése
Mi az Impetigo felnőtteknél és gyermekeknél, és hogyan kell kezelni
Ramsay Hunt szindróma: tünetek, kezelés és megelőzés
Övsömör: tünetek, okok és hogyan lehet enyhíteni a fájdalmat
Gyermekgyógyászat, mi a Reye-szindróma?