Gyermekgyógyászat, mi az a Williams-szindróma?
A Williams-szindróma meglehetősen ritka betegség (20,000 XNUMX születésenként egy eset fordul elő), amely gyermekeket érint. Nem örökletes, és nem is orvosi, környezeti vagy pszichoszociális tényezők miatt
Dr. JCP Williams, egy új-zélandi kardiológus írta le először 1961-ben
Az ok a 7-es kromoszómán belül található mikrolézió, amely szabályozza az elasztinszintézist.
Ez egy olyan fehérje, amely a szervezet különböző szöveteiben oszlik meg, és a termelés hiánya súlyos szív- és ízületi problémákat okoz, ami a szenvedők fizikai megjelenését is befolyásolja.
Hogyan nyilvánul meg a Williams-szindróma
A Williams-szindrómás betegek feje kicsi (mikrokefália), széles homlokkal, epicanthus (sarló alakú bőrredő jelenléte a belső szemzugban), csillagos írisz (többnyire kék), hunyorogva, felfelé forduló orr, lelógó arca, vastag ajkak, hegyes áll, fogászati rendellenességek és rekedt hang.
A betegség a fejlődés számos területét érinti, beleértve a kognitív, viselkedési és motoros fejlődést.
A legtöbb Williams-szindrómás csecsemőnek már élete első hónapjaiban nehézségei vannak a motoros készségek terén, és későn kezdenek járni olyan tényezők kombinációja miatt, mint a koordináció, az egyensúly és az erő.
GYERMEK EGÉSZSÉG: TUDJON TOVÁBBI INFORMÁCIÓT A GYÓGYSZERRŐL, LÁTOTT A BOOTH -T VÉSZHELYZETI EXPO -n
Kognitív szempontból nem lehet általánosítani: egyes gyerekek átlagos vagy valamivel átlag alatti intelligenciaszintet mutatnak, ami tanulási nehézségeket mutat.
Mások az enyhe retardáció határán vannak, és jelentős differenciálódást mutatnak a képességek fejlődésében a különböző tanulási szférákban.
A Williams-szindrómás gyerekek gyermekkoruktól kezdve társaságkedvelőek és kommunikatívak: még akkor is gesztusokkal fejezik ki magukat, ha részben vagy egészben nem tudják használni a nyelvet (később kezdenek beszélni, mint a normál gyerekek).
Gyakran a hiperaktivitás jellemzőit mutatják.
Olvassa el még:
Emergency Live Még több…Élő: Töltse le újságja új ingyenes alkalmazását IOS és Android rendszerre
A Zika a Guillain-Barre-szindrómához kapcsolódik egy új tanulmányban
Down-szindróma és COVID-19, kutatás a Yale Egyetemen
Mentőkiképzés, rosszindulatú neuroleptikus szindróma: mi ez és hogyan kell kezelni
Guillain-Barré-szindróma, neurológus: "Nincs kapcsolat a koronavírussal vagy a vakcinával"
Arcideg-sérülések: Bell-bénulás és a bénulás egyéb okai
Ritka betegségek: Anatolij Csubais orosz közgazdásznál Guillain Barré-szindrómát diagnosztizáltak
Rendkívül ritka betegségek: Megjelent a Malan-szindróma első iránymutatása