Ritka betegségek: Rothmund-Thomson szindróma
A Rothmund-Thomson-szindróma egy nagyon ritka bőrbetegség, amelyet körülbelül 500 embernél írtak le azóta, hogy először 1868-ban Ausztriában leírták.
A Rothmund-Thomson szindróma megnyilvánulásai
Poikilodermaként nyilvánul meg, egy tipikus arcbőrkiütésként, amelyet a bőr legkülső rétegének (az epidermisz) elvékonyodása (sorvadása), a bőr elszíneződésének (pigmentációjának) rendellenességei, valamint a felszíni erek hipo- és hiperpigmentációja, valamint a felszíni erek kitágulása jellemez. a bőr (telangiectasias).
A bőr érintettségein kívül vannak olyan extracutan tünetek, mint a születés előtti és utáni növekedési retardáció, alacsony termet, ritka vagy hiányzó szempillák és/vagy szemöldökök, fogászati és csontrendszeri rendellenességek, fiatalkori szürkehályog, korai öregedés és rákra való hajlam (különösen osteosarcoma). .
A Rothmund-Thomson-szindróma egy olyan betegség, amelyet a legtöbb esetben a 4-as kromoszómán található RECQL8 helikáz gén változásai (mutációk) okoznak.
Autoszomális recesszív jellegként továbbítják.
Az autoszomális recesszív átvitellel járó betegségek csak olyan embereknél fordulnak elő, akik egy gén két megváltozott (mutált) kópiáját örökölték.
Mind az anyától örökölt, mind az apától örökölt példány mutációt szenved.
A „recesszív” kifejezés azt jelenti, hogy a két génmásolat közül csak az egyik megváltoztatása nem elegendő a betegség kialakulásához.
A betegség előidézéséhez a gének mindkét másolatát mutálni kell.
A szülők a megváltozott génnek csak az egyik példányának hordozói (a másik kópia normális), tehát nem betegek: egészséges hordozók.
Két egészséges hordozónak, akik gyermeket szeretnének szülni, minden terhességnél 25%-os esélye van (a négyből egynek), hogy beteg gyermeke lesz.
Gyermekeik 50%-a egészséges hordozó lesz (mint anya és apa, tünetek nélkül), a fennmaradó 25% pedig egészséges (a gén mindkét kópiája mutáció nélkül).
Ezek az esélyek függetlenek a születendő gyermek nemétől.
A mai napig a RECQL4 gén mutációit a betegek körülbelül 60-65%-ánál azonosították, míg az érintett egyének fennmaradó 35-40%-ánál az ok ismeretlen.
A Rhotmund-Tomson-szindrómás betegek klinikai tünetei közé tartozik a kiütés
Ez utóbbi általában nincs születéskor, de 3 és 6 hónapos kor között alakul ki bőrpírral (erythema), duzzanattal és hegesedéssel az arcon, majd a kiütések továbbterjedésével a fenékre és a végtagokra, valamint a törzsre és a hasra. általában nem érintik.
A bőrkiütés évek múltán tipikus poikilodermává alakul, váltakozó hiperpigmentációval, kis elvékonyodási foltokkal (atrófia) és a felületes erek kitágulásával (teleangiectasias).
A felső végtagok vázrendszeri rendellenességei lehetnek jelen a hüvelykujj hiányával vagy fejlődési rendellenességeivel vagy az alkar megrövidülésével.
További gyakori csontrendszeri rendellenességek a térdkalács hiánya (aplasia) vagy kóros méretcsökkenése (hipoplázia), valamint az osteopenia, azaz a csont elvékonyodása és gyengülése.
Alacsony termet és alacsony testsúly, fogászati rendellenességek, gyomor-bélrendszeri rendellenességek, köröm diszplázia, kétoldali szürkehályog és daganatok, beleértve az osteosarcomát, szintén jelen lehetnek.
A Rothmund-Thomson szindróma diagnózisa a klinikai anamnézis gondos összegyűjtése és a gyermek ugyanolyan gondos vizsgálata alapján történik.
A poikiloderma jelenléte különösen a diagnózis felé mutat
A diagnózist olyan betegeknél is figyelembe kell venni, akiknél a bőrelváltozásokhoz társuló osteosarcoma van.
Azokban az esetekben, amikor a kiütések atipikusak, a klinikai diagnózis akkor állítható fel, ha a Rothmund-Thomson szindróma legalább két másik jellemzője jelen van, beleértve:
- ritka és ritka haj, szemöldök és/vagy szempilla;
- Alacsony testsúly arányában alacsony;
- Az emésztőrendszeri rendellenességek gyermekkortól kezdve jelentkeznek, például krónikusak hányás és hasmenés;
- Csontrendszeri rendellenességek, mint például a sugár, az ulna, a térdkalács hiánya vagy hypoplasiája, osteopenia;
- Fogászati rendellenességek (fejletlen fogak, zománchibák vagy késleltetett fogzás);
- Rendellenes körömfejlődés (diszplasztikus körmök);
- A talp megvastagodása (hiperkeratózisa);
- Szürkehályog, általában fiatalkori, kétoldali;
- Daganatok, beleértve a bőrdaganatokat (bazális sejtes és laphámsejtes karcinóma) és oszteoszarkómát.
- A diagnózist ezután a RECQL4 gén molekuláris elemzése (teljes génszekvenálás) erősíti meg.
Ha a Rothmund-Thomson-szindróma diagnosztizálásának klinikai kritériumai jelen vannak, a RECQL4 gén mutációit csak az esetek 60-65%-ában azonosítják.
Az esetek fennmaradó 35-40%-ában még nem sikerült más felelős gént azonosítani.
Nincs döntő kezelés.
A Rothmund-Thomson-szindrómás gyermekeket születésüktől fogva egy multidiszciplináris csapatnak kell ellátnia, amely elsősorban a bőrproblémák kezelésére és a telangiectasic elváltozások lézeres kezelésére szakosodott szakemberekből áll.
A csapatban egy szemorvosnak is szerepelnie kell, aki évente szemvizsgálatot végez (a szürkehályog jelenlétének felmérésére és esetleges műtéti korrekciójára).
A képalkotó vizsgálatok, például a röntgen- és CT-vizsgálatok elengedhetetlenek a csontrákkal potenciálisan összefüggő tünetek esetén.
Kalcium- és D-vitamin-pótlás megfontolható osteopeniás és/vagy törések esetén.
A betegeknek kerülniük kell a hőnek és a napfénynek való kitettséget, ami egyes személyeknél súlyosbíthatja a bőrkiütést, és növelheti a bőrrák kialakulásának kockázatát.
Tekintettel a daganatok kialakulásának elméleti kockázatára, a növekedési hormon (GH) alkalmazása nem javasolt normál GH-szintű egyéneknek, míg GH-hiányos betegeknél a szokásos növekedési hormon kezelés a megfelelő.
A Rothmund-Thomson szindróma prognózisa változó
A várható élettartam daganatok hiányában normális, míg a daganatos betegek prognózisa a daganatszűrés minőségétől és gyakoriságától, valamint a korai kezeléstől függ.
A Rothmund-Thomson-szindrómában szenvedő betegek különösen érzékenyek lehetnek a kemoterápia mellékhatásaira, és nagy a kockázata a másodlagos daganatok kialakulásának (5%-os a bőrrák kialakulásának kockázata).
Megfelelő kezelés esetén a betegség enyhe formáinak prognózisa kedvező, a várható élettartam pedig megközelítőleg összemérhető az általános populációéval.
Olvassa el még
Emergency Live Még több…Élő: Töltse le újságja új ingyenes alkalmazását IOS és Android rendszerre
Ritka betegségek: Anatolij Csubais orosz közgazdásznál Guillain Barré-szindrómát diagnosztizáltak
Rendkívül ritka betegségek: Megjelent a Malan-szindróma első iránymutatása
Ritka betegségek: Von Hippel-Lindau szindróma
A Zika a Guillain-Barre-szindrómához kapcsolódik egy új tanulmányban
Ritka betegségek: Septo-Optic dysplasia
Ritka betegségek: veleszületett hiperinzulinizmus
A lábfej deformitásai: Metatarsus Adductus vagy Metatarsus Varus
Progeria: mi ez, tünetek, okok, diagnózis és lehetséges kezelés