A SanFilippo-szindrómát 3A típusú mukopoliszacharidózisnak is nevezik, és bizonyos sejtek, az úgynevezett lizoszómák működésének megváltozásából áll: ezek felelősek a különböző anyagok lebontásáért és ártalmatlanításáért.

Mi az a Sanfilippo-szindróma

A Sanfilippo-szindrómában ez a folyamat nem fordul elő egyetlen cukornál, az úgynevezett heparaneszulfátnál, amely aztán felhalmozódik a lizoszómákban, és demencia kialakulását okozza a gyermekeknél (Andrade et al., 2015).

Vannak azonban olyan korai tünetek, amelyek hasonlóak az autizmusban tapasztaltakhoz (hiperaktivitás, sztereotip viselkedés, szociális viselkedésbeli változások), amelyek nem magyarázhatók a heparaneszulfát felhalmozódásával.

Ehelyett azt látták, hogy ez úgy tűnik, hogy az agyban és az azt termelő neuronokban megnövekedett dopaminmennyiségből adódik; ezt a jelenséget nem a cukor felhalmozódása okozza, hanem annak megváltozott működése; ezért anyagcsere probléma lenne.

Továbbá úgy tűnik, hogy a dopamintermelő neuronok már a magzatban is többen vannak, ami lehetővé teszi, hogy a Sanfilippo-szindrómát idegrendszeri fejlődési rendellenességnek tekintsék.

Az általános prevalenciát 1:70000 2020 csecsemőre becsülik (Benetò et al., XNUMX), de az enyhébb formák diagnosztizálásának nehézségei miatt ferde lehet.

Továbbá a különböző típusok elterjedtsége földrajzi területtől függően eltérő: az A altípus Észak-Európában, míg a B altípus inkább a kontinens déli részein fordul elő.

A C altípus általában kevésbé gyakori, míg a D a legritkább az összes populációban.

A diagnózis a vizeletben lévő heparaneszulfát mennyiségének elemzésével történik.

A Sanfilippo-szindróma tünetei

A szindróma domináns jellemzője a gyors mentális leépülés. Az érintett genetikai mutációtól és az ebből eredő enzimhiánytól függően azonban négy különböző altípust lehet azonosítani: A típusú, B típusú, C típusú és D típusú.

A tünetek azonban elsősorban minden altípusra jellemzőek: a neurodegeneráció az élet első tíz évében kezdődik, és magában foglalja a kérgi atrófiát, a progresszív demenciát, a motoros leépülést, a hiperaktivitást, a tanulási nehézségeket, az agresszív viselkedést, az alvászavarokat és a jelentős értelmi fogyatékosságot.

Előfordulhat néhány szomatikus megnyilvánulás is, beleértve a hirsutizmust, hepatosplenomegalia (megnagyobbodott máj és lép), ízületi merevség, dysphagia, hypertrichosis, halláskárosodás, beszédvesztés és csontrendszeri elváltozások; a rohamok általában 10 éves kor után jelentkeznek.

A szindrómában érintett gyermekek várható élettartama az átlagosnál lényegesen alacsonyabb, húsz és harminc év közöttiek (Valstar et al. 2011).

RITKA BETEGSÉGEK? TOVÁBBI INFORMÁCIÓKHOZ LÁTOGATJON MEG AZ UNIAMO – RITKA BETEGSÉGEK OLASZ SZÖVETSÉGÉNEK SZOBÁJÁT AZ EMMERGENCY EXPO-n

Jelenleg nincs olyan kezelés, amely hatékonyan lassítaná vagy megállítaná a neurodegenerációt Sanfilippo-szindrómás gyermekeknél

A beavatkozás lényegében a tünetek enyhítésére szolgáló palliatív intézkedésekből áll.

Jelenleg számos állat- és sejtmodellben végzett kísérlet folyik, amelyek főként a központi idegrendszer beavatkozására összpontosítanak.

Ezek közé tartozik az enzimpótló terápia (ERT), a hematopoietikus őssejt-transzplantáció (HSCT), a szubsztrátredukciós terápia (SRT), a chaperon-mediált terápia és a génterápia.

GYERMEK EGÉSZSÉG: TUDJON TOVÁBBI INFORMÁCIÓT A GYÓGYSZERRŐL, LÁTOTT A BOOTH -T VÉSZHELYZETI EXPO -n

Referenciák:

Andrade, F.; Aldamiz-Echevarria, L.; Llarena, M.; Couce, ML (2015). Sanfilippo-szindróma: Áttekintés. Pediatrics International, 57, 331–338.

Benetò, N., Vilageliu, L., Grinberg, D., Canals, I. (2020). Sanfilippo-szindróma: molekuláris alap, betegségmodellek és terápiás megközelítések. International Journal of Molecular Sciences, 21(21), 7819.

Valstar, MJ; Marchal, JP; Grootenhuis, M.; Colland, V.; Wijburg, FA (2011). Kognitív fejlődés III-as típusú mukopoliszacharidózisban (Sanfilippo-szindróma) szenvedő betegeknél. Orphanet Journal of Rare Diseases, 6, 43.

Olvassa el még:

Emergency Live Még több…Élő: Töltse le újságja új ingyenes alkalmazását IOS és Android rendszerre

A Zika a Guillain-Barre-szindrómához kapcsolódik egy új tanulmányban

Down-szindróma és COVID-19, kutatás a Yale Egyetemen

Mentőkiképzés, rosszindulatú neuroleptikus szindróma: mi ez és hogyan kell kezelni

Guillain-Barré-szindróma, neurológus: "Nincs kapcsolat a koronavírussal vagy a vakcinával"

Arcideg-sérülések: Bell-bénulás és a bénulás egyéb okai

Ritka betegségek: Anatolij Csubais orosz közgazdásznál Guillain Barré-szindrómát diagnosztizáltak

Rendkívül ritka betegségek: Megjelent a Malan-szindróma első iránymutatása

Forrás:

Istituto Beck