Penyakit genetik langka: Sindrom QT Panjang

By Cristiano Antonino On Desember 18, 2022

Sindrom Long QT adalah kelainan genetik langka yang dapat menyebabkan aritmia ganas. Perawatan didasarkan pada penggunaan obat beta-blocker

Sindrom Long QT adalah kelainan genetik langka (1 dari 2000 individu dalam populasi umum) yang ditandai dengan perpanjangan pada elektrokardiogram interval yang disebut interval QT (waktu di mana jantung 'mengisi ulang' setelah kontraksi) dan, oleh karena itu, dengan kemungkinan terjadinya aritmia maligna.

Aritmia ganas dapat menyebabkan palpitasi, sinkop, dan kematian mendadak.

PERUSAHAAN TERKEMUKA DI DUNIA UNTUK DEFIBRILLATOR DAN PERANGKAT MEDIS DARURAT'? KUNJUNGI BOOTH ZOLL DI EMERGENCY EXPO

Sindrom Long QT disebabkan oleh perubahan protein tertentu yang berbasis genetik yang terlibat dalam stabilitas listrik jantung

Hingga saat ini, total tujuh belas gen telah diidentifikasi yang, jika diubah, dapat menyebabkan penyakit.

Berbagai bentuk yang ditemukan memiliki penomoran progresif dan bentuk 1, 2 dan 3 adalah yang pertama kali ditemukan karena paling banyak ditemukan.

Mereka juga yang paling banyak dipelajari.

CARDIOPROTECTION DAN RESUSITASI KARDIOPULMONER? KUNJUNGI BOOTH EMD112 DI EMERGENCY EXPO SEKARANG UNTUK PELAJARI LEBIH LANJUT

Peristiwa khusus yang memicu aritmia yang mengancam jiwa dikenal dengan tiga bentuk genetik utama sindrom long QT:

Pada pasien dengan penyakit tipe 1, subkelompok genetik terbesar, sebagian besar serangan jantung yang dapat menyebabkan kematian terjadi selama aktivitas olahraga;

Pasien dengan penyakit tipe 2 sangat sensitif terhadap emosi dan suara yang tiba-tiba, seperti dering telepon atau jam weker.

Selain itu, wanita tampaknya memiliki risiko lebih tinggi pada periode postpartum;

Pasien dengan tipe 3 memiliki episode yang lebih sering selama istirahat atau tidur.

Pada semua pasien dengan sindrom long QT, pemberian obat yang dapat menyebabkan perpanjangan lebih lanjut dari interval QT, yang dapat menyebabkan inisiasi aritmia yang mengancam jiwa, harus dihindari.

PENYAKIT LANGKA? UNTUK MEMPELAJARI LEBIH LANJUT KUNJUNGI UNIAMO – FEDERASI ITALIA DARI PENYAKIT LANGKA BOOTH DI EMERGENCY EXPO

Pengobatan sindrom long QT didasarkan pada terapi dengan obat-obatan yang melindungi jantung dari stres fisik atau psikologis, yang disebut beta-blocker.

Dalam beberapa kasus, beta-blocker dapat dikombinasikan dengan Mexiletine (dalam bentuk tipe 2 atau tipe 3) dan dengan demikian terbukti lebih efektif dalam mencegah gejala penyakit.

Terkadang, pada beberapa pasien yang sangat serius, alat seperti alat pacu jantung atau jantung Defibrilator ditanamkan, yang membantu mengatur detak jantung dan menyelamatkan nyawa jika terjadi serangan jantung.

Praktik lain yang digunakan bahkan sebelum implantasi defibrillator otomatis adalah gangliostelektomi kiri melalui torakoskopi (operasi pada saraf yang mengatur detak jantung).

Penelitian yang sedang berlangsung akan memungkinkan gen yang sakit dimodifikasi dan dinormalisasi di masa depan.

Penyakit Langka: Sindrom Rothmund-Thomson

Penyakit Langka: Ekonom Rusia Anatoly Chubais Didiagnosis Dengan Sindrom Guillain Barré

Penyakit Ultralangka: Pedoman Pertama Untuk Sindrom Malan Diterbitkan

Pos terkait