טרשת מערכתית: הגדרה, גורמים, תסמינים, אבחון וטיפול
פיברוזיס מפושט וחריגות בכלי הדם בעור, במפרקים ובאיברים פנימיים הם חלק מההשלכות של טרשת מערכתית, מחלת רקמת חיבור נדירה שתחילתה הרב-פקטוריאלית ממשיכה לעורר שאלות וספקות בעולם המדעי.
הופעת המחלה היא בין גיל 40 ל-60 (כאשר צורות חמורות יותר מתרחשות בסביבות גיל 20-25) ונוטה להתפתח בתדירות גבוהה יותר בנשים מאשר בגברים ביחס של 7:1.
טרשת מערכתית: מה זה?
טרשת מערכתית, הנקראת גם סקלרודרמה, היא מחלה כרונית סיסטמית אוטואימונית נדירה שמקורה אינו ידוע.
המאפיין העיקרי של מחלה זו הוא ייצור מוגזם של קולגן ומטריצה חוץ-תאית הגורם לפיברוזיס, כלומר עיבוי, של העור ואיברים פנימיים כמו הלב, הכליות, המעיים והריאות, הפרעות במערכת החיסון ושינויים קטנים -כלי קליבר כגון נימים ועורקים, המובילים לכיבים בעור, יתר לחץ דם ריאתי ואי-סדירות בתנועתיות מערכת העיכול.
ניתן לחלק את המחלה האוטואימונית הזו ל:
- טרשת סיסטמית מוגבלת או תסמונת CREST (ראשי תיבות של Calcinosis, תופעת Raynaud, הפרעות תנועתיות של הוושט, Sclerodactyly ו-Teleangiectasia);
- טרשת סיסטמית כללית;
- טרשת מערכתית ללא סקלרודרמה.
לטרשת סיסטמית מוגבלת יש התפרצות הדרגתית, עיבוי מתקדם של עור הפנים, המרפקים, הברכיים והחולים עלולים לסבול מרפלוקס גסטרוו-ופגאלי.
התקדמות המחלה איטית מאוד ולעתים קרובות מציגה יתר לחץ דם ריאתי בין הסיבוכים.
חולים הסובלים מטרשת סיסטמית כללית, עם מעורבות עור מפושטת, מציגים את תופעת Rayanaud וסיבוכים במערכת העיכול.
המחלה מתפתחת במהירות רבה, מערבת את האיברים הפנימיים בשלב מוקדם ומציגה דלקת ריאות אינטרסטיציאלית ומשבר כליות בין הסיבוכים העיקריים.
לעומת זאת, בטרשת מערכתית ללא סקלרודרמה, חולים מציגים נוגדנים הקשורים לטרשת מערכתית וביטויים קרביים של המחלה, מבלי לסבול מעיבוי העור.
מהם הגורמים למחלה זו?
למרות שאנשים רבים סובלים מטרשת מערכתית, הסיבות הבסיסיות נותרו לא ידועות עד היום. משערים שגורמים סביבתיים כמו חשיפה לממיסים אורגניים, רעלים או חומרים מיקרוביאליים עשויים לשחק תפקיד בהפעלת המחלה.
ככלל, המחקר הגיע למסקנה כי לנטייה הגנטית של הנבדק יש תפקיד מרכזי בביטוי המחלה.
עם זאת, יש לציין כי אין להתייחס לטרשת מערכתית כמחלה תורשתית, שכן לסובלים בדרך כלל אין בני משפחה הסובלים מאותה הפרעה.
בין ההשערות הנוגעות לגורמים המעוררים למחלה ישנה השערה שנגיף מסוים (ציטומגלווירוס) עשוי להיות מעורב במקור המחלה.
נגיף זה, למעשה, חודר לתאים על ידי רבייה בצורה בלתי מבוקרת ויכול להיות הגורם להפעלת התגובה החיסונית כנגד הרקמות והאיברים של הנבדק.
בנוסף, נצפה כי מגע עם חומרים מסוימים כגון ויניל כלוריד, פחמימנים ארומטיים ושרף אפוקסי עלול להוביל לפיברוזיס דומה לזה של אדם עם סקלרודרמה.
סימפטומטולוגיה של טרשת מערכתית
התסמינים המוצגים של טרשת מערכתית הם מגוונים ביותר.
בין התסמינים השכיחים בהופעת המחלה היא תופעת Raynaud, מצב שבו קצוות הגוף (בדרך כלל הידיים והרגליים, אך גם האף והאוזניים) מתקררות ונוטים לשנות את צבעם.
תסמינים נוספים של טרשת מערכתית הם:
- ביטויי עור וציפורניים כגון: נפיחות בעור המתקדמת להתקשות; עור שהופך מתוח, מבריק, היפופיגמנטציה או היפרפיגמנטציה; פנים אמימיות; התפתחות של הסתיידויות תת עוריות; פיתוח כיבים דיגיטליים; חריגות נימים ולולאות מיקרו-וסקולריות ברמת הציפורן.
- ביטויים מפרקים כגון ארתרופתיה קלה או פוליארתרלגיה; התפתחות של נסיגות כפיפה של המרפקים, פרקי הידיים והאצבעות.
- ביטויים במערכת העיכול: תפקוד לקוי של הוושט (שנראה כי הוא השכיח ביותר); הַפרָעַת הַבְּלִיעָה; פירוזיס רטרוסטרנל; ריפלוקס חומצי; הוושט של ברט; תת-תנועתיות של המעי הדק; פנאומטוזיס במעיים; דלקת הצפק, ובמטופלים עם טרשת מערכתית מוגבלת, עלולה להתפתח שחמת מרה.
- ביטויים לב-ריאה הם בין גורמי המוות השכיחים ביותר. בדרך כלל המחלה מערבת את הריאות בצורה עדינה ומשתנה, אך עלולה לגרום להפרעות כמו פיברוזיס ריאתי ופנאופתיה אינטרסטיציאלית, שיכולות להתבטא כקוצר נשימה במאמץ ועלול להתפתח לאי ספיקת נשימה. כמו כן, עלולים להתפתח דלקת ריאות חריפה, דלקת ריאות בשאיפה, יתר לחץ דם ריאתי או אי ספיקת לב. ברבים מהמקרים הללו, הפרוגנוזה למרבה הצער אינה חיובית.
- התפתחות מחלת כליות חמורה ופתאומית, סקלרודרמה משבר כליות, המתפתחת בדרך כלל ב-4-5 השנים הראשונות במיוחד בחולים עם סקלרודרמה מפוזרת. לרוב קדם לו יתר לחץ דם חמור, אשר, עם זאת, עשוי גם להיעדר. תסמיני עור עשויים גם להיעדר ולכן, קשה לבצע אבחנה נכונה.
אִבחוּן
בנוכחות מטופלים עם המצגת הקלינית הקלאסית, האבחנה של טרשת מערכתית קלה למדי לניסוח.
למעשה, יש חשד לטרשת סיסטמית בחולים המציגים את תופעת Raynaud, ביטויי העור האופייניים המאפיינים את המחלה ודיספגיה שלא ניתן לייחס לגורם אחר, או סימנים קרביים בלתי מוסברים כגון פיברוזיס ריאתי או יתר לחץ דם ריאתי.
עם זאת, לא תמיד ניתן לאבחן את המחלה באמצעות ניתוח קליני, ולכן, הרופא עשוי לפנות לחקירות מעבדה כאישור לחשד הקליני.
בדיקה שימושית לבדיקת סקלרודרמה היא קפילרוסקופיה.
בדיקה פשוטה ולא פולשנית זו מאפשרת אבחון מוקדם של מחלה זו ומתבצעת בדרך כלל בנוכחות תופעת Raynaud או תסמינים אחרים העלולים לרמז על נוכחות המחלה.
חקירות נוספות שניתן לבצע כדי לאבחן טרשת מערכתית הן
- ספירומטריה, DLCO ו-CT חזה ברזולוציה גבוהה לחקר בריאות הריאה.
- א.ק.ג הולטר, אקו לב ו-MRI לבביים כדי לחקור כל הפרעה בתפקוד הלב.
- מנומטריה של הוושט והרקטום, רדיוגרפיה ואסטרודואודנוסקופיה של הוושט לבדיקת מצב מערכת העיכול.
על פי הקבוצה האירופית לחקר טרשת מערכתית, EUSTAR, התסמינים שצריכים להתריע לחולים ולרופאים ולאפשר אבחנה מוקדמת של המחלה הם:
- ידיים בצקתיות ושמנמנות;
- תופעת Raynaud;
- נוכחות של נוגדנים אנטי-Scl70 או דפוס הסקלרודרמה, שינוי אופייני של נימי הציפורן שניתן לזהות באמצעות קפילרוסקופיה.
פרוגנוזה
ההישרדות 10 שנים לאחר הופעת המחלה היא 92% עבור אלו עם טרשת מערכתית מוגבלת ו-65% עבור אלו עם טרשת מערכתית מפוזרת.
מהלך המחלה תלוי מאוד בסוג הטרשת הסיסטמית ובפרופיל נוגדנים.
באופן כללי, המחלה אינה ניתנת לחיזוי.
חולים הסובלים ממחלה עורית מפושטת נוטים לקבל מהלך הרבה יותר אגרסיבי ולפתח סיבוכים קרביים בשלב מוקדם בשלוש עד חמש השנים הראשונות לאחר הופעת המחלה.
רבים מהסיבוכים הללו, כולל אי ספיקת לב, כריתת חדרים וכו', יכולים להחמיר ולהוביל למוות.
טיפולים
נכון להיום, אין תרופה אמיתית לטרשת מערכתית, למרות שיש מאמצים רבים של הקהילה המדעית לפתח טיפולים יעילים.
הטיפולים מכוונים לשליטה בתסמינים ותפקוד לקוי של הקרביים.
התרופות שנקבעו למטופל יהיו שימושיות בטיפול בתסמינים האורגניים הספציפיים של המחלה.
קורטיקוסטרואידים שימושיים במקרים של דלקת שריר שריר או דלקת חיבור מעורבת, בעוד שתרופות חיסוניות אחרות שימושיות במקרים של דלקת ריאות.
ניתן לרשום חוסמי תעלות סידן כגון ניפדיפין דרך הפה עבור תופעת Raynaud, או תרופות כגון בוסנטן, סילדנפיל וטדלפיל במקרים חמורים יותר.
עם זאת, יש להעריך בזהירות רבה את מרשם התרופות שכן הן עשויות לרפא תסמינים מסוימים אך להחמיר או לגרום לאחרים.
לשימור טונוס השרירים, לעומת זאת, טיפולים פיזיותרפיים ופעילות גופנית מומלצים לרוב למטופלים, אך אינם יעילים במיוחד במניעת נסיגות מפרקים.
לחולים הסובלים מטרשת סיסטמית מומלץ גם לא לחשוף את עצמם לטמפרטורות נמוכות מדי, לשמור על מגוריהם בטמפרטורה הנעה מ-20 מעלות צלזיוס ומעלה, לכסות את גפיים ולישון עם ראש המיטה מוגבה או בחצי פינה. -תנוחת ישיבה במידת האפשר.
קרא גם
תופעת Raynaud: סיבה, ביטוי, אבחון וטיפול
פרסתזיה: משמעות, סיבות, סיכונים, אבחון, תרופות, תרופות, תרגילים
חשיפה לקור ותסמינים של תסמונת ריינו
תופעת Raynaud: גורמים, תסמינים וטיפול
תסמונת ריינו: תסמינים, גורמים וטיפול
טרשת נפוצה: מהם התסמינים של טרשת נפוצה?
טרשת נפוצה: הגדרה, תסמינים, גורמים וטיפול
תסמונת דה-קווין, סקירה כללית של דלקת טנוזינוביטיס
ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis): הגדרה, גורמים, תסמינים, אבחון וטיפול
טיפולי שיקום בטיפול בטרשת מערכתית
אבחון של טרשת נפוצה: אילו בדיקות אינסטרומנטליות חיוניות?
ניתן היה לעצור את ALS, בזכות #אתגר דלי הקרח
טרשת נפוצה חוזרת ונשנית (RRMS) בילדים, האיחוד האירופי מאשר Teriflunomide
ALS: זוהו גנים חדשים האחראים לטרשת צדדית אמיוטרופית
טרשת צדדית אמיוטרופית (ALS): תסמינים לזיהוי המחלה
טרשת נפוצה, מה זה, תסמינים, אבחון וטיפול
CT (טומוגרפיה צירית ממוחשבת): למה הוא משמש
טומוגרפיה של פליטת פוזיטרון (PET): מה זה, איך זה עובד ולמה הוא משמש
סריקות CT, MRI ו-PET: לשם מה הן מיועדות?
MRI, דימות תהודה מגנטית של הלב: מה זה ולמה זה חשוב?
Urethrocistoscopy: מה זה וכיצד מבוצעת ציסטוסקופיה טרנס-אורתראלית
מהו Echocolordoppler של הגזעים העל-אאורטליים (Carotids)?
ניתוח: ניווט וניטור של תפקוד המוח
ניתוח רובוטי: יתרונות וסיכונים
ניתוח שבירה: לשם מה הוא מיועד, איך הוא מתבצע ומה לעשות?
סינטיגרפיה של שריר הלב, הבדיקה המתארת את בריאותם של העורקים הכליליים ושריר הלב
טומוגרפיה ממוחשבת של פליטת פוטון בודד (SPECT): מה זה ומתי לבצע אותה
טרשת נפוצה: מהם התסמינים, מתי ללכת לחדר מיון