消化器系の疾患: 消化管間質腫瘍 (GIST)

By クリスティアーノ・アントニーノ On 2022 年 11 月 24 日

健康病院スライダー

消化管間質腫瘍 (GIST) は、食道、胃、腸、および肛門管の筋肉壁に由来する消化器系のまれな腫瘍です。

これらの腫瘍は、消化管の生理学的収縮運動に関与する消化管の平滑筋細胞であるカハールの間質細胞に由来します。

これは、主に 55 歳から 65 歳の間に現れるまれな病状であり、40 歳未満のまれなケースがあり、幼児では散発的なケースのみです。

それは主に男性の性別に影響を与えます。

GIST の発症の起源は、これらの細胞の制御不能な増殖につながる遺伝子の突然変異であり、蓄積して腫瘍塊を生じさせます。

一部の GIST (症例の約 5%) は、既知の遺伝子変化、特に小児期に発生するものや、神経線維腫症 1 型などの症候群に関連するものとは関連していません。

GIST の症状は、関連する胃腸管の障害に関連して微妙に異なる場合があります。

診断調査には以下が含まれる場合があります。

超音波：これは禁忌のない非侵襲的な方法であり、大きな塊の初期定義に役立ちます。
内視鏡検査: 食道胃十二指腸内視鏡検査 (EGDS) または結腸内視鏡検査によって、下部消化管の病変が関与している場合、通常は通常の粘膜が並んでいる壁の膨らみを視覚化することができます。より大きな病変の場合、急性または慢性の出血源である GIST の頂点に潰瘍が存在することがあります。
Ecoendoscopy (EUS): 疾患の存在と局所的な程度を評価するために適応されます。胃腸壁へのプローブの近接性と高い画像解像度により、非常に小さなサブセンチメートルの病変の評価が可能になります。先端に小型の超音波探触子を備えた内視鏡 (ecendoscope) を使用して行われた消化管の壁の超音波検査のおかげで、壁内の起源の層、周囲の臓器への局所領域の拡張を正確に特定することが可能です。または組織、およびリンパ節の拡張。 EUS は、GIST の組織学的診断のための材料を取得する専用の針で深い生検を実行することも可能にします。
造影剤を使用した CT スキャン: 体の詳細な断面画像を生成し、腫瘍の位置とサイズ、および他の臓器や組織への広がりの可能性を示すことができます。フォローアップ時にも広く使用されています。また、解剖学的位置やサイズに関係なく、疑わしい塊の生検をセンタリングするのに最適なツールです。
造影剤を使用した MRI: 磁場と電波を利用し、その実質的な非侵襲性を考慮して、外科的治療の計画と患者のフォローアップのために、腫瘤の範囲と隣接臓器との解剖学的関係を定義する際に使用されます。
陽電子放出断層撮影法 (PET): PET は、診断時とフォローアップ時の両方で疾患の程度を評価するための有用な画像法です。
組織学的診断: これは、放射線学的方法 (超音波または CT スキャン) または内視鏡的方法 (ecoendoscopy) を使用して腫瘍組織のサンプルを採取 (生検) することによって実行されます。ほとんどすべての消化管間質腫瘍に特有の特定のタンパク質 (c-Kit および CD34) の細胞。
分子生物学的調査: 診断を確認し、標的療法による治療に対する良好な反応を予測できるようにするために、この腫瘍の特徴である c-Kit 遺伝子変異の存在を分子病理学的手法を使用して分析できます。