ウェスト症候群：この希少疾患の症状、診断および治療
ウェスト症候群は、点頭てんかん/乳児けいれん、ヒプスアリスミアと呼ばれる異常な脳波パターン、および知的障害を特徴とする一連の症状です。
発生するけいれんは、全身が半分に曲がる激しいジャックナイフや「サラーム」の動きから、肩の軽いけいれんや目の変化にすぎない場合があります。
これらのけいれんは通常、出生後の早い時期に始まり、薬を服用することで助けられることもあります。
また、高齢の患者にも発生する可能性があります。 これが起こった場合、それらは幼児のけいれんではなく「点頭てんかん」と呼ばれます。
現在、International League Against Epilepsy（ILAE）は用語を改訂し、点頭てんかんは現在、発症のさまざまな年齢層を網羅するために優先的に使用されています。
点頭てんかんにはさまざまな原因があり、特定の原因を特定できれば、症候性点頭てんかんの診断を下すことができます。
原因を特定できない場合は、潜在性点頭てんかんの診断が行われます。
西症候群の兆候と症状
ウェスト症候群に関連する症状は通常、生後XNUMX年以内に始まります。
点頭てんかんの平均発症年齢は6ヶ月です。
点頭てんかんは、脳内の制御されていない電気的障害（発作）のエピソードが原因で発生する不随意の筋肉のけいれんを特徴としています。
各不随意のけいれんは、通常、突然始まり、数秒間だけ続き、通常、10〜20分以上続く可能性のあるクラスターで発生します。
目覚めたときまたは摂食後に発生する可能性のあるこのようなエピソードは、突然の不随意の頭の収縮を特徴とします。 首、およびトランクおよび/または脚および/または腕の制御されていない延長。
発作の影響を受ける期間、強度、および筋肉群は、乳児によって異なります。
ウェスト症候群の乳児はまた、高振幅の無秩序な棘徐波パターン（ヒプスアリスミア）を伴う非常に異常な脳波（EEG）を持っています。
ほとんどの子供は、筋肉の調整と自発的な動き（精神運動遅滞）を必要とするスキルの退行またはスキルの習得の遅れがあります。
ウェスト症候群の子供の約XNUMX分のXNUMXは、加齢とともに再発性てんかん発作を発症する可能性があります。
この症候群は、制御が困難で知的障害に関連する混合型の発作を伴うレノックス・ガストー症候群に発展することがよくあります。
患者の最後のXNUMX分のXNUMXからXNUMX分のXNUMXは、通常、明確な病因を持たない患者で、時間とともに解消するけいれんを起こします。
西症候群の原因
ウェスト症候群の特定の原因は、影響を受けた人の約70〜75％で特定できます。
脳の損傷につながる可能性のある障害は、外傷、半生脳症や皮質異形成などの脳奇形、感染症、ダウン症候群などの染色体異常、結核性硬化症複合体（TSC）などの神経皮膚障害、SturgeWeberなどの西部症候群の根本的な原因となる可能性があります症候群、色素性失禁、ピリドキシン欠乏症、非ケトン性高血糖症、メープルシロップ尿障害、フェニルケトン尿症、ミトコンドリア脳症およびビオチニダーゼ欠乏症、太原症候群、ARX遺伝子またはCDKL5遺伝子の異常（変異）などのさまざまな代謝/遺伝性疾患X染色体上。
ウェスト症候群の原因となる最も一般的な障害は結節性硬化症複合体（TSC）です
TSCは、発作、眼、心臓、腎臓の腫瘍および皮膚所見に関連する常染色体優性遺伝病です。
優性遺伝性疾患は、特定の病気を引き起こすために機能していない遺伝子のコピーがXNUMXつだけ必要な場合に発生します。
機能していない遺伝子は、どちらかの親から受け継がれるか、影響を受けた個人の変異した（変化した）遺伝子の結果である可能性があります。
罹患した親から子孫に機能しない遺伝子を渡すリスクは、妊娠ごとに50％です。
リスクは男性と女性で同じです。
X連鎖性西症候群は、X染色体のCDKL5遺伝子またはARX遺伝子の突然変異によって引き起こされる可能性があります。 X連鎖遺伝性疾患は、X染色体上の機能しない遺伝子によって引き起こされる状態であり、主に男性に現れます。
X染色体のXNUMXつに機能しない遺伝子が存在する女性は、その障害の保因者です。
女性はXNUMXつのX染色体を持ち、XNUMXつだけが機能しない遺伝子を持っているため、キャリアの女性は通常症状を示しません。
男性は母親から受け継いだX染色体をXNUMXつ持っており、男性が機能しない遺伝子を含むX染色体を継承すると、病気を発症します。
X連鎖性障害の女性保因者は、妊娠ごとに25％の確率で自分のような保因者の娘が生まれ、25％の確率で非保因者の娘が生まれ、25％の確率で息子がこの病気に罹患します。影響を受けていない息子がいる可能性は25％です。
X連鎖性疾患の男性が生殖できる場合、彼は保因者となるすべての娘に機能しない遺伝子を渡します。
男性はX染色体ではなくY染色体を常に男性の子孫に渡すため、男性はX連鎖遺伝子を息子に渡すことはできません。
関連障害
以下の障害の症状は、ウェスト症候群の症状と類似している可能性があります。
比較は鑑別診断に役立つ場合があります。
てんかんは、脳の異常な放電を特徴とする神経障害のグループです。
それは、意識の喪失、けいれん、けいれん、感覚の混乱、および自律神経系の障害を特徴とします。
攻撃の前には、しばしば「オーラ」、不安感、または感覚的不快感があります。 オーラは脳の発作の始まりを示します。
てんかんにはさまざまな種類があり、正確な原因は一般的に不明です。
点頭てんかんはてんかんの一種です。
レノックス・ガストー症候群（LGS）はまれなタイプのてんかん障害であり、通常、乳児期または幼児期に明らかになります。
この障害は、発作と、多くの場合、精神的および筋肉的活動の調整を必要とするスキルの習得の異常な遅延（精神運動遅延）を特徴としています。 障害のある人は、いくつかの異なるタイプの発作を経験する可能性があります。
レノックス・ガストー症候群は、多くの異なる基礎疾患または状態に起因するか、またはそれらに関連して発生する可能性があります。
ミオクローヌス発作は、乳児期のミオクローヌスてんかんからドラベ症候群またはミオクローヌス静止てんかんに至るまで、さまざまなタイプのてんかんに見られ、しばしば乳児のけいれんと混同されます。
これらのタイプの発作は、腕と脚の速いけいれんであり、乳児のけいれんよりも速く、クラスターで発生する傾向がある点頭てんかんではなく、単独で発生することがあります。
点頭てんかんは、体幹や腕のわずかな短い動きを伴う非常に微妙な発作であるため、胃食道逆流症、便秘、行動、およびその他の種類の非神経疾患と簡単に誤診される可能性があります。
ミオクローヌスは、突然の不随意の筋収縮がある神経学的運動障害です。
遺伝性のものを含む多くの異なるタイプのミオクローヌスがあります。
その他の原因には、酸素不足、ウイルス性、悪性腫瘍、中枢神経系の病変、薬物や代謝障害などがあります。
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西症候群の診断
最初のステップは、さまざまなデバイスでの測定を通じて脳活動のパターンを特徴づけることです。
これらは次のとおりです。
脳波記録（EEG）：
これは、脳の電気的活動のパターンを記録するための痛みのない非侵襲的な手段です。
電極は頭皮に配置され、活動期間中、そして運が良ければ睡眠期間中に電波を拾って記録します。
特に睡眠中にヒプスアリスミアと呼ばれるパターンが見られる場合、これは患者が点頭てんかんを患っていることを示唆するのに役立ちます。
ただし、患者が点頭てんかんを患っている可能性があり、臨床症状とEEGパターンの間の時間差のためにヒプスアリスミアパターンがない場合があります。
さらに、点頭てんかんを模倣できるいくつかの病気があり、長期のvideoEEGは点頭てんかんの診断を確認する可能性があります。
したがって、点頭てんかんの場合の通常の20分間のEEG研究と比較して、一晩の長期ビデオEEGモニタリングが望ましいです。
次のような脳スキャン：
コンピュータ断層撮影（CT）
X線をコンピューターに利用すると、脳の断面の画像が生成され、そこから発達の詳細を判断できます。
CTは、場合によっては診断に不可欠な石灰化の領域を示すのにも非常に優れています。
ただし、これはMRIほど詳細な画像を提供しません。
磁気共鳴イメージング（MRI）
この放射線技術は、脳内にある特定の原子の磁気特性を使用して、脳の断面またはスライスの詳細な画像を生成します。
画像はCTよりも詳細であり、脳構造の奇形や点頭てんかんによく見られる他の種類の病変に関する情報を提供できます。
点頭てんかんの原因としての感染症は、血液検査、尿検査、腰椎穿刺によって判断できます。
結節性硬化症が診断の可能性があるかどうかを判断するために、ウッドランプを使用して色素が不足している病変がないか皮膚を調べます。
X連鎖性西症候群に関連するARXおよびCDKL5遺伝子の変異については、分子遺伝学的検査が利用可能です。
また、結節性硬化症の複合体に関連する遺伝子にも利用できます。
一部の遺伝性疾患では、遺伝子検査のために脳脊髄液（CSF）が必要になります。
非ケトン性高血糖の検査では、グリシンの検査にCSFサンプルが必要になる場合があり、ミトコンドリア病の検査では、乳酸の検査にCSFが必要になる場合があります。
STXBP1遺伝子の変異は、大田原症候群の患者でも最近注目されています。
点頭てんかんなどのてんかんに見られるさまざまな遺伝的状態について、特定の年齢の子供をテストできるいくつかの遺伝的パネルが利用可能です。
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標準的な治療法
治療には、専門家チームの協調的な努力が必要な場合があります。
小児科医、神経内科医、外科医、および/または他の医療専門家は、影響を受けた子供の治療を体系的かつ包括的に計画する必要があるかもしれません。
一部の子供では、抗けいれん薬による治療が、ウェスト症候群に関連するさまざまなタイプの発作活動を軽減または制御するのに役立つ可能性があります。
点頭てんかんの治療に使用される最も一般的な薬には、副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）、プレドニゾン、ビガバトリン、ピリドキシンなどがあります。
薬の利点は、各治療の副作用のリスクと比較検討する必要があります。
たとえば、ACTH、プレドニゾン、およびその他のステロイドは、免疫抑制、高血圧、ブドウ糖、胃の問題、興奮および過敏性の問題を引き起こすことが知られています。
ビガバトリンは、MRIの深層構造の不可逆的な視野欠損、過敏性、および一過性の高信号を引き起こす可能性があります。
ACTHまたは他のステロイド治療を使用するための標準的なプロトコルはありません。
高用量ACTHまたは低用量ACTHが効果的であるかどうか、またはプレドニゾンの使用がACTHよりも効果的であるかどうかは不明です。
ビガバトリンと比較したステロイド治療を調べた最近の多施設共同研究では、ステロイドは2週間の治療でビガバトリンと比較して発作制御が優れている可能性があると感じられましたが、有効性はXNUMX年後も同じでした。
さらに、ビガバトリンは、ステロイドと比較して、結節性硬化症または皮質異形成症の患者でより効果的でした。
最近では、ヨーロッパ/オーストラリア/ニュージーランドの多施設コンソーシアム（ISCC）が、ビガバトリンによるホルモン療法が、ホルモン療法単独よりも点頭てんかんの阻止に非常に効果的であることを発見しました。
米国では、ホルモン療法とビガバトリン療法の併用に関する調査が進行中です。
診断から治療までの時間が短いほど、治療までのリードタイムが長くなるのに比べて、発育への悪影響は少ないと思われます。
これらの治療がうまくいかない場合は、ベンゾジアゼピン（クロバザムなど）、バルプロ酸、トピラマート、ルフィナミド、ゾニサミドなどの他の薬剤を使用することができます。 ケトジェニックダイエットは、点頭てんかんの治療にも成功することがあります。
最後に、奇形または結節性硬化症の複合体がある場合、てんかん手術はけいれんを制御するのに役立つかもしれません。
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