ギルバート症候群とは
ギルバート症候群は、家族性および遺伝性の病態生理学的状態であり、臨床的関連性はほとんどなく、予後は良性であり、ビリルビン代謝の先天的変化とそれに伴う血中ビリルビン血症の増加、すなわち高ビリルビン血症（強膜黄疸または副動脈を伴う）
高ビリルビン血症は黄疸を伴い、さまざまなタイプに分類されます。
黄疸は、前肝性、肝性、後肝性の XNUMX 種類に分類されます。
ギルバート症候群は、さまざまな程度の肝臓型の黄疸（または、それほどマニフェストでない場合はアテローム下切除術）です。
それは、肝臓の主要な細胞である肝細胞内の機能の変化に依存しています。 それは先天性および家族性の酵素的欠陥であり、ビリルビンのグルクロノ抱合の正常なプロセスの機能不全および減少をもたらし、血清中および胆汁の組成物中の間接ビリルビンの過剰をもたらす.
ビリルビンは、通常のヘム分解の最終産物であり、老化した赤血球に含まれるヘムの異化作用に由来します (各赤血球は約 100 日持続しますが、ギルバートの場合はさらに短くなります)。 ビリルビンの産生は、主に脾臓と骨髄の細網内皮系で行われ、その後肝臓の肝細胞に取り込まれ、ギルバート症候群に欠陥があるグルクロノ抱合プロセスを受けます。
したがって、ビリルニンは間接的または「非抱合型」で放出されます。
このビリルビン代謝障害は、ギルバート症候群のような軽度のものから、クリグラー・ナジャー I および II 症候群の高ビリルビン血症のような重篤なものまで、さまざまな程度の重症度を示す可能性があります。
ギルバート症候群がどのように現れるか
ギルバート症候群は、かなり頻繁に見られる状態です (イタリアの人口の約 5 ～ 8%)。
罹患者は、血清ビリルビン血症、特に間接的または非抱合型ビリルビン血症（直接ビリルビン血症の場合もありますが、この場合は一般的ではありません）の通常変動する増加を示します。
ビリルビン血症および非抱合型ビリルビンの割合は、一般的に非常に変動しやすく、多くのギルバート症候群患者では正常範囲内にあることがよくあります。
これは遺伝的変化であり、患者の質や寿命に問題を引き起こすことはありません.
特定の条件下（発熱、感染症、併発、ストレス、アルコール乱用、運動、断食）では、ビリルビン血症が 2.5 ～ 5 mg/100 ml の値を超えても、著しく増加することがありますが、すぐに正常に戻ります。これらの特定の、通常は一時的な状況が終了したとき。
ギルバート症候群の診断
ギルバート症候群は、主に日常的または時折のチェックのために行われる実験室での調査中に、ほとんどが偶然に被験者に発見されます。
最初の黄疸または発作時発作の発症年齢は、通常 15 ～ 18 歳前後です。
ギルバート症候群の患者の 40% では、赤血球の寿命がわずかに短くなり、溶血の疑いにつながる可能性があります。
ギルバート症候群の診断では、最初に、黄疸を引き起こす (または引き起こす) 可能性のある他の肝細胞性、胆道性、溶血性疾患を除外する必要があります。 さらに、ビリルビン血症の増加、主に間接的なビリルビン血症が少なくともXNUMX回連続して発生し、数か月間隔で血清値がXNUMX〜XNUMX回上昇し、すべての肝機能検査（トランスアミナーゼ、gGT、アルカリ性など）の絶対的な正常性を伴うホスファターゼ、直接および間接ビリルビン血症、胆汁酸、血球数など）が必要です。つまり、孤立した高ビリルビン血症の存在です。
正常な腹部超音波検査は、肝臓と肝臓内および肝臓外の胆道の正常性を確認するためにも有用であり、必要な場合があります。
このような診断のために肝生検を実施することは非常に困難です。
ギルバート症候群をいくつかの共通の特徴を持つ他の病理と区別するための鑑別診断は、何よりも、ビリルビン代謝に影響を与える他の遺伝性病理、すなわち、前述のように、はるかに深刻で、不吉な予後があります。 Crigler-Najar II 症候群、心配が少なく予後は比較的良好ですが、間接的な高ビリルビン血症の値が Gilbert 病よりも高く、黄疸の発症が通常より遅く、つまり 15 ～ 18 歳頃に現れる Gilbert 病とは異なり、主に小児期に早期に発症します。年。
ローター症候群とデュビン・ジョンソン症候群も家族性および遺伝性の高ビリルビン血症ですが、直接または抱合型ビリルビンが増加しています
それらはビリルビン代謝の病状でもあり、非常にまれな状態ですが、発病メカニズムが異なり、より激しい黄疸も伴います。 妊娠中またはエストロゲン治療中に見られることもあり、肝後型黄疸と区別されることもありますが、胆汁うっ滞指数は正常です.
ギルバート症候群のように、血中の非抱合型（または間接的）ビリルビン血症の増加を特徴とする他の形態の病的状態について言及する価値があります。新生児の生理的黄疸および母乳黄疸は、出生時に発生し、本質的に良性で一時的なものです。 それぞれ、ビリルビン代謝の成熟の遅延があり、XNUMX 番目のケースでは、素因によるグリクロノ抱合の一時的な変化と、ギルバート症候群と同様の遺伝的変化による生理的黄疸の延長が存在します。
ビリルビン代謝の変化のその他の状態には、薬物による高ビリルビン血症が含まれます (例えば、スルホンアミド - 静菌剤 - またはフシジン酸 - 抗生物質)。
最近、家族性高ビリルビン血症の患者、特にギルバートで、いくつかの形態の肝障害が報告されています。 これらの患者は、多数の薬物による治療が必要な場合、または化学療法の場合、肝機能の観点から綿密に監視する必要があります。
最後に、完全を期すために、特に黄疸、急性および慢性肝障害（肝炎）の大きな章全体、胆道樹の閉塞、および胆汁うっ滞の全章に関して、胆汁、胆汁分泌、状態に関して最後に、高ビリルビン血症がさまざまな血液化学的血液学的パラメータの変化とともに見られる溶血の大きな章です。
ギルバート症候群の予後
前述のように、ギルバート症候群の予後は良好であり、優れています。
実際、肝機能や生物全体の健康に悪影響はありません。
ギルバート症候群の治療
治療は必要ありません。
高ビリルビン血症の一時的な上昇を避けるための対策として、
- ストレスを軽減または防止する
- 断食を避ける
- アルコールを乱用しないでください
- 過度の運動を避ける。
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