Көп туа біткен артрогрипоз: себептері, белгілері, диагностикасы, емі

By Криштиану Антонино On Aug 24, 2022

Артрогрипоз (немесе «бірнеше туа біткен артрогрипоз» осыдан «AMC» аббревиатурасы; ағылшын тілінде «arthrogryposis multiplex congenit» немесе «arthrogryposis») медицинада туа біткен буын қаттылығымен сипатталатын клиникалық жағдайды білдіреді (осылайша «туа біткен» атауы), дененің екі немесе одан да көп аймағында («бірнеше»)

«Артрогрипоз» термині гректің артрон, буын және грипос, қатты деген сөздерінен шыққан.

Артрогрипоз жағдайлары салыстырмалы түрде сирек кездеседі және шамамен 1 тірі туылғандардың 3000-інде кездеседі.

Қол бұлшықеттерінің орнына майлы және талшықты тінмен сипатталатын амиоплазия 43% жағдайда жиі кездесетін түрі болып табылады.

Артрогрипозды диагностикалау және емдеу әртүрлі мамандарды қамтуы мүмкін, соның ішінде педиатр, ортопед, невропатолог, балалар нейропсихиатры, физиатр және физиотерапевт.

Артрогрипоздың себептері мен қауіп факторлары

Артрогрипоздың нақты себептері әлі толық анықталмаған, дегенмен зерттеушілерге ұрықтың буындарының қалыпты қозғалысын (яғни туылғанға дейін) тежейтін кез келген нәрсе коллаген талшықтарының көбеюіне және бұлшықеттердің талшықты тінмен алмастырылуына әкеліп соғатыны анық көрінеді, бұл буын контрактурасына әкеледі. .

Қарапайым тілмен айтқанда: ұрықтың қозғалысын шектейтін кез келген фактор туа біткен контрактураны тудыруы мүмкін.

Артрогрипозды анықтайтын немесе қолдайтын себептерге неврологиялық, миопатиялық және жатырішілік патологияларды жатқызамыз.

Анадағы миастения да сирек жағдайларда артрогрипозға әкеледі.

Кейбіреулердің пікірінше, адамдардағы негізгі себеп - ұрықтың акинезиясы.

Артрогрипоз сыртқы (сыртқы), ішкі және генетикалық факторларға байланысты болуы мүмкін.

Сыртқы факторлар

Артрогрипоз ақаулары қоршаған орта факторларының әсерінен қайталама болуы мүмкін, мысалы:

құрсақішілік қозғалыстың төмендеуі
олигогидрамниоз (ішкі сұйықтықтың төмен көлемі немесе қалыпты емес таралуы);
ұрықтың қанмен қамтамасыз етуіндегі ақаулар;
гипертермия;
иммобилизация аяқ-қолдардың;
вирустық инфекциялар;
бұлшықет дистрофиясы, миопатияның әртүрлі түрлері және митохондриялық бұзылулар сияқты бұлшықет және дәнекер тінінің дамуының бұзылыстары.

Артрогрипоздың ең ауыр түрлерінің жетпіс пайызы неврологиялық ауытқуларға байланысты.

Ішкі факторлар

Артрогрипозды ішкі факторлар, соның ішінде молекулалық, бұлшықет және дәнекер тіндердің даму бұзылыстары немесе неврологиялық ауытқулар тудыруы мүмкін.

Артрогрипоздың генетикалық себептері

Артрогрипозбен байланысты 35-тен астам ерекше генетикалық бұзылулар бар көрінеді.

Бұл мутациялардың көпшілігі дұрыс емес, яғни мутация басқа амин қышқылын тудырады.

Артрогрипозды тудыруы мүмкін басқа мутациялар бір гендік ақаулар (Х-байланысты рецессивті, аутосомды-рецессивті және аутосомды доминантты), митохондриялық ақаулар және хромосомалық бұзылулар (мысалы, трисомия 18); бұл негізінен дистальды артрогрипозда кездеседі.

Кем дегенде бес гендегі мутациялар (TNN12, TNNT3, TPM2, MYH3 және MYH8) дистальды артрогрипозды тудыруы мүмкін.

Артрогрипоз екі топқа бөлінеді:

амиоплазия: аяқ-қолдардың симметриялы және типтік тартылуымен, ауыр буын контрактураларымен, бұлшықет әлсіздігімен, қалыпты интеллектпен және жиі беттегі ангиомамен сипатталатын артрогрипоздың ең таралған түрі
дистальды және синдромдық артрогрипоз: аутосомды-доминантты берілумен және қолдар мен аяқтардың көбірек тартылуымен сипатталатын бұзылулар тобы; Соңғы топқа Фриман-Шелдон синдромы немесе Вистлер синдромы және Билс синдромы немесе 9 типті дистальды артрогрипоз жатады.

Белгілері мен белгілері

Бір немесе бірнеше буын контрактураларымен туылған нәрестелерде бұлшықет тінінің қалыптан тыс фиброзы бар, бұл бұлшықеттердің қысқаруын тудырады, сондықтан зақымдалған буындарда белсенді созылу мен бүгуді орындай алмайды.

Көбінесе артрогрипозбен ауыратын науқастың әрбір буыны зардап шегеді:

84% жағдайда барлық аяқ-қолдар қатысады;
11% -ында тек аяқтар қатысады;
4%-да тек қолдар қатысады.

Дененің әрбір буыны зақымданған кезде тән белгілер мен белгілерді көрсетеді: мысалы, иық (ішкі айналу); білезік (воляр және шынтақ); қол (саусақтардың бекітілген бүгілуі және алақандағы бас бармақтың); жамбас (бүгітілген, ұрланған және сыртқы айналдырылған, жиі дислокацияланған); шынтақ (созылу және пронация) және табан (клуб табан).

Қозғалыс ауқымы әртүрлі ауытқуларға байланысты тартылған әртүрлі буындар арасында әртүрлі болуы мүмкін.

Амиоплазия сияқты артрогрипоздың кейбір түрлерінде аяқ-қол буындарының симметриялы тартылуы бар. Сезімталдық әдетте қалыпты.

Қатысты Хабарламалар

Италиядағы денсаулық сақтау шығындары: үй шаруашылығына өсіп келе жатқан ауыртпалық

Apr 11, 2024

Aviary Alert: вирус эволюциясы мен адам тәуекелдері арасында

Apr 4, 2024

Эндометриозға қарсы сары түсті күн

Наурыз 28, 2024

Ұйқы безінің қатерлі ісігімен күресудегі үміт пен инновация

Наурыз 27, 2024

Буын контрактуралары өмірдің алғашқы бес жылында жүрудің кешігуін тудыруы мүмкін, бірақ контрактуралардың ауырлығы ақырғы жүру немесе жүре алмауды міндетті түрде болжамайды: әр жағдайда жағдайдың ауырлығына байланысты мүлдем басқа ағым болуы мүмкін. .

Амиоплазиясы бар балалардың интеллектісі қалыпты.

Фриман-Шелдон және Гордон синдромы сияқты кейбір синдромдарда бас сүйек-бет-әлпетінің тартылуы бар.

Амиоплазия формасы кейде беттің ортаңғы гемангиомасымен бірге жүреді.

Артрогрипоз көбінесе басқа синдромдармен немесе аурулармен бірге жүреді, сондықтан бір мезгілде болатын басқа белгілер мен белгілер бала зардап шегетін патологияға байланысты өте әртүрлі болуы мүмкін.

Көбінесе артрогрипозбен ауыратын бала келесі аурулардан зардап шегеді:

ентігу және тыныс алу жеткіліксіздігі бар өкпе гипоплазиясы;
крипторхизм;
электрокардиограммада жиі кездесетін өзгерістері бар туа біткен жүрек ақаулары;
трахеэзофагеальды фистулалар;
шап жарығы;
жырық таңдай;
нәрестенің гипотониясы немесе иілгіш нәресте синдромы;
көздің ауытқулары.

Артрогрипозды объективті зерттеу арқылы анықтауға болады және ультрадыбыстық, МРТ және бұлшықет биопсиясы арқылы растауға болады.

Пренатальды диагностика бойынша зерттеулер артрогрипозбен ауыратын ұрықтардың шамамен 50%-ында диагнозды пренатальды түрде қоюға болатындығын көрсетті: соңғысын қалыпты пренатальды ультрадыбыстық сканерлеу кезінде анықтауға болады, бұл ұрықтың қозғалғыштығын және/немесе қалыптан тыс орналасуын көрсетеді. .

4D ультрадыбысты қолдануға болады.

терапия

Артрогрипозбен ауыратын балаларды емдеуді көп салалы сарапшылар тобы ұйымдастырып, әртүрлі аспектілерді (қозғалыс және жүру аспектілері, коммуникация дағдылары, күнделікті өмір әрекеттері, тәуелсіздік) ескеруі керек.

Әр түрлі емдеу құралдары бар, соның ішінде:

туылғаннан кейін бірден басталатын физиотерапия (созылу, буындарды жұмылдыру...);
еңбек терапиясы;
ортопедиялық жақшалар;
ортопедиялық аяқ киім;
дорсальды білезік сынасының осеотомиясы немесе индексті айналдыру клапаны сияқты түзету хирургиясы.

Бұл емдеудің негізгі ұзақ мерзімді мақсаттары бірлескен ұтқырлықты, бұлшықет күшін арттыру және күнделікті өмірде серуендеуге және тәуелсіздікке мүмкіндік беретін бейімделгіш пайдалану үлгілерін дамыту болып табылады.

Артрогрипоздың әртүрлі түрлері бар болғандықтан, емдеу науқастан науқасқа өзгереді.

Артрогрипоз көптеген түрлерден тұратындықтан және әртүрлі ауырлықта болуы мүмкін болғандықтан, болжам өте өзгермелі болуы мүмкін.

Айта кету керек, бірлескен контрактуралар уақыт өте келе туылған кездегідей нашарламайды, бірақ артрогрипозды толығымен емдейтін терапия жоқ.

Тұтастай алғанда, артрогрипоз прогрессивті жағдай емес, сондықтан тиісті медициналық оңалту емі жағдайында жағдайды жақсартуға болады: балалардың көпшілігінде олардың қозғалыс ауқымы және аяқ-қолдарын қозғалту қабілеті айтарлықтай жақсарады, бұл оларға күнделікті өмір және дене жаттығуларын орындауға мүмкіндік береді. салыстырмалы түрде қалыпты өмір сүріңіз.

Неғұрлым ауыр жағдайларда хирургия ұтқырлық пен бірлескен функцияны жақсартады, бұл субъектінің тәуелсіз болуына мүмкіндік береді.

Кейбір жағдайларда қалыпты жүру өте қиын немесе мүлдем мүмкін емес.

Тәуелсіз серуендеуге (мүгедектік арбасыз) оң болжамды факторлар ауыр сколиоз болмаған кезде жамбас бүгу контрактурасы 20 ° төмен және тізе бүгу контрактурасы 15 ° төмен болып табылады.