Прогерия: бұл не, белгілері, себептері, диагностикасы және мүмкін емі
Прогерия тез қартаюға әкелетін спорадикалық гендік патология болып шығады: патология туғанның алғашқы жылдарынан басталады, оның барысында субъектіде негізгі факторлар көрінеді.
Өлім жасөспірім кезінде, жүрек-қан тамырларының жайсыздығынан болады.
Прогерияның емдік емі жоқ, болжамы нашар
Дегенмен, жеке адамның өмірін бірнеше жылға ұзарту функциясы бар арнайы емдік терапияны жүзеге асыруға болады.
Ғылым прогерияны толық қамтитын әдістерді зерттейді.
Соңғысы Хатчинсон-Гилфорд синдромының белгіленуімен белгілі болып шықты.
Бұл ауруға шалдыққан нәрестелер нәрестелік кезеңнің алғашқы белгілерін көрсете бастайды.
Бірнеше айдан кейін симптомдар басым болады, ақырында жасөспірім кезеңінде субъектілерде өлімге әкеледі.
Кейде кейбір субъектілер 20 жасқа жетеді.
Жағдай сол жастағы сәйкес субъектілерге ұқсас кәмелетке толмаған субъектілердің психикалық әлеуетін өзгертпейді.
Біраз спорадикалық жағдай ретінде ол 1 миллион нәрестенің 8-ін бұзады.
Зардап шеккен балалардың көпшілігі шамамен 13 жаста қан тамырларының дисфункциясынан өледі.
Прогерияның симптоматологиясы туғаннан кейін, өмірдің бірінші жылында пайда болады
Бақыланатындар:
- баяу даму
- склеродермия
- шағын өлшемді және тарылған бет
- басы үлкен және бетке пропорционал емес
- тұмсық тәрізді мұрын
- айқын көз алмасы
- шаштың, кірпіктердің және қастардың түсуі
- еріндердің жұқаруы
- шағын және жатқан жақ сызығы
- көрінетін тамырлар
- жоғары дауыс ырғағы
- қалыпты емес және бос тістер
- бұлшықет тонусы мен дене майының төмендеуі
- буынның қатаюы
- жамбастың дислокациясы
- инсулинге қарсылық
- аритмия
Кейіннен прогериясы бар адамдарда жүрек-қан тамырлары проблемалары, атеросклероз, бүйрек жеткіліксіздігі, көрудің болмауы және тірек-қимыл аппаратының бұрынғы ыдырауы сияқты асқынулар пайда болады.
Зардап шеккен науқастар әлсіз болып көрінеді және сол жастағы адамдардың моторлық функцияларын орындай алмайды.
Танымал пікірге қарамастан, ерте қартаю қартаюға тән ісіктерді және нейродегенеративті ауруларды тудырмайды.
Прогериясы бар адамның психикалық дамуы тежелмейді; керісінше, оның белсенді және көреген ақыл-ойы бар
Бұл отставкаға кетуді қиындатады, нәтижесінде кейбір жағдайларда депрессиялық күйлер мен қайғы-қасірет пайда болады.
Прогерия, генетикалық ауру, ДНҚ-дағы генетикалық мутация нәтижесінде пайда болады
Камбий әлеміндегі бір ген аномальды ақуызды дамытады: прогерияны тудыратын ген LMNA болып шығады.
Бұл 1-хромосоманың ішінде орналасқан және ламин А деп аталатын ақуызды дамытады.
Соңғысы жасуша ядросының маңызды құрылымын қолдауды қамтамасыз етеді.
Мұның болмауы ядроға басқа, деформацияланған сыртқы келбет береді.
Деформацияланған ядро, А ламинінің қолдауы жоқ, өмірлік маңызды жасушалық функцияларды бұзады, мысалы, митоз.
Диагноз
Болжамдар:
- дамудың баяулауы
- алопеция арата
- терінің ұюы, склеродерма деп аталатын
Ауруды емдейтін дәрі жоқ болғандықтан, болжам жақсы емес.
Дегенмен, кейбір дәрілердің сынақтары пациенттер мен олардың отбасы мүшелеріне үміт береді.
Сондай-ақ оқыңыз
Зәрдегі жоғары лейкоциттер: қашан алаңдату керек?
Даун синдромы және COVID-19, Йель университетіндегі зерттеу
Даун синдромы бар балалар: қандағы Альцгеймердің ерте дамуының белгілері
Даун синдромы бар балалардағы лейкоз: нені білу керек
Туретта синдромы дегеніміз не және ол кімге әсер етеді
Даун синдромы, жалпы аспектілері