Бардет Бидл синдромы – сирек кездесетін генетикалық ауру, семіздік, көру, бүйрек, оқу, қол немесе аяқтың деформациясын тудыратын

Барде Бидл синдромы (SBB) – сирек кездесетін генетикалық ауру, келесілердің бір мезгілде болуымен сипатталады:

• Семіздік;
• Пигментті ретинит (торлы қабықтың ауруы, көру мүмкіндігін беретін көз аймағы);
• Полидактилия (саусақтардың көбеюі);
• Бүйрек проблемалары;
• Оқу қиындықтары.

Бардет Бидл синдромы еуропалық популяцияларда 1 160,000 адамнан XNUMX жиі кездеседі, бірақ ол әлдеқайда жоғары аймақтар бар.

Бардет Бидл синдромы кем дегенде 12 түрлі геннің (BBS1 - BBS12) өзгеруінен (мутациясынан) туындауы мүмкін генетикалық ауру болып табылады және көп жағдайда генетикалық берілу аутосомды рецессивті болып табылады.

Аутосомды-рецессивті аурулар тек геннің екі өзгертілген (мутацияланған) көшірмесін тұқым қуалайтын адамдарда кездеседі.

Анадан мұраға алынған көшірме де, әкеден қалған көшірме де мутацияға ұшырайды.

«Рецессивті» термині екі гендік көшірмелердің біреуінің ғана өзгеруі ауруды тудыру үшін жеткіліксіз екенін білдіреді.

Ауруды тудыру үшін гендердің екі көшірмесі де мутацияға ұшырауы керек.

Ата-аналар өзгертілген геннің бір ғана көшірмесін алып жүреді (екінші көшірме қалыпты), сондықтан олар ауырмайды: олар сау тасымалдаушылар.

Балалы болуды қалайтын екі сау тасымалдаушының әр жүктілікте ауру бала болу мүмкіндігі 25% (төртіншіден бір).

Ықтималдылық туылмаған баланың жынысына тәуелсіз.

Ауруды берудің басқа түрлері бар, бірақ олар сирек кездеседі.

BBS гендеріндегі мутациялар бүйрек немесе көз сияқты көптеген органдарда кездесетін кірпікшелерде, жасушалар бетіндегі кішкентай органдарда ауытқуларды тудырады.

Сирек кездесетін АУРУЛАР? ҚОСЫМША АҚПАРАТ АЛУ ҮШІН ЭКСПО Төтенше жағдайдағы ЮНИАМО – ИТАЛИЯНЫҢ Сирек кездесетін аурулар федерациясына барыңыз.

Барде Бидл синдромы қалай көрінеді?

Барде Бидл синдромы бірнеше органдар мен аппараттарға әсер етеді, атап айтқанда негізгі аномалиялар мен олармен байланысты аномалияларды ажыратуға болады.

Негізгі аномалияларға жатады

• Көз ауруы: барлық дерлік зардап шеккен науқастарда (96%) жылдар бойы дамитын ретинальды дистрофия (таяқша-конус дистрофиясы) бар. Түнгі және кешкі көрудегі қиындықтардан тұратын алғашқы белгілер өмірдің бірінші онкүндігінің соңында айқын көрінеді; сурет жиі шамамен 15 жаста көру өткірлігінің (төмен көру) күрт төмендеуіне қарай дамиды. Көздің зақымдануы нистагмның (көздің жылдам және қайталанатын қозғалысы), миопияның, оптикалық атрофияның (көз алмасының көру нерві өтетін аймағының мөлшерінің қалыптан тыс төмендеуі), макулярдың болуы арқылы анық болуы мүмкін. дистрофия (көз торының орталық аймағының генетикалық негізделген нашарлауы), страбизм, глаукома, көздің ішіндегі қысымның жоғарылауы және катаракта. Көз түбін дәрігердің бағалауына қосымша ретинальды дистрофияны диагностикалау үшін ең ерекше сынақ электроретинограмма болып табылады, жарықты ынталандыруға жауап ретінде торда түзілетін электрлік потенциалдарды тіркеу;
• Аяқ-қолдардың ауытқулары: Барде Бидль синдромы бар науқастарда жиі (65-70%) постаксиалды полидактилия, яғни қолдар мен аяқтарда бесінші саусақтан жоғары болуы. Бірдей жиі және тән - брахидактилия, яғни қысқа саусақтардың, негізінен, аяқтарда айқынырақ және тері синдактилиясының болуы, саусақтардың тері деңгейінде, әсіресе аяқтың 2-3-ші саусақтарында біріктірілген;
• Семіздік: Барде Бидл синдромы бар науқастардың шамамен 75% -ында кездеседі;
  Оқыту қиындықтары: Барде Бидл синдромы бар науқастарда жеңіл және орташа оқу қиындықтары жиі кездеседі;
• Бүйрек және зәр шығару жолдарының ақаулары: Бүйрек ақаулары функционалды немесе анатомиялық болуы мүмкін. Функционалды түрде зардап шеккен науқастарда полидипсия және полиурия, яғни шамадан тыс шөлдеу және өте ауыр диурез арқылы көрінетін зәрді шоғырландыру қабілеті нашар болуы мүмкін. Сирек науқастарда бүйрек жеткіліксіздігі дамиды.
• Барде Бидл синдромы бар емделушілерде сонымен қатар: сөйлеудің тежелуі, қант диабеті, тіс аурулары, жүрек ақаулары, иіс сезу қабілетінің төмендеуі немесе болмауы мүмкін.

БАЛАЛАРДЫҢ ДЕНСАУЛЫҒЫ: Төтенше ЭКСПО -да екіншісіне бару арқылы медицина туралы көбірек біліңіз.

Бардет Бидл синдромы қалай емделеді?

Бардет Бидл синдромының жалғыз емі жоқ, бірақ мүмкін болатын асқынуларды болдырмауға тырысып, әртүрлі белгілерді мұқият бақылап, мүмкіндігінше емдеу керек.

Атап айтқанда:

• Ретинопатия: қазіргі уақытта оның эволюциясын бәсеңдететін емдеу жоқ, бірақ тиісті білім беру және тиісті қолдау құралдарын алу арқылы көру қабілеті нашар өмірге жақсырақ бетпе-бет келу үшін пациентті арнайы оңалту арқылы қадағалау және қолдау маңызды;
• Полидактилия: хирургиялық жолмен түзетуге болады;
• Семіздік: мінез-құлықты емдеумен біріктірілген ерте диеталық емдеуді жүзеге асыру керек. Бұл стратегиялар сәтсіз болған жағдайда ғана дәрілік терапияны қарастыруға болады;
• Бүйрек ауруы: хирургиялық, медициналық немесе диализдік емдеу бар мәселенің түріне байланысты;
• Даму және тілдік кешігулер, оқу проблемалары: нақты қолдауды дереу бастау үшін когнитивтік проблемаларды мүмкіндігінше ертерек тануы өте маңызды;
• Қант диабеті: әдетте пероральді гипогликемиялық препараттармен жақсы бақыланады.

Сондай-ақ оқыңыз:

Тахипноэ: тыныс алу әрекеттерінің жиілігінің жоғарылауымен байланысты мәні мен патологиясы

Гемопоэтикалық дің жасушаларын трансплантациялаудан өткен педиатриялық науқастарда ECMO қолдану бойынша алғашқы нұсқаулар

Жаңа туылған нәрестенің өтпелі тахипноэиясы немесе неонатальды ылғалды өкпе синдромы дегеніміз не?

Ақпарат көзі:

Бала Иса