Өте сирек кездесетін аурулар: Малан синдромы бойынша алғашқы нұсқаулар жарияланған
Малан синдромы, алғашқы нұсқаулар Бамбино Гесу мен Гранде Оспедале Метрополитано ди Реджио Калабрия арасындағы ғылыми ынтымақтастықтың нәтижесі. 1 миллион баланың 1-інде кездесетін аурудың клиникалық белгілері анықталды
Өте сирек кездесетін генетикалық ауру Малан синдромы бар балалар үшін диагностика және дұрыс клиникалық басқару бойынша егжей-тегжейлі көрсеткіштері бар алғашқы нұсқаулар келді.
Оларды Bambino Gesù педиатриялық ауруханасы мен Реджо-Калабриядағы Ұлы Метрополитен ауруханасының мамандары аурудан зардап шегетін 16 пациенттің тобына жүргізілген зерттеудің соңында жасаған.
Олар сондай-ақ 2010 жылы алғаш рет сипатталған аурудың клиникалық белгілерін дәл анықтады.
Orphanet Journal of Rare Diseases журналында жарияланған синдром туралы нұсқаулар мен жаңа ақпарат қазір халықаралық ғылыми қауымдастыққа қолжетімді.
МАЛАН СИНДРОМЫ
Небәрі 12 жыл бұрын сипатталған Малан синдромы - шамадан тыс өсумен, макроцефалиямен, бассүйек-бет дисморфизмімен, дененің бірнеше аймағындағы ауытқулармен, дамудың кешігуімен, атипикалық мінез-құлықпен және әртүрлі дәрежедегі ақыл-ой кемістігімен сипатталатын өте сирек кездесетін генетикалық ауру.
Таралуы шамамен 1 миллион баланың 1-ін құрайды және дүние жүзіндегі әдебиеттерде 90-нан аз жағдай тіркелген.
Bambino Gesù және Reggio Calabria ауруханасының зерттеуі аурудың сипаттамалары туралы жаңа егжей-тегжейлі ақпарат әкеледі, ол әлі де шектеулі білімге және Сотос синдромымен (басқа сирек өсу жағдайы) клиникалық ұқсастықтарға байланысты жылдар бойы « Сотос 2'.
БАЛАЛАРДЫҢ ДЕНСАУЛЫҒЫ: Төтенше ЭКСПО -да екіншісіне бару арқылы медицина туралы көбірек біліңіз.
МАЛАН БАЛАЛАРЫНА АРНАЛҒАН КӨПБӘРІЛІ КОМАНДА
Малан синдромы бойынша зерттеу Bambino Gesù педиатриялық ауруханасында 16 пациент (13 педиатриялық және 3 жас ересек) тобында арнайы амбулаториялық жолмен жүргізілді.
Топты 18 ай бойы Реджио-Калабриядағы Grande Ospedale Metropolitano медициналық генетика бөлімшесінің ғылыми ынтымақтастығымен және Гулли AS. Сотос және Малан синдромдарынан зардап шеккен адамдарды біріктіретін және қолдайтын итальяндық қауымдастық.
СИНДРОМДЫҢ ИДЕНТИКИТІ ЖӘНЕ БІРІНШІ НҰСҚАУЛЫҚТАР
16 науқасты бақылау кезеңінде жиналған ақпарат негізінде мультидисциплинарлық зерттеу тобы синдромның клиникалық белгілерін (терең фенотифинг) дәл анықтады және алғашқы нұсқауларды жасады: негізгі көріністерді ерте анықтауға арналған халықаралық анықтамалық көрсеткіштер сериясы. ауруды емдеуге, науқастарды дұрыс клиникалық басқаруға және эволюциялық асқынуларды бақылауға арналған.
Orphanet Journal of Rare Diseases журналында жарияланған бұл жұмыстың анықтамалық авторлары: Бамбино Гесю сирек кездесетін аурулар және медициналық генетика бөлімінің қызметкері доктор Марина Маккиайоло және Реджио-Калабриядағы Гранде Оспедале Метрополитано медициналық генетика бөлімінің қызметкері доктор Мануэла Приоло. .
«Малан балаларының» клиникалық профилі аурудың нейропсихиатриялық, нейро-когнитивтік және мінез-құлық фронттарындағы өзіндік ерекшеліктерін зерттеген екі басқа ғылыми зерттеулермен (олардың бірі Клиникалық медицина журналында жаңа ғана жарияланған) егжей-тегжейлі толықтырылды.
Екі зерттеудің де анықтамалық авторлары – Доктор Паоло Альфиери, Бамбино Гесудің балалық және жасөспірімдік нейропсихиатрия бөлімінің қызметкері және доктор Мануэла Приоло.
Сондай-ақ оқыңыз:
Зика жаңа зерттеуде Гийен-Барре синдромымен байланысты
Даун синдромы және COVID-19, Йель университетіндегі зерттеу
Құтқару дайындығы, қатерлі нейролептикалық синдром: бұл не және онымен қалай күресуге болады
Гвилейн-Барре синдромы, невропатолог: 'Ковидке немесе вакцинамен байланыс жоқ'
Бет нервтерінің жарақаттары: Белл сал ауруы және сал ауруының басқа себептері