Retos ligos: mikrovillių įtraukimo liga (MVID) arba mikrovilų atrofija (MVA)

By Cristiano Antonino On Gali 19, 2023

Included microvilli liga yra reta liga, kuri pasireiškia naujagimiams su gausiu vandeningu viduriavimu.

Jis išgydomas maitinant šiuos kūdikius visą gyvenimą tik veniniu būdu (parenteralinė mityba).

Mikrovillių inkliuzinė liga (MVID), dar vadinama mikrovillių atrofija (MVA), yra genetinis žarnyno sutrikimas, atsirandantis dėl žarnyno gleivinės ir ypač enterocitų, ty žarnyno sienelė, kuri iškloja žarnyno gaureles ir kurios funkcija yra absorbuoti maistines medžiagas.

Pirmą kartą jis buvo aprašytas 1978 m. ir jam būdingas nuolatinio vandeningo viduriavimo atsiradimas kūdikystėje (ankstyva forma), kuris nepraeina nepaisant visiško žarnyno poilsio.

Taip pat buvo aprašyti atvejai, pasireiškę vėliau, po pirmųjų dviejų ar trijų gyvenimo mėnesių (vėlyva forma).

RETOS LIGOS? Norėdami sužinoti DAUGIAU, APSILANKYKITE UNIAMO – ITALIJOS RETŲ LIGŲ FEDERACIJOS STEBĖLĖJE EMRGENCY EXPO

Included microvilli liga yra itin reta įgimta liga

Europoje yra tik keli šimtai vaikų, sergančių MVID.

Dažnis yra didžiausias šalyse, kuriose yra didelis giminystės laipsnis, o tai rodo autosominį recesyvinį perdavimą.

Daugumoje pacientų, kuriems liga pasireiškia anksti, yra pakitęs (mutacija) MYO5B genas – genas, kuriame yra nurodymai gaminti mioziną Vb, kuris dalyvauja molekulių ir dalelių pernešime ląstelėje ir mikrovilliukų augime.

Vaikų, sergančių vėlyva mikrovilli liga, STX3 genas yra pakeistas (mutuojamas), kuriame yra nurodymai gaminti sintaksiną 3 – baltymą, dalyvaujantį palaikant ląstelių poliškumą, kuris yra būtinas norint nukreipti maistinių medžiagų transportavimą enterocituose (ląstelėse). kad iškloja žarnyną).

Abi ligos formos paveldimos autosominiu recesyviniu pagrindu: pakinta (mutuojasi) abi genų kopijos – motinos ir tėvo kilmės.

Tėvai turi tik vieną pakitusio geno kopiją ir neserga, tačiau su kiekvienu nėštumu (25% tikimybė) rizikuoja susilaukti vaiko, sergančio mikrovilli liga.

Sergančių vaikų nėštumas ir gimdymas paprastai yra normalūs.

Labiausiai įtaigus simptomas yra stiprus vandeningas viduriavimas, kuris prasideda pirmosiomis gyvenimo dienomis ir tampa toks gausus, kad per pirmąsias 24 gyvenimo valandas netenkama iki 30 % kūno svorio, o tai sukelia sunkią dehidrataciją.

Tai dažnai kelia grėsmę gyvybei, nes išmatose netenkama daug (nuo 150 iki daugiau nei 300 ml/kg per dieną) ir yra labai daug natrio (apie 100 mmol/l).

Visiškas ir užsitęsęs žarnyno poilsis (badavimas) gali sumažinti išmatų kiekį, bet ne normalizuoti: netektys net ir esant tuščiam skrandžiui beveik visada viršija 150 ml/kg/parą.

Kai liga pasireiškia pirmosiomis gyvenimo dienomis, inkstų funkcija gali pakisti ne tik dėl sunkios dehidratacijos, bet ir dėl ligos inksto pažeidimo: inkstų kanalėlių epitelis turi tą patį poliarizacijos defektą kaip ir žarnyno epitelis. .

Tačiau inkstų pažeidimas vėliau susilpnėja arba išlieka nefrokalcinozės (pernelyg didelės kalcio sankaupos inkstuose) forma, kurią sukelia dehidratacija.

Kai kuriems vaikams kepenų funkcija taip pat gali būti sutrikusi dėl pakitusios tulžies latakus dengiančių endotelio ląstelių poliarizacijos.

Tai gali sukelti kepenų gaminamos tulžies sąstingį ir didelį niežulį, kurį sukelia didelė tulžies rūgščių koncentracija kraujyje, kurios negalima pašalinti per tulžies latakus.

Didelis skysčių netekimas su išmatomis reiškia, kad visiems vaikams, sergantiems mikrobacilų liga, reikia skubiai papildyti vandenį ir druskas bei leisti į veną pakaitinį maitinimą (parenterinį maitinimą).

Mikrovillių inkliuzų ligos įtarimas yra klinikinis, kai kūdikis ar mažas vaikas, sergantis gausiu viduriavimu, greitai išsivysto metaboline acidoze (rūgščių kaupimasis organizme) ir hipotonijos (sumažėjusios raumenų jėgos) požymiais kartu su dehidratacija.

Su šiuo sutrikimu nesusiję jokie kiti simptomai, tačiau daugumai vaikų taip pat gresia cholestazė (tulžies stazė, kuri negali nutekėti iš kepenų į žarnyną) ir kepenų nepakankamumas.

Atliekama virškinamojo trakto endoskopija su žarnyno biopsija, kuri yra kertinis akmuo diagnozuojant mikrovilli ligą.

Tačiau histologinė analizė turi būti atliekama naudojant šviesos ir elektronų mikroskopus.

Tiesioginė endoskopinė viso virškinamojo trakto analizė iš tikrųjų yra visiškai normalu, neskaitant nedidelių nespecifinių pakitimų, tokių kaip nedidelis gleivinės paraudimas arba retais atvejais netiesioginiai gaurelių atrofijos požymiai.

Priešingai, histologinė analizė atskleidžia specifinius pokyčius (daugiausia plonojoje žarnoje ir, kiek mažiau, storojoje žarnoje).

Standartinė histologija (šviesos mikroskopu) rodo įvairaus laipsnio gaurelių atrofiją (blogą vystymąsi) (gleivinė atrodo kaip „plona gleivinė“).

Kitas būdingas bruožas yra granulių kaupimasis nesubrendusių enterocitų viršūnėje.

Elektroninės mikroskopijos metu enterocituose matomi būdingi inkliuziniai kūnai („įtraukti mikrovileliai“).

Įtrauktos mikrovilio ligos diagnozė yra sunki, todėl ją turėtų gydyti arba bent jau patvirtinti ypač patyrę patologai

Inkliuzinė mikrovilli liga turi būti atskirta nuo žarnyno epitelio displazijos arba „klumplios“ enteropatijos, ankstyvų uždegiminių ligų ir autoimuninių enteropatijų, taip pat nuo kitų anksti prasidėjusio nepagydomo viduriavimo formų (chlorohidrorėjos ir įgimtos natrio ir galaktozės suglukoreazės viduriavimas dėl izomaltazės trūkumo) ir rečiau dėl kitų žarnyno nepakankamumo formų (pavyzdžiui, lėtinė žarnyno pseudoobstrukcija arba kitos žarnyno motorikos pakitimo formos).

Susijusios Žinutės

Sveikatos išlaidos Italijoje: didėjanti našta namų ūkiui

Balandžio 11, 2024

Aviary įspėjimas: tarp viruso evoliucijos ir pavojų žmonėms

Balandžio 4, 2024

Geltona diena prieš endometriozę

Kov 28, 2024

Viltis ir naujovės kovojant su kasos vėžiu

Kov 27, 2024

Dažniausios komplikacijos, įskaitant mikrovilli ligą, kuri yra sunkaus viduriavimo pasekmė, yra ūmūs dehidratacijos ir metabolinės dekompensacijos epizodai.

Dehidratacijos sukeltas kraujo tūrio sumažėjimas gali sukelti laikiną išemiją (nepakankamą smegenų aprūpinimą krauju) su daugiau ar mažiau sunkiomis neurologinėmis ir psichologinėmis pasekmėmis bei pažinimo vystymosi vėlavimu.

Dėl tos pačios priežasties gali sutrikti ir inkstų veikla.

Parenterinis maitinimas šiuo atveju yra tikra gyvybę gelbstinti terapija, kurią turi paruošti ir atlikti personalas, turintis didelę patirtį, ypač pradinėje mažųjų stabilizavimo fazėje, kuri dažnai apima nuolatinį maistinių maišelių tūrio ir sudėties koregavimą. turi būti infuzuojamos.

Pagrindinės šiai ligai būdingos parenterinės mitybos ir sunkaus lėtinio žarnyno nepakankamumo komplikacijos yra cholestazė (tulžies šalinimo sutrikimai) ir (arba) kepenų nepakankamumas.

Kepenų funkcijos sutrikimo galima išvengti rūpestingai parenteriniu būdu maitinant pagal rekomendacijas, kuriose patariama vengti perteklinių kalorijų ir atkreipti dėmesį į tinkamiausių lipidų formulių pasirinkimą.

Cholestazė, jei ji susijusi su pagrindine liga ir dėl to pasireiškia jau pirmaisiais gyvenimo mėnesiais, laikui bėgant nenumaldomai pablogės.

Kitos komplikacijos, į kurias reikia atkreipti dėmesį, yra infekcinės komplikacijos, kurias sukelia centrinis veninis kateterissu sepsiu ir trombozinėmis komplikacijomis.

Šios komplikacijos gali užkirsti kelią parenterinei mitybai ir galbūt rekomenduoti žarnyno transplantaciją arba kombinuotą kepenų ir žarnyno transplantaciją.

Iki šiol nėra ryžtingo mikrovillio ligos gydymo, įskaitant

Priešuždegiminiai vaistai, įskaitant steroidus ir sekreciją mažinančius vaistus (sandostatiną arba loperamidą), viduriavimo ir išmatų netekimo reikšmingai nekeičia.

Pats pacientų išgyvenamumas priklauso nuo parenterinės mitybos, kurią būtina pradėti anksti, nes tai vienintelė priemonė juos stabilizuoti ir išvengti mirties dėl medžiagų apykaitos dekompensacijos.

Todėl svarbu, kad vaikai, kuriems įtariama mikrobacilų liga, būtų kuo greičiau perkelti į labai specializuotus vaikų gastroenterologijos centrus.

Parenterinė mityba turi būti vykdoma labai ilgai ir šiuo metu yra vienintelė alternatyva žarnyno persodinimui.

Pastaroji gali būti atliekama kaip izoliuota žarnyno transplantacija arba kombinuota kepenų ir žarnyno transplantacija.

Tačiau transplantacija taikoma tik tada, kai susiduriama su rimtomis parenterinės mitybos komplikacijomis, dėl kurių jos tęsimas yra nesaugus (mitybos nepakankamumas).

Didžiausiose Italijos ir Europos atvejų istorijose ilgalaikis parenterinės mitybos pacientų išgyvenamumas yra pranašesnis nei transplantacijos pacientų.