Hemofilija, kas tai yra ir kaip ją gydyti
Hemofilija paveikia vieną iš 10,000 XNUMX žmonių ir yra plačiai paplitusi visame pasaulyje. Tai įgimta ir paveldima liga, pasireiškianti sunkiu kraujo krešėjimo nepakankamumu dėl tam tikrų plazmos baltymų (VIII arba IX faktoriaus) trūkumo arba trūkumo.
Krešėjimas yra procesas, kurio metu kraujas, ištekėdamas iš kraujagyslių, sudaro „kamštį“, sudarytą iš trombocitų, kraujo ląstelių ir fibrino, plazmos komponento.
Koaguliacija apima daugelio baltymų aktyvavimą.
Dviejų iš jų, VIII faktoriaus ir IX faktoriaus (kuriuos gamina kepenys), hemofilija sergantiems žmonėms nėra arba jie yra nepakankami.
Hemofilijos klasifikacija
Hemofilija skirstoma į du tipus: hemofilija A ir hemofilija B. Hemofilija A (klasikinė hemofilija) yra labiausiai paplitusi forma ir atsiranda dėl VIII krešėjimo faktoriaus trūkumo.
Kita vertus, hemofilija B (arba Kalėdų liga) sukelia IX faktoriaus trūkumas.
Simptomai praktiškai identiški ir tik atlikęs laboratorinius tyrimus gydytojas gali atskirti šias dvi ligas.
Šis skirtumas yra labai svarbus gydymo tikslais.
Dviejų tipų hemofilija A ir B sukelia pakitimai dviem genams, kurie abu yra X chromosomoje.
Liga perduodama su lytimi: ja daugiausia serga vyrai, o moterys yra sveiki nešiotojai.
Moteris hemofilija suserga labai retai: kad taip atsitiktų, tėvas turi sirgti hemofilija, o mama – sveika nešiotoja.
Taip yra todėl, kad vienintelė vyrų X chromosoma yra motinos kilmės: moteris, kuri yra sveika hemofilijos nešiotoja, turės 1 iš 2 tikimybę susilaukti sergančio patino ir 1 iš 2 galimybę turėti sveiką dukterį. kadangi, jei vyras yra sveikas, dukterys dažniausiai bus nešiotojos kaip motina; sergančių vyrų vyriškos lyties vaikai yra sveiki (jei motina nenešioja), o dukros – visos.
Maždaug 30 % atvejų (vadinamieji „sporadiniai atvejai“) tai naujai susiformavusi genų mutacija.
Simptomai ir diagnozė
Hemofilija sukelia sąnarių (kelio, alkūnės ir kulkšnies) kraujavimą, pasireiškiantį sąnarių, raumenų ir kitų minkštųjų audinių patinimu ir skausmu.kaklas, liežuvis, virškinimo traktas).
Ūmus kraujavimas gali atsirasti spontaniškai net po nedidelės traumos ir kartais gali būti mirtinas.
Daugeliu atvejų hemofilija diagnozuojama atliekant sudėtingus laboratorinius tyrimus, kurie patvirtina vieno iš krešėjimo faktorių nebuvimą ar trūkumą.
Dažniausiai naudojamas testas yra dalinis tromboplastino laikas (PTT): hemofilija sergantiems žmonėms dalinis tromboplastino laikas yra ilgesnis nei įprastai.
Šeimose, kuriose sergama hemofilija, moterims galima atlikti genetinį tyrimą, siekiant nustatyti, ar jos yra nešiotojai.
Prenatalinę diagnostiką galima atlikti ir didelės rizikos nėštumo atveju: poros, bijodamos, kad hemofilija gali pernešti savo vaikams, gali kreiptis į genetinio konsultavimo centrą.
Hemofilija, komplikacijos
Hemofilija skirstoma į lengvą, vidutinio sunkumo ir sunkią, priklausomai nuo krešėjimo faktoriaus kiekio kraujyje.
Sergant sunkia hemofilija, kraujavimas gali atsirasti net po nedidelės traumos ir spontaniškai (retai sergant lengva ar vidutinio sunkumo hemofilija).
Poodinio audinio ar raumenų hematomos gali sukelti kontraktūras, nervų paralyžių, kaulų cistas ir raumenų atrofiją.
Sunkesnių formų sukeltas vidinis kraujavimas gali sukelti net rimtų komplikacijų, priklausomai nuo vietos, kurioje jie atsiranda, įskaitant neurologinius pažeidimus ir inkstų dieglius, ir gali būti net mirtinas.
Terapija
Hemofilija gydoma pakaitine terapija, ty trūkstamo faktoriaus skyrimu (VIII faktorius hemofilija A, IX faktorius hemofilija B). Trūkstamą faktorių galima išskirti iš donoro kraujo arba jau keletą metų jis yra galima jį pagaminti „dirbtinai“ naudojant genų inžineriją.
Reikėtų vengti antikoaguliantų, tokių kaip aspirinas.
Sergant lengvomis hemofilijos A formomis, gali būti naudojamas desmopresinas – vaistas, galintis sukelti 25–30 % VIII faktoriaus padidėjimą plazmoje.
Jei hemofilija sergantis pacientas yra aptiktas ir gydomas, jis gali gyventi iš esmės normalų gyvenimą: sunkia forma sergantiems žmonėms reikalingas nuolatinis gydymas, o lengvos formos pakaitinė terapija taikoma tik po traumos arba laukiant operacijos.
Skaityti taip pat:
Kraujo ligos: Vera policitemija arba Vaquezo liga
Kraujo perpylimas: perpylimo komplikacijų atpažinimas
Kraujo raiteliai, tiesiog savanoriai
Hemofilija: kas tai yra ir kaip ją gydyti
Hematurija: kraujo atsiradimo šlapime priežastys
Kas yra amilazė ir kodėl atliekamas amilazės kiekio kraujyje matavimas?
Nepageidaujamos reakcijos į vaistus: kas tai yra ir kaip valdyti nepageidaujamą poveikį
Inkstų akmenys: kaip jie susidaro ir kaip jų išvengti
Vaikų vėžys, naujas neuroblastomos ir vaikystės medullo blastomos gydymo metodas be chemijos
Inkstų diegliai, kaip tai pasireiškia?
Tulžies diegliai: kaip atpažinti ir gydyti
Kai pacientas skundžiasi dešiniojo ar kairiojo klubo skausmu: čia yra susijusios patologijos
Kreatininas, aptikimas kraujyje ir šlapime rodo inkstų funkciją
Leukemija vaikams, sergantiems Dauno sindromu: ką reikia žinoti
Vaikų baltųjų kraujo kūnelių sutrikimai
Kas yra albuminas ir kodėl atliekamas kraujo albumino verčių kiekio tyrimas?
Kas yra antikūnai prieš transglutaminazę (TTG IgG) ir kodėl jie tiriami dėl jų buvimo kraujyje?
Kas yra cholesterolis ir kodėl jis tiriamas norint nustatyti (bendro) cholesterolio kiekį kraujyje?
Trombofilija: per didelio kraujo krešėjimo priežastys ir gydymas