Kas yra Carney kompleksas?

By Cristiano Antonino On Lapkritis 27, 2022

Carney kompleksas yra reta liga, kuriai būdingi pakitimai, kuriuos galima apibendrinti taip: odos pažeidimai, susiję su navikais, kurie gali apimti ir endokrininius, ir ne endokrininius organus.

Todėl tai yra daugybinis endokrininis navikų sindromas (ty liga, kai augliai vienu metu pažeidžia kelias endokrinines liaukas).

Genas, atsakingas už sindromą, buvo nustatytas 17 chromosomoje ir vadinamas PRKAR1A.

Tikriausiai tai yra onkosupresorius, ty genas, kuris paprastai kontroliuoja navikus ir neleidžia jiems vystytis; tačiau kai jis yra mutavęs, jis nefunkcionuoja, negali atlikti savo funkcijos ir todėl negali sustabdyti naviko vystymosi.

Carney komplekso epidemiologija

Iki šiol žinomi 338 pacientai, sergantys Carney kompleksu (43% yra vyrai, 57% yra moterys).

Dauguma šių pacientų (70%) priklauso nukentėjusioms šeimoms, o likusi dalis, bent jau akivaizdžiai, neturi nukentėjusių giminaičių.

Paveiktų giminaičių identifikavimą apsunkina didelis Carney komplekso klinikinis nevienalytiškumas.

Šiai patologijai būdingi pakitimai ne visada įvyksta iš karto tam pačiam asmeniui; todėl šeimoje gali atsirasti pačių įvairiausių derinių, todėl sunku atlikti teisingą diagnostinę klasifikaciją.

Be to, gali įvykti kartų šuoliai, dėl kurių žmogus gali prarasti atmintį apie bet kokius paveiktus protėvius; dėl to atvejis gali būti klaidingai identifikuojamas kaip atsitiktinis, kai, priešingai, jis turi šeimyninę konotaciją.

Tačiau tiksli šeimos istorija dažnai leidžia nustatyti giminaičius ar protėvius, kurie turėjo tam tikrų odos dėmių (strazdanų) arba požymių ir (arba) simptomų, aiškiai priskirtinų endokrininėms ligoms.

Tam tikri sėklidžių navikai (kurie dažnai aptinkami sergant šia liga) gali sukelti sėklinių kanalėlių užsikimšimą arba netgi būtinybę chirurgiškai pašalinti sėklides, o tai abiem atvejais žymiai sumažina Carney paveikto vyro vaisingumą.

Žinoma, dėl to statistiškai mažiau tikėtinas ligos perdavimas per paveiktus vyrus, nes pastarieji dažnai yra nevaisingi.

Simptomai

Carney kompleksas yra vystymosi sutrikimas, nes jam būdingi pažeidimai dažnai atsiranda brendimo laikotarpiu; vidutinis amžius, kai diagnozuojamas Carney kompleksas, yra maždaug 20 metų.

Carney kompleksui būdingi šie pokyčiai:

Pigmentinės odos dėmės (lentigines)

Dažniausias klinikinis Carney komplekso požymis yra odos dėmės (lentigines), kurios auga palaipsniui.

Paprastai, nors pakitusi odos pigmentacija gali būti jau gimus, lentiginiai peripuberaliniu periodu įgauna būdingą Carney komplekso pasiskirstymą, tankį ir intensyvumą; galiausiai jie linkę išnykti sulaukus 40 metų.

Tipiškos pasiskirstymo vietos yra lūpos, junginė ir makšties arba varpos gleivinė.

Be lentigino, kiti odos pažeidimai, kuriuos galima rasti (nors ir rečiau) Carney komplekse, yra mėlyni nevi, pieno ir kofeino dėmės arba hipopigmentiniai pažeidimai.

Miksomos

Tai yra navikai (daugiau ar mažiau gerybiniai), galintys pažeisti širdį ar rečiau kitus organus.

Dažniausios yra širdies miksomos, kurios dažnai yra daugiacentrės, gali paveikti vieną ar visas širdies kameras ir dažniausiai atsiranda jaunystėje.

Dažnai po pirminio chirurginio pašalinimo jie gali pasikartoti ir prireikti kelių operacijų.

Kita vertus, odos miksomos yra retesnės ir dažniausiai apima akies voką, išorinį klausos kanalą ir spenelius.

Kitos aprašytos vietos yra lytiniai organai, burnos ryklės ir pieno liaukos, kur miksomos dažnai būna dvišalės.

Mazginė pigmentinė antinksčių displazija

Tai dažniausiai (25 % atvejų) iš endokrininių navikų, aptinkamų Carney komplekse.

Tačiau šis procentas gali neįvertinti šio pažeidimo dažnio; tam tikri tyrimai (pvz., deksametazono testas, taip pat žinomas kaip Liddle testas) gali padėti nustatyti tokio tipo pažeidimus turinčius pacientus.

Kalcific Sertoli didelių ląstelių navikas

Tai retas sėklidžių navikas, kuris Carney komplekse dažnai yra daugiacentris ir dvišalis; dažnai pasireiškia kalcifikacija.

Tačiau, nors ir rečiau, sėklidėse galima aptikti ir kitų rūšių navikų.

Hipofizės navikai (akromegalija, hiperprolaktinemija)

Akromegalija yra klinikinis vaizdas, atsirandantis dėl per didelio augimo hormono (GH) sekrecijos.

Jei ši nenormali sekrecija atsiranda dar nesusiliejus kaulo kremzlei (ty prieš brendimą), tai žymiai padidina augimo greitį ir pasiekia perdėtą galutinį aukštį (gigantizmas).

Kita vertus, jei pasibaigus brendimui atsiranda perteklinė augimo hormono sekrecija, atsiranda akromegalija.

Šiai būklei būdinga kaulų deformacija, ypač rankose ir pėdose.

Skydliaukės mazgeliai

Skydliaukės mazgeliai yra labai dažnas Carney komplekso radinys; jie gali būti gerybiniai (adenomos) arba piktybiniai (karcinomos).

Paprastai šie mazgeliai skydliaukės ultragarsu parodomi kaip hipoechogeniniai pažeidimai.

Psamomatinės melanocitinės švanomos

Tai reti periferinės nervų sistemos navikai, kurie, nors ir gali paveikti visą nervų sistemą, daugiausia yra virškinimo trakte (stemplėje ir skrandyje).

Carney komplekse šie navikai pasižymi tamsia spalva (dėl melanino buvimo), daugiacentriškumu ir kalcifikacijų buvimu.

Susijusios Žinutės

Sveikatos išlaidos Italijoje: didėjanti našta namų ūkiui

Balandis 11, 2024

Aviary įspėjimas: tarp viruso evoliucijos ir pavojų žmonėms

Balandis 4, 2024

Geltona diena prieš endometriozę

Kov 28, 2024

Viltis ir naujovės kovojant su kasos vėžiu

Kov 27, 2024

Kiti, rečiau, Carney komplekse aptinkami navikai yra krūties latakų adenoma ir osteochondromiksoma (retas kaulo navikas).

Atsižvelgiant į genetinį nevienalytiškumą, Carney komplekso diagnozei nustatyti svarbu naudoti vienodus kriterijus

Carney komplekso diagnozė nustatoma, kai yra bent 2 pagrindiniai kriterijai arba 1 pagrindinis ir 1 nedidelis kriterijus:

Pagrindiniai kriterijai

odos dėmės (lentigines)
miksoma
širdies miksoma
pieno liaukų miksomatozė
mazginė pigmentinė antinksčių displazija arba paradoksali reakcija į Liddle testą
akromegalija
kalcifikuotas Sertoli didelių ląstelių navikas arba sėklidžių kalcifikacijos
skydliaukės mazgeliai ar navikai
psamomatinės melanocitinės švanomos
mėlyni nevi
krūties latakų adenoma
osteochondromiksoma

Nedideli kriterijai

nukentėjo pirmos eilės giminaičiai
PRKAR1A geno mutacija

Ką daryti

Atsižvelgiant į klinikinį sudėtingumą, pacientas, kenčiantis nuo Carney komplekso, visą gyvenimą turi būti periodiškai tikrinamas.

Suaugusiam pacientui kasmet turi būti atliekama echokardiograma ir laisvo kortizolio bei somatomedino C (IGF-1) dozės su šlapimu.

Vyrams sėklidžių navikų taip pat patartina ieškoti atliekant sėklidžių ultragarsinį tyrimą, o moterims – dubens ir krūtų echoskopiją.

Abiejų lyčių atveju skydliaukės ultragarsas yra naudingas reguliariai.

Vaikams, kenčiantiems nuo Carney komplekso, pirmuosius šešis gyvenimo mėnesius patartina atlikti dažnas echokardiogramas, o vėliau – vieną kartą per metus; vaikai, kuriems jau buvo atlikta miksomos pašalinimo operacija, vis tiek turi būti toliau stebimi, nes miksomos gali atsinaujinti.

kadangi kiti Carney komplekso pakitimai dažniausiai atsiranda po brendimo, todėl nebūtina kasmet atlikti visų kitų tyrimų; tai turėtų būti atliekama tik pradžioje, kai nustatoma diagnozė.

Tačiau vaikams, sergantiems sėklidžių navikais, taip pat rekomenduojama atlikti atitinkamus hormoninius ir auksolologinius tyrimus (įvertinti augimo greitį ir kaulų amžių), ypač jei jau yra ginekomastija.