QT lungo sindromas: priežastis, diagnozė, valori, cura, farmaci
Con sindrome del QT lungo (LQTS) si indica un insieme di sintomi determinati da una anomalia cardiaca caratterizzata da una ritardata ripolarizzazione delle cellule miocardiche ed associata a sincope (svenimento con perdita di coscienzae e tono post)
La sincope è determinata il più delle volte da aritmie maligne, specialmente torsioni di punta, che possono degenerare in fibrillazione ventricolare, sino all'arresto cardiaco irreversibile del soggetto colpito (morte cardiaca improvvisa).
Le aritmie nei pazienti affetti da LQTS sono spesso scatenate dall'esercizio fisico o da stimoli emotivi molto forti, come il terrore.
Gli individui portatori di LQTS hanno un caratteristico prolungamento dell'intervallo QT all'eletrocardiogramma: tale intervallo si misura dall'inizio dell'onda Q al termine dell'onda T (vedi immagine in alto).
Visa bazinė LQTS forma yra nenormali širdies raumens ripoliarizacija.
Le anomalie della ripolarizzazione causano differentenze nella refrattarietà dei miocardiociti.
A causa di queste differentenze, eventuali post-depolarizzazioni (che si verificano più di dažnai nei pazienti affetti da LQTS) possono propagarsi all cellule contigue, conducendo ad aritmie ventricolari da rientro.
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Epidemiologia ir fattori di rischio nella sindromo del QT Lungo (LQTS)
Nei soggetti geneticamente predisposti, costituiscono fattori di rischio per l'insorgenza di aritmie maligne gli incrementi improvisi del tono simpatico, come può accadere in concomitanza di sforzi eccessivi o emozioni vilente.
La sindrome colpisce prevalentemente le giovani donne. Fra i soggetti affetti, l'incidenza di torsione di punta, sincope e morte cardiaca improvisa è più elevata in caso di sordità congenita, precedente tachiaritmia o sincope; la stessa aumenta inoltre proporzionalmente all'allungamento dell'intervallo QT.
Si calcola che il rischio relativo di aritmie maligne aumenti di 1,1–1,2 volte per ciascun prolungamento di 10 msec del QTc oltre i valori normal.
Variantų klinika
Si distinguono due diverse sindromi congenite caratterizzate da allungamento dell'intervallo QT e rischio di morte improvisa per aritmie ventricolari:
- Sindrome di Romano-Ward, che viene ereditata secondo il modelo autosomico dominante (non associata a sordità neurologica congenita o ad altre malattie cardiache congenite, autismo, sindattilia completa e immunodeficienza).
- Sindrome di Jervell-Lange-Nielsen, che viene ereditata secondo il modelo autosomico recessivo (associata a sordità neurologica congenita o ad altre malattie cardiache congenite, autismo, sindattilia completa e immunodeficienza).
Priežastis della LQTS
Nella LQTS si distinguono due forme: congenita (più rara) ed acquisita (più gyakori).
Forme įsigyti
La maggior parte dei casi riscontrati nella pratica clinica riguarda formme acquisite, che possono essere suddivise į tinkamą kategoriją: quelle generate da disorderi dell'equilibrio idro-elettrolitico e quelle dipendenti dalla di farmaministrazione.
Forme indotte da disordini elettrolitici:
- ipokalemija
- ipomagnezemija
- ipokalcemija
Forme indotte da farmaci:
- farmaci antiaritmici
- Chinidina
- Amiodaronas
- Sotalolo
- Prokainamidas
- Ranolazina
- Anti-istaminis
- terfenadina
- astemizolas
- mizolastina
- Makrolidų antibiotikai
- Eritromicinas
- Alcuni antibiotikai fluorochinolonici
- Ansiolitici maggiori
- Antidepresiniai triciklai
- Agenti attivi sulla motilità gastro-intestinale
- Cisapridas
- Domperidonas
- farmaci antipsicotici
- Aloperidolo
- Quetiapine
- Tioridazina
- Droperidolo
- Analgetikai
- Metadonas
- LAAMAS
Priimkite įgimtą LQTS formą, įgykite possono condurre ad aritmie mortali.
Il trattamento susideda iš nella correzione dello squilibrio elettrolitico, nella risoluzione della sua causa e nella sospensione della terapia con il farmaco indiziato dell'allungamento del QT.
Dato il largo impiego, la tendenza ad interazioni con altri farmaci e la insita capacità di determinare allungamento dell'intervallo QT, l'eritromicina è probabilmente la causa prevalente di sindrome acquisita del QT lungo.
Infatti, l'uso di eritromicina è associato con un'incidenza di morte improvisa più che doppia rispetto ad altri antibiotici.
In aggiunta alle due maggiori categorie elencate sopra, deve essere ricordato che esistono altre priežastis di prolungamento dell'intervallo QT come l'anoressia nervosa, l'ipotiroidismo, l'infezione da HIV, la miocardite ir l'širdies smūgis miocardico.
Įgimta forma
Le formme congenite di LQTS possono essere determinate da mutazioni di uno di diversi geni finora identificati.
Queste mutazioni tendono a prolungare la potenciale d'azione d'azione ventricolare (APD), allungando in tal modo l'intervallo QT.
Le formme congenite possono essere ereditate come carattere autosomico dominante o autosomico recessivo.
La forma autosomica recessiva è associata ad altre malattie cardiache congenite, autismo, sindattilia e immunodeficienza (LQTS8) arba sordità neurologica congenita (LQTS1).
Un numero semper crescente di loci genici viene identificato in associazione all LQTS. Genetici testu per le LQTS è disponibile nella pratica clinica e può essere di aiuto anche per impostare la terapia apropriata (LQTS genetinio testavimo apžvalga).
Daugiausia bendruomenių sukelia LQTS riguardano mutacijos nei geni KCNQ1 (LQTS1), KCNH2 (LQTS2) ir SCN5A (LQT3).
Jervell ir Lange-Nielsen sindromas
LQTS recesyvinė autosominė forma.
È associata a sordità neurologica congenita o ad altre malattie cardiache congenite, autismo, sindattilia completa ir imunodeficitas.
Essa è causata specificatamente da una mutazione dei geni KCNE1 ir KCNQ1.
Degli individui non trattati, maždaug 50% muore intro l'età di 15 anni a causa di aritmie ventricolari.
Romano-Ward sindromas
Romano-Ward sindromas yra dominuojanti LQTS autosominė forma.
Non è associata a sordità neurologica congenita o ad altre malattie cardiache congenite, autismo, sindattilia completa ir imunodeficitas.
Diagnosti e valori della Sindrome del QT Lungo:
La Diagnosi di LQTS spesso non è facile dal momento che il 2.5% della popolazione sana ha un QT prolungato, e il 10–15% dei pazienti affetti da LQTS ha un intervallo QT normale: spesso perfino alcuni atleti professionisti possono aver personale possono medico se ne accorga.
Naudojamas diagnostikos kriterijus, pagrįstas LQTS „diagnostikos balu“.
Il punteggio è calcolato assegnando punti in base and vari criteri elencati qui di seguito.
Con 4 o più punti la probabilità di LQTS è alta, e con 1 punto o meno la probabilità è basa; 2 arba 3 punktai tarpinės tikimybės.
QTc (definito come intervallo QT / radice quadrata dell'intervallo RR)
- >= 480 msek – 3 taškai
- 460-470 msek – 2 punktai
- 450 msek e genere maschile – 1 punto
- Tachicardie ventricolari tipo torsades de pointes – 2 taškai
- Alternanza dell'onda T – 1 punto
- Avvallamento dell'onda T in almeno 3 derivazioni all'EKG-1 punto
- Bassa frequenza cardiaca per l'età (bambini) – 0.5 punti
- Sincope (non possono essere assegnati punti sia alla sincope che alle torsioni di punta allo stesso soggetto)
- In caso di stress – 2 punktai
- Al di fuori di condizioni di stress – 1 punktas
- Sordità congenita – 0.5 punti
- Storia familiare (lo stesso membro della famiglia non può essere conteggiato sia per la morte improvisa sia per la LQTS)
- Altri membri della famiglia con sicura di LQTS – 1 taškas
- Morte improvisa nei familiari stretti (membri con età inferiore a 30 anni) – 0.5 taško
Terapija
Nei pazienti asintomatici, senza dimostrazione di aritmie ventricolari ed in assenza di anamnesi familiare positiva per morte improvvisa, è raccomandata la sola osservazione ed eventualmente la terapia farmacologica senza necessità di arririvare massimo tosagragivare.
Nelle LQTS1 ir LQTS2 gali naudoti betablokatorius; Pirmenybė teikiama LQTS 3, o pirmenybė teikiama Ib klasės antiaritminėms priemonėms, kurias galima rasti meksiletinoje.
Gli stessi farmaci possono essere adoperati nel trattamento dei pazienti in urgenza, con l'accortezza di utilizzare soltanto la lidocaina fin quando non venga confermata la diagnozi di LQTS1 o LQTS2, poiché i betabloccanti pazientie possono peggentio neQTs.
La terapia anti-aritmica deve essere, invece, adottata e condotta al dosaggio massimo tollerato in quei paziente asintomatici ma con evidenza di aritmie ventricolari non sostenute e storia familiare di morte improvisa.
In questi pazienti non è strettamente raccomandato l'impianto del defibriliatorius širdies liga (ICD).
Quest'ultimo è, invece, assolutamente indicato (indicazione di classe I) nei pazienti con sincope o che abbiano già avuto un episodio di arresto cardiaco.
La funzione di pace-maker del dispositivo deve essere sfruttata in coloro che presentano aritmie in case di bradicardia o pause del ritmo cardiaco.
Nei pazienti che presentino ancora dei sintomi, nonostante la terapia medica ottimale, è indicato l'intervento chirurgico di gangliectomia cervico-toracica sinistra, con distruzione del ganglio stellato e dei primi tre o quattro gangliic simpatic.
Prognosi ir rischio
Per i pazienti affetti da LQTS e non trattati il rischio di incorrere in un evento (sincope o arresto cardiaco) può essere stimato conoscendo il loro genotipo (LQTS1-10), dal genere e dall'intervallo QTc.
Rischio elevato (>50 %)
QTc>500 msek LQTS1 ir LQTS2 ir LQTS3 (maschi)
Rischio intermedio (30–50 %)
QTc>500 msek LQTS3 (moteriškas)
QTc < 500 msek LQTS2 (moteriška) ir LQTS3
Rischio basso (<30 %)
QTc < 500 msek LQT1 ir LQT2 (maschi)
QT lungo sindromas ir sportas
I pazienti affetti da LQTS, sotto stretto controllo cardiologico, possono comunque svolgere sport, evitando però quelli che includono sforzi elevati per tempi prolungati e gli sport acquatici come il nuoto e immersioni.
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