Retās slimības, jaundzimušo skrīnings: kas tas ir, uz kurām slimībām tas attiecas un kas notiek, ja tas ir pozitīvs
Piedzimstot katram bērnam tiek veikta jaundzimušo skrīnings: tā ir viena no svarīgākajām Nacionālās veselības sistēmas veiktajām profilaktiskajām darbībām, kas ļauj laikus atklāt retas ģenētiskas slimības.
To iepriekšēja atklāšana nozīmē vismaz dažām no šīm slimībām iespēju iejaukties pirms to parādīšanās, tādējādi ievērojami ierobežojot to radīto kaitējumu un dažos gadījumos pat novēršot tos vai izvairoties no ilgām diagnostikas procedūrām.
RETAS SLIMĪBAS? APMEKLĒJIET UNIAMO — ITĀLIJAS RETO SLIMĪBU FEDERĀCIJAS BOBU ĀRKĀRTAS EXPO
Itālijā jaundzimušo skrīnings ir bijis obligāts kopš 1992. gada attiecībā uz trim slimībām: fenilketonūriju, iedzimtu hipotireozi un cistiskā fibroze.
Kopš 2016. gada skrīnings ir paplašināts līdz aptuveni 40 dažādām vielmaiņas slimībām, un tas ir pazīstams kā Screening Neonatale Esteso (SNE).
Iedzimtas vielmaiņas slimības (eksperti tās sauc arī par “iedzimtām vielmaiņas kļūdām”) ir retu ģenētisku slimību kategorija, ko izraisa noteikta vielmaiņas ceļa izmainīta darbība.
Tas nozīmē, ka daudzās no šīm slimībām trūkst enzīma vai tas nedarbojas pareizi, kā rezultātā organismā uzkrājas toksiskas vielas.
BĒRNU VESELĪBA: UZZINIET VAIRĀK PAR MEDICHILD, APMEKLĒJOT BOTU AVĀRIJAS EXPO
Jaundzimušo skrīnings: kā tas tiek darīts?
Skrīnings ir obligāts saskaņā ar likumu, bez maksas un ļoti vienkāršs.
Tas sastāv no dažu asins pilienu paņemšanas no jaundzimušā caur papēža dūrienu.
Pārbaude tiek veikta no 48 līdz 72 stundām pēc mazuļa piedzimšanas, kad viņš joprojām atrodas slimnīcā kopā ar māti: asins pilieni tiek nogulsnēti uz speciāla bibulopapīra (Guthrie karte), kas ļauj veikt analīzi laboratorijā. .
Vai mēs uzreiz uzzināsim jaundzimušo skrīninga rezultātus?
Asins pilienu izmeklējumi ir sarežģīti un prasa vairākas dienas, lai iegūtu rezultātu, tāpēc tikmēr, ja nav īpašu problēmu, mazulis un viņa vecāki var doties mājās.
Ja skrīninga rezultāti ir negatīvi, nekas neparasts nav konstatēts un ziņojums netiks saņemts. Ja rezultāts būs pozitīvs, slimnīca sazināsies ar vecākiem.
Ir svarīgi norādīt, ka šajā posmā pozitīvs tests ne vienmēr nozīmē, ka bērnam ir slimība: tas nozīmē, ka ir nepieciešamas papildu pārbaudes (asins analīzes, urīna analīzes, iespējamie ģenētiskie testi), lai pārbaudītu testa rezultātus. skrīnings.
Vairumā gadījumu arī testi ir negatīvi, taču ir svarīgi tos veikt, lai pārliecinātos, ka viss ir kārtībā.
Kas notiek, ja kāds no testiem ir pozitīvs attiecībā uz slimību?
Ar vecākiem sazināsies, un bērns tiks aprūpēts, lai ievērotu īpašu ceļu, laika un metodes atkarībā no iespējamās slimības veida.
Ja slimībai nepieciešama tūlītēja iejaukšanās, bērns nekavējoties tiks nosūtīts uz šīs patoloģijas klīnisko centru, kur tiks apstiprināta iespējamā diagnoze un veikta atbilstoša ārstēšana.
Kas notiks tuvākajā nākotnē?
Skrīningā iekļauto slimību saraksts nepārtraukti attīstās.
Pārbaude Mugurkaula Drīzumā tiks ieviesta muskuļu atrofija (SMA), un tiek apsvērta iespēja iekļaut citas vielmaiņas slimības, tostarp lizosomu slimības, neirodeģeneratīvas slimības un dažus imūndeficītus.
Lasīt arī:
Retas slimības: Bardeta Bīla sindroms
Retas slimības: pozitīvi rezultāti 3. fāzes pētījumam par idiopātiskas hipersomnijas ārstēšanu
Retas slimības: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP), Pensilvānijas universitātes pētījums