Porfīrijas ir vairāku slimību grupa, kas var ietekmēt jūsu ādu un nervu sistēmu. Sākot ar vielmaiņas sistēmu, porfīrija attīstās, kad gēnu mutācija izjauc ķīmisko procesu jūsu organismā, kas ir atbildīgs par asins šūnu veidošanos.

Porfirīni un porfirīna prekursori ir ķīmiskas vielas, ko jūsu ķermenis izmanto, lai izveidotu hemu.

Hēms piešķir asinīm sarkano krāsu un palīdz veidot hemoglobīnu — proteīnu, kas caur asinīm transportē skābekli.

Kad porfirīni un porfirīna prekursori netiek pārveidoti par hēmu, tie uzkrājas jūsu asinīs un citos audos un izraisa dažādus simptomus.

Porfīrijas veidi

Porfīrijas parasti iedala divās kategorijās.2

• Akūtās porfīrijas ietver četrus veidus, kas ietekmēt nervu sistēmu un divu veidu, kas var ietekmēt arī ādu. Simptomi var ilgt vairākas nedēļas.
• Zemādas porfīrijas ietver četrus veidus, kas ietekmē āda. Šie veidi izraisa hroniskus simptomus.

Katrā kategorijā ir vairāki porfīriju veidi.

Akūta porfīrija

Lai gan akūta porfīrija neizraisa hroniskus simptomus, stāvoklis joprojām var ilgt vairākas nedēļas.

Šie porfīrijas veidi attīstās, kad jūsu aknās uzkrājas porfirīni un porfirīna prekursori.

Porfīrijas, kas ietilpst akūtā kategorijā, ietver:2

• Akūta intermitējoša porfīrija
• Delta-aminolevulīnskābes (ALA) dehidratāzes deficīta porfīrija
• Raibā porfīrija
• Iedzimta koproporfīrija

Akūta intermitējoša porfīrija un ALA dehidratāzes deficīta porfīrija izraisa simptomus, kas ietekmē nervu sistēmu.

Raibā porfīrija un iedzimta koproporfīrija ietekmē nervu sistēmu un ādu.

Ādas porfīrijas

Subkutānas porfīrijas ir hroniskas slimības, kas parasti ilgst visu mūžu, tiklīdz tās attīstās.

Šie porfīrijas veidi ietekmē tikai ādu.

Porfīrijas, kas ietilpst zemādas kategorijā, ietver:2

• Porfīrija cutanea tarda
• Hepatoeritropoētiskā porfīrija
• Protoporfīrija (eritropoētiskā protoporfīrija un ar x saistītā protoporfīrija)
• Iedzimta eritropoētiskā porfīrija

Porfirija cutanea tarda un hepatoeritropoētiskā porfīrija attīstās, kad jūsu aknās uzkrājas porfirīni un porfirīna prekursori.

Protoporfīrija un iedzimta eritropoētiskā porfīrija attīstās, kad vielas uzkrājas jūsu kaulu smadzenēs.

Porfīrijas simptomi

Porfīrijas simptomi atšķiras atkarībā no tā, vai stāvoklis ir akūts vai subkutāns, kā arī atkarībā no tā, kāda veida tas ir.

Iespējamie akūtas porfīrijas simptomi ir:32

• Sāpes vēderā
• Sāpes rokās, kājās un mugurā
• Aizcietējums
• Nelabums
• Vemšana
• nemiers
• Apjukums
• Halucinācijas
• krampji
• Urīna aizture
• Urīna nesaturēšana
• Izmaiņas urīna krāsā
• Ādas tulznas, kas veidojas pēc saules gaismas iedarbības (raibā porfīrija vai iedzimta koproporfīrija)

Potenciālie zemādas porfīrijas simptomi ir:32

• Blisteri
• Trausla āda
• Lēna brūču sadzīšana
• Āda, kas ir viegli inficējama vai ievainojama
• Rētas
• Ādas krāsas izmaiņas
• Vājums
• Asinsspiediena izmaiņas
• Paātrināta sirdsdarbība

Divi zemādas porfīrijas veidi — eritropoētiskā protoporfīrija un ar x saistītā protoporfīrija — ir nedaudz atšķirīgi un neizraisa tulznas.

Tā vietā saules gaismas iedarbība cilvēkiem ar šāda veida porfīriju var izraisīt tādus ādas simptomus kā:

• sāpes
• Degšana
• Stinging
• Tirpšana
• sarkanums
• Pietūkums

Cēloņi

Hēma - sarkano asins šūnu hemoglobīna komponenta - radīšanas procesā ir astoņi soļi.

Porfirīns un porfirīna prekursori ir daļa no hēma sastāvdaļām.4

Fermenti vai vielas organismā, kas izraisa ķīmisku reakciju, palīdz pārveidot porfirīnu un porfirīna prekursorus par hemu.

Tomēr dažiem cilvēkiem ir ģenētiska mutācija, kas ietekmē viņu ķermeņa spēju radīt šos fermentus.

Bez fermentiem, kas ierosina transformācijas procesu, nepietiekams porfirīnu daudzums tiek pārveidots par hēmu, un tie uzkrājas asinīs un audos.

Visbiežāk sastopamie gēni, kurus ietekmē šīs mutācijas, ir:3

• ALADS
• ALAS2
• CPOX
• FECH
• HMBS
• PPOX
• UROD
• UROS

Diagnoze

Ir grūti pateikt, cik cilvēku ir kāda veida porfīrija, jo daži cilvēki ar to nekad neizjūt nekādus simptomus.

Tiek lēsts, ka no 1 no 500 līdz 1 no 50,000 XNUMX cilvēku ir kāda veida porfīrija, un porfīrija cutanea tarda ir visizplatītākais veids.

Šie stāvokļi parasti tiek diagnosticēti, izmantojot ģenētisko testēšanu, jo īpaši, ja kāds zina, ka slimība ir sastopama viņa ģimenē.3

Ja jums nav slimības ģimenes anamnēzē vai jūsu ģimenes veselības vēsture nav zināma, ārsts var sākt ar asins, urīna vai izkārnījumu paraugu ņemšanu pārbaudei.

Porfirīna līmenis šajos ķermeņa šķidrumos tiek izmantots, lai noteiktu porfīrijas diagnozi, un ārsts var izlemt veikt arī ģenētisko testēšanu.

Papildu pārbaudes palīdzēs ārstam noteikt, kāda veida porfīrija Jums ir.5

ārstēšana

Nav iespējams izārstēt nevienu porfīrijas veidu, taču akūtas porfīrijas epizodes parasti izzūd dažu nedēļu laikā.

Zemādas porfīrijas un pat dažas akūtas porfīrijas var iziet cauri uzliesmojuma un remisijas periodiem.

Akūtas porfīrijas lēkmes parasti ārstē slimnīcā, īpaši, ja kādam ir vidēji smagi vai smagi neiroloģiski simptomi.

Akūtas porfīrijas primārā ārstēšana ir hēma šūnu intravenoza infūzija, kas izolētas no ziedotām asinīm.

Šīs infūzijas var turpināties vairākas dienas.

Pa to laiku tiks ārstēti arī visi citi simptomi. Ārstēšanas piemēri ir beta blokatori sirdsdarbības ātruma kontrolei, pretsāpju zāles komforta nodrošināšanai un dažos gadījumos mehāniskā ventilācija, lai palīdzētu elpošanai.6

Izvairīšanās no tādiem izraisītājiem kā saules gaisma un diētas maiņa ir galvenās zemādas porfīrijas pārvaldības stratēģijas.

Runājot par ārstēšanu, vienu no iespējām sauc par terapeitisko flebotomiju, proti, kad jums regulāri tiek ņemtas asinis, lai samazinātu noteiktu savienojumu koncentrāciju asinīs.7

Prognoze

Porfīriju nevar izārstēt, taču simptomi nav mūžīgi.

Pat hroniskās slimības formās simptomi pastiprināsies un samazināsies ciklos.

Jūs varat palīdzēt novērst uzliesmojumu rašanos, veicot šādas izmaiņas: 7-3

• Atmest smēķēšanu
• Alkohola patēriņa samazināšana
• Izvairieties no ādas pakļaušanas saules gaismas iedarbībai
• Izvairieties no badošanās un ēdiet veselīgu uzturu
• Samazina stresu

Ir arī dažas zāles, kas var pasliktināt stāvokli, tostarp barbiturāti, dzimstības kontrole (un citi hormonu terapijas veidi), trankvilizatori un sedatīvi līdzekļi.

RETAS SLIMĪBAS? APMEKLĒJIET UNIAMO — ITĀLIJAS RETO SLIMĪBU FEDERĀCIJAS BOBU ĀRKĀRTAS EXPO

Tiek galā

Dzīvošana ar retu slimību var būt sarežģīta.

Pirmkārt, var būt grūti iegūt precīzu diagnozi.

Ja jums tas ir, jums var būt grūti atrast citus cilvēkus, kuri saprot, ko jūs pārdzīvojat un kas varētu piedāvāt atbalstu.

Ir vairāki klīniskie pētījumi, kuros aplūkoti potenciālie porfīrijas ārstēšanas veidi, un, ja jums ir tiesības, varat apsvērt iespēju reģistrēties vienā.

Ir arī vairākas organizācijas, kas var piedāvāt resursus un atbalstu, mācoties pārvaldīt savu stāvokli.

Porfīrija ir stāvoklis, ko izraisa gēnu mutācija, kas ietekmē jūsu ķermeņa sarkano asins šūnu veidošanos

Šīs mutācijas dēļ trūkst kāda posma šūnu veidošanās procesā, kas savukārt izraisa noteiktu ķīmisko vielu (porfirīnu) uzkrāšanos jūsu asinīs un audos.

Ja tas notiek, šīs ķīmiskās vielas var izraisīt dažādus simptomus, kas ietekmē jūsu neiroloģisko sistēmu un ādu.

Porfīriju nevar izārstēt, taču ir zāles un dzīvesveida izmaiņas, kas var palīdzēt jums pārvaldīt simptomus un izvairīties no uzliesmojumiem.

Norādes:

1. Ramanujam VS, Andersons KE. Porfīrijas diagnostika - 1. daļa: īss pārskats par porfīriju. Curr Protoc Hum Genet. 2015;86:17.20.1-17.20.26. doi:10.1002/0471142905.hg1720s86
2. Nacionālie veselības institūti. Porfīrija.
3. Nacionālie veselības institūti. Porfīrijas.
4. Amerikas Porfīrijas fonds. Par porfīriju.
5. Nacionālie veselības institūti. Porfirīna testi.
6. Pišiks E, Kaupinens R. Akūtas intermitējošas porfīrijas klīniskās pārvaldības atjauninājums. Appl Clin Genet. 2015;8:201-214. doi:10.2147/TACG.S48605
7. Klīvlendas klīnika. Porfīrija.

Lasīt arī:

Ārkārtas tiešraide vēl vairāk...Tiešraide: lejupielādējiet jauno bezmaksas sava laikraksta lietotni iOS un Android ierīcēm

Retas slimības, jaundzimušo skrīnings: kas tas ir, uz kurām slimībām tas attiecas un kas notiek, ja tas ir pozitīvs

Pinworms invāzija: kā ārstēt bērnu ar enterobiozi (oksiuriāzi)

Retas slimības: Bardeta Bīla sindroms

Retas slimības: pozitīvi rezultāti 3. fāzes pētījumam par idiopātiskas hipersomnijas ārstēšanu

Retas slimības: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP), Pensilvānijas universitātes pētījums

Zarnu infekcijas: kā tiek inficēta Dientamoeba Fragilis infekcija?

Kuņģa-zarnu trakta traucējumi, ko izraisa NSPL: kas tie ir, kādas problēmas tie izraisa

Zarnu vīruss: ko ēst un kā ārstēt gastroenterītu

Kas ir Proctalgia Fugax? Simptomi, cēloņi un ārstēšana

Iekšējie un ārējie hemoroīdi: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Asinis izkārnījumos: kas to izraisa un ar kādām slimībām tas var būt saistīts

Avots:

Ļoti labi veselība